Sclerodermie (scleroză sistemică) - boală autoimună. Ce sunt fenomenul Raynaud și sindromul CREST?

Ce trebuie să știi despre sclerodermie (scleroză sistemică):

• Sclerodermia este o boală autoimună rară, care apare în forme localizate (doar pe piele) și forme sistemice (afectează pielea și organele interne).
• Fenomenul Raynaud și sindromul CREST sunt manifestări frecvente. CREST este o formă limitată de scleroză sistemică, cu un prognostic, în general, mai bun.
• Diagnosticul se bazează pe examen clinic, analize de sânge (anticorpi ANA, SCL-70) și investigații imagistice (CT, ecografie cardiacă).
• Nu există tratament curativ, dar medicația (vasodilatatoare, imunosupresoare) și terapiile de suport (fizioterapia, protecția termică) ameliorează simptomele și încetinesc progresia.

Citește mai departe pentru a înțelege cum poți gestiona această afecțiune și cum te poate ajuta echipa medicală REGINA MARIA.

• Ce este sclerodermia și cum îți afectează corpul?
• Care sunt tipurile principale de sclerodermie?
• Care sunt cauzele și factorii de risc pentru sclerodermie?
• Care sunt simptomele sclerodermiei și cum se manifestă ele?
• Ce sunt fenomenul Raynaud și sindromul CREST?
• Cum se stabilește diagnosticul de sclerodermie?
• Care este abordarea terapeutică multidisciplinară a sclerodermiei?
• Care este prognosticul și speranța de viață în sclerodermie?
• Cum îți poți gestiona simptomele în viața de zi cu zi?
• Cum să acționezi dacă ai observat apariția simptomelor?
• Întrebări frecvente despre sclerodermie

Ce este sclerodermia și cum îți afectează corpul?

Sclerodermia, cunoscută și sub numele de scleroză sistemică, este o boală autoimună rară care afectează țesutul conjunctiv din organism. Se caracterizează printr-o producție excesivă de colagen – o proteină vitală care asigură structura țesuturilor – ceea ce duce la îngroșarea și rigidizarea pielii și a organelor interne.

Ce se întâmplă în corp în cazul sclerodermiei?

În sclerodermie, sistemul tău imunitar, care ar trebui să te protejeze, atacă propriile țesuturi, declanșând o reacție ce duce la acumularea excesivă de colagen în diverse părți ale corpului, determinând îngroșarea și întărirea țesuturilor afectate.

Rigidizarea progresivă poate limita mobilitatea și poate afecta funcționarea normală a organelor interne.

🔍 Află mai multe detalii despre diagnosticul de laborator al bolilor autoimune și rolul testelor precum ANA și SCL-70 în identificarea sclerodermiei și a altor afecțiuni autoimune.

Cum clasifică medicii sclerodermia?

Medicii clasifică sclerodermia în două categorii principale, fiecare având caracteristici distincte și un prognostic diferit.

Care sunt tipurile principale de sclerodermie?

Sclerodermia este clasificată în funcție de cât de extinsă este afectarea și dacă implică sau nu organele interne. 

Sclerodermia localizată: afectează doar pielea și țesuturile subiacente

Sclerodermia localizată afectează în principal pielea și țesuturile de sub aceasta (mușchi, oase), dar nu implică organele interne.

Această formă include două subtipuri principale:

• Morfee: se manifestă prin pete ovale de piele îngroșată și decolorată. Acestea pot apărea pe diferite zone ale corpului. Inițial, leziunile pot fi roșiatic-violacee, apoi devin mai deschise la culoare pe măsură ce evoluează. Dimensiunea și numărul petelor variază.
• Sclerodermia liniară: se caracterizează prin benzi de piele îngroșată pe brațe, picioare, față sau scalp. Dacă apare la copii în perioada de creștere, poate afecta dezvoltarea normală a membrelor. Când este localizată pe față, poate cauza asimetrii faciale.

Scleroza sistemică: ce organe interne sunt afectate?

Scleroza sistemică este forma mai severă a bolii și poate afecta pielea, vasele de sânge și organele interne (inima, plămânii, rinichii, tractul digestiv). Aceasta necesită monitorizare medicală atentă și tratament specializat.

Scleroza sistemică se împarte în două forme, în funcție de extinderea afectării cutanate:

Care sunt cauzele și factorii de risc pentru sclerodermie?

Cauzele exacte ale sclerodermiei sunt încă necunoscute, dar este considerată o boală autoimună care se dezvoltă prin interacțiunea complexă a mai multor factori. Înțelegerea acestor elemente ajută la identificarea persoanelor cu risc crescut.

Ce rol joacă genetica în apariția bolii?

Factorii genetici joacă un rol important în predispoziția către sclerodermie. Cu toate acestea, nu este o boală ereditară în sensul clasic, adică nu se transmite direct de la părinți la copii.

Riscul de a dezvolta această afecțiune poate fi ușor crescut dacă ai rude de gradul I cu sclerodermie sau alte boli autoimune. Cercetătorii au identificat anumite variante genetice care par să crească susceptibilitatea, deși prezența lor nu garantează apariția bolii.

Ce factori de mediu pot declanșa sclerodermia?

Expunerea la anumite substanțe chimice este asociată cu un risc crescut:

• Substanțe industriale: clorura de vinil (utilizată în industria plasticului) și siliciul (din mediul de lucru).
• Ocupații cu risc: lucrătorii din industria minieră sau construcții, precum și cei expuși la solvenți organici, pot prezenta o incidență mai mare.
• Infecții: anumite infecții virale sau bacteriene pot acționa ca factori declanșatori, deși mecanismul autoimun exact nu este pe deplin elucidat.

Cum influențează caracteristicile demografice riscul?

Caracteristicile demografice influențează semnificativ riscul de dezvoltare a sclerodermiei.

Pot traumatismele să declanșeze boala?

Da, traumatismele repetitive sau leziunile locale au fost asociate cu apariția sclerodermiei localizate în anumite cazuri. De asemenea, stresul emoțional sever sau evenimentele traumatice din viață au fost raportate ca posibili factori precipitanți, deși dovezile științifice în acest sens sunt încă limitate.

Care sunt simptomele sclerodermiei și cum se manifestă ele?

Durerea și rigiditatea articulară sunt simptome comune ale sclerodermei

Simptomele sclerodermiei variază considerabil de la o persoană la alta, în funcție de tipul bolii și de organele afectate. Recunoașterea timpurie a acestor semne poate fi salutară.

Ce schimbări apar la nivelul pielii?

Pielea poate prezenta următoarele modificări progresive:

• Pielea devine progresiv mai groasă, mai rigidă și mai strânsă, în special la nivelul degetelor, mâinilor și feței.
• Modificările încep subtil, cu o senzație de întindere, și progresează către o textură lucioasă și întinsă.
• Culoarea pielii se poate schimba, devenind fie mai deschisă, fie mai închisă decât în mod normal.
• În cazurile avansate, pielea devine atât de strânsă încât limitează mișcarea articulațiilor, afectând activitățile zilnice simple.

Cum este afectat sistemul digestiv?

Problemele digestive sunt frecvente și pot afecta calitatea vieții. Simptomele digestive includ:

• Boala poate afecta mușchii esofagului, făcând înghițirea dificilă. Poți simți că alimentele se blochează în piept.
• Arsuri la stomac sau regurgitarea acidă.
• Sclerodermia poate încetini mișcările intestinale, cauzând balonare, diaree sau constipație.

Ce alte simptome apar?

Durerea și rigiditatea articulară, alături de oboseala cronică, sunt simptome comune care pot afecta semnificativ mobilitatea și energia.

Articulațiile pot deveni umflate, dureroase și rigide, în special dimineața sau după perioade de inactivitate, mușchii sunt disfuncționali, provocând slăbiciune și durere care limitează capacitatea de a efectua activități fizice, iar oboseala cronică care se instalează nu se ameliorează prin odihnă. 

Ce sunt fenomenul Raynaud și sindromul CREST?

Atât fenomenul Raynaud, cât și sindromul CREST sunt manifestări importante, adesea primele semne care atrag atenția asupra unei posibile scleroze sistemice.

Cum se manifestă fenomenul Raynaud?

Fenomenul Raynaud este o afecțiune caracterizată prin îngustarea bruscă a vaselor de sânge mici din degetele de la mâini și picioare. Această reacție apare ca răspuns la temperaturile scăzute sau la stresul emoțional.

Episodul se desfășoară în trei faze distincte:

• Faza I (albă): Vasele de sânge se contractă brusc, reducând fluxul sanguin. Degetele devin albe și reci.
• Faza II (albastră): Din cauza lipsei de oxigen, degetele se cianozează (capătă o nuanță albăstruie).
• Faza III (roșie): Când vasele se dilată din nou, sângele revine, iar degetele devin roșii, fiind însoțite de durere sau senzații intense de furnicături.

Ce înseamnă fiecare literă din acronimul CREST?

Sindromul CREST reprezintă o formă specifică de sclerodermie sistemică limitată, denumită după cele cinci manifestări principale ale sale.

Iată ce descrie fiecare termen:

Care este prognosticul pentru sindromul CREST?

Persoanele diagnosticate cu sindromul CREST au, în general, un prognostic mai bun comparativ cu alte forme de sclerodermie sistemică difuză.

Deși evoluția este mai lentă, monitorizarea medicală regulată poate preveni sau detecta complicațiile. Pe de altă parte, în timp, se poate dezvolta hipertensiunea pulmonară, care necesită atenție sporită.

Cum se stabilește diagnosticul de sclerodermie?

Diagnosticul sclerodermiei poate fi dificil, deoarece simptomele se dezvoltă treptat și pot fi similare cu cele ale altor afecțiuni. Nu există un singur test definitiv, așadar medicul tău va folosi o abordare comprehensivă pentru a stabili diagnosticul corect.

Care este primul pas în diagnostic?

Examenul clinic reprezintă primul pas esențial și este efectuat de către medic pentru a evalua semnele fizice ale bolii.

Ce presupune examenul clinic:

• Evaluarea pielii: medicul va căuta semne de îngroșare, rigidizare sau modificări de culoare, în special la nivelul degetelor, mâinilor și feței.
• Evaluarea articulațiilor: se verifică mobilitatea articulațiilor pentru a detecta limitări în mișcare sau contracturi.
• Evaluarea organelor: se ascultă inima și plămânii pentru a detecta eventuale anomalii.
• Istoric medical: colectarea unui istoric medical detaliat, inclusiv informații despre durata simptomelor și factorii care le influențează.

Tabel cu analizele de sânge care confirmă prezența sclerodermiei

Alte teste standard de laborator (hemoleucogramă, teste de funcție hepatică și renală) oferă informații despre starea generală de sănătate și afectarea organelor.

🔍 Diagnosticul de scleroză sistemică implică analize de sânge complexe, precum anticorpii specifici (ANA, Scl-70). Programează o vizită la cel mai apropiat laborator de recoltare REGINA MARIA pentru a efectua profilul de autoimunitate.

REGINA MARIA investește în tehnologie și AI, oferind pacienților laboratoare inteligente și echipamente de ultimă generație: 35 de laboratoare și 200+ puncte de recoltare, deservind 30.000+ pacienți zilnic, cu Laborator Central București printre 43 de laboratoare JCI din lume. Laboratoarele sunt primele acreditate RENAR pentru utilizare AI, iar centrele de imagistică includ cel mai rapid CT din România, cu radiație redusă cu 50% și sistem DoseWatch integrat pentru monitorizarea dozelor.

Ce alte investigații specializate sunt necesare?

Pe lângă examenul clinic și analizele de sânge, există investigații specializate care ajută la stabilirea diagnosticului și la evaluarea extinderii bolii.

Capilaroscopia

Această procedură noninvazivă examinează vasele de sânge mici de la baza unghiilor. Poate identifica anomalii specifice sclerodermiei, precum dilatarea capilarelor sau zonele avasculare.

Biopsia cutanată

Este o procedură simplă, efectuată sub anestezie locală și poate fi recomandată pentru a examina țesutul la microscop. Examenul histopatologic confirmă modificările caracteristice, evidențiind acumularea excesivă de colagen.

Investigații imagistice și funcționale

Acestea sunt necesare pentru evaluarea afectării organelor interne. Ele includ radiografia toracică, tomografia computerizată a plămânilor, ecografia cardiacă și testele de funcție pulmonară. De asemenea, endoscopia digestivă superioară sau manometria esofagiană pot evalua tractul digestiv.

Care este abordarea terapeutică multidisciplinară a sclerodermiei?

Deși nu există încă un tratament curativ pentru sclerodermie, opțiunile terapeutice actuale pot ameliora semnificativ simptomele, pot încetini progresia bolii și pot îmbunătăți considerabil calitatea vieții. Abordarea terapeutică este întotdeauna personalizată, ținând cont de tipul specific de sclerodermie, severitatea simptomelor și organele afectate.

Ce medicamente ajută la controlul simptomelor?

Tratamentul medicamentos include diverse categorii, fiecare vizând aspecte specifice ale bolii.

Aceste tratamente necesită monitorizare medicală atentă pentru a preveni efectele adverse și pentru a ajusta dozele.

Cum se menține mobilitatea și funcționalitatea?

Fizioterapia, terapia ocupațională și îngrijirea adecvată a pielii joacă un rol crucial în menținerea mobilității și funcționalității.

Exercițiile specifice pot preveni contracturile articulare, pot îmbunătăți forța musculară și mențin flexibilitatea pielii. Terapia ocupațională te poate învăța tehnici și strategii pentru a efectua activitățile zilnice mai ușor, inclusiv utilizarea dispozitivelor adaptive când este necesar.

Hidratarea regulată cu creme emoliente menține elasticitatea pielii și previne fisurile dureroase. Produsele care conțin uree sau acid lactic pot fi deosebit de benefice pentru pielea foarte uscată și îngroșată.

Când sunt necesare intervențiile chirurgicale sau procedurile avansate?

Intervențiile chirurgicale pot fi necesare în cazurile severe, pentru tratarea complicațiilor care nu răspund la tratamentul conservator.

• Intervențiile pot include tratamentul ulcerelor digitale care nu răspund la tratamentul conservator.
• Amputațiile digitale sunt necesare doar în cazuri extreme de gangrenă sau în cazul intervențiilor complexe pentru afectarea organelor interne.
• Transplantul de celule stem autologe reprezintă o opțiune terapeutică pentru cazurile foarte severe de sclerodermie sistemică difuză. Această procedură comportă riscuri semnificative și este disponibilă doar în centre specializate.

Care este prognosticul și speranța de viață în sclerodermie?

Prognosticul în sclerodermie variază considerabil și depinde de mai mulți factori importanți. Înțelegerea acestor aspecte te poate ajuta să ai așteptări realiste și să colaborezi eficient cu echipa medicală.

Tipul specific de sclerodermie pe care îl ai influențează semnificativ evoluția pe termen lung.

Ce factori de risc asociați complică prognosticul?

Gradul de implicare a organelor interne reprezintă cel mai important factor prognostic:

• Afectarea pulmonară: Poate apărea sub formă de fibroză pulmonară sau hipertensiune arterială pulmonară și influențează semnificativ prognosticul.
• Afectarea renală: Criza renală sclerodermică era o complicație fatală, dar tratamentul modern a îmbunătățit dramatic supraviețuirea.
• Vârsta și sexul: Debutul la vârste mai tinere sau la bărbați poate fi asociat cu forme mai severe.
• Autoanticorpii specifici: Prezența anticorpilor anti-RNA polimeraza III sau anti-topoisomerază I poate indica un risc crescut pentru anumite complicații.    

🔍 Pune sănătatea cardiovasculară pe primul loc! REGINA MARIA – lider în calitatea serviciilor medicale, este singurul furnizor privat cu cinci spitale acreditate internațional. Programează-te la o evaluare cardiologică dacă ai scleroză sistemică, pentru a exclude hipertensiunea pulmonară.

Cum îți poți gestiona simptomele în viața de zi cu zi?

Managementul zilnic al sclerodermiei implică adoptarea unor strategii practice care pot ameliora simptomele și pot îmbunătăți calitatea vieții tale. Aceste măsuri simple, dar eficiente, pot face o diferență semnificativă în modul în care te simți și funcționezi zi de zi.

Cum te ajută îngrijirea pielii și protecția termică?

Îngrijirea pielii necesită atenție specială, iar protecția împotriva frigului este crucială pentru gestionarea fenomenului Raynaud. Pielea uscată și îngroșată este o problemă frecventă, iar frigul poate declanșa episoade vasospastice.

• Aplică regulat creme emoliente (de mai multe ori pe zi) pentru a menține elasticitatea pielii și a preveni fisurile dureroase.
• Evită săpunurile agresive, apa foarte fierbinte și produsele cu parfum.
• Poartă mănuși și șosete groase și îmbracă-te în straturi multiple.
• Folosește încălzitoare de mâini sau picioare când este necesar.
• Evită să ții obiecte reci direct în mâini și fii atent la tranziția bruscă de la căldură la frig.

Ce rol au exercițiile fizice și alimentația?

Exercițiile fizice regulate și o alimentație echilibrată susțin starea generală de sănătate, mențin mobilitatea articulară și ajută la gestionarea problemelor digestive.

• Consultă un fizioterapeut pentru un program sigur și eficient. Exercițiile de întindere sunt importante pentru prevenirea contracturilor. Activitățile cu impact redus, precum înotul sau mersul pe jos, pot fi benefice.
• Mănâncă porții mai mici și mai frecvente pentru a reduce arsurile la stomac.
• Mestecă bine alimentele și rămâi în poziție verticală cel puțin două ore după masă pentru a preveni refluxul gastroesofagian.
• Evită alimentele picante, grase sau acide care pot agrava simptomele digestive.

🔍 Cum susține nutriția echilibrată managementul sclerodermiei? Descoperă rolul esențial al zincului și seleniului în bolile autoimune și cum poți optimiza aportul acestor micronutrienți importanți pentru sănătatea generală.

Cum să acționezi dacă ai observat apariția simptomelor?

Acțiunile pe care le poți întreprinde imediat, bazându-te pe informațiile din acest articol, sunt esențiale pentru a prelua controlul asupra sănătății tale:

1. Programează o consultație de reumatologie: dacă prezinți simptome precum îngroșarea pielii sau episoade frecvente de fenomen Raynaud, solicită o evaluare specializată urgentă.
2. Solicită analize de autoimunitate: discută cu medicul despre necesitatea efectuării anticorpilor specifici pentru a clarifica diagnosticul.
3. Începe protecția termică zilnică: evită expunerea la frig și utilizează mănuși și șosete groase pentru a preveni declanșarea sau agravarea durerilor.
4. Evaluează funcțiile interne: dacă ai fost diagnosticat cu scleroză sistemică, programează-te la investigații imagistice pentru a exclude afectarea organelor interne, în special a plămânilor și inimii.
5. Discută cu un fizioterapeut: începe un program de exerciții de întindere și de mișcare adaptat, pentru a menține flexibilitatea articulațiilor și a pielii.

Întrebări frecvente despre sclerodermie

Pentru a clarifica unele dintre cele mai comune curiozități ale cititorilor, am adunat mai jos câteva întrebări frecvente care completează informațiile prezentate în articol.

Cât de frecventă este sclerodermia în rândul populației?

Sclerodermia este considerată o boală rară. Deși statisticile pot varia, incidența este relativ scăzută, fiind estimată la aproximativ 10-20 de cazuri noi la 1 milion de persoane pe an. Afectează mai frecvent femeile, în special cele cu vârste cuprinse între 30 și 50 de ani.

Pot avea copii dacă am sclerodermie?

Da, majoritatea femeilor cu sclerodermie pot avea sarcini reușite, însă este esențial ca sarcina să fie planificată și monitorizată îndeaproape de o echipă multidisciplinară (reumatolog, obstetrician, cardiolog). Există un risc ușor crescut de naștere prematură sau de restricție de creștere intrauterină, dar tratamentele moderne ajută la gestionarea acestor riscuri.

Ce este o criză renală sclerodermică?

Criza renală sclerodermică este o complicație rară, dar gravă, a sclerozei sistemice difuze, caracterizată prin creșterea bruscă a tensiunii arteriale și deteriorarea rapidă a funcției renale. Este o urgență medicală, dar tratamentul cu o anumită clasă de medicamente (inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei) a transformat radical prognosticul, îmbunătățind semnificativ șansele de supraviețuire.

Sclerodermia este contagioasă?

Nu, sclerodermia nu este o boală contagioasă. Este o boală autoimună, ceea ce înseamnă că este cauzată de o defecțiune a propriului sistem imunitar care atacă propriile țesuturi. Nu poate fi transmisă de la o persoană la alta prin contact fizic, tuse sau alte căi de transmitere.

Care este diferența principală între sclerodermie și lupus?

Ambele sunt boli autoimune, dar sclerodermia se caracterizează în principal prin fibroză (producția excesivă de colagen, care duce la rigidizarea pielii și a organelor), în timp ce lupusul se manifestă predominant prin inflamație și afectare multiorganică, incluzând adesea articulațiile, pielea, rinichii și sistemul nervos. 

⚠️ Disclaimer: Acest articol este cu titlu informativ și nu constituie o recomandare medicală. Informațiile din acest material nu înlocuiesc consultul medical sau recomandările specialistului.

Rețeaua privată de sănătate REGINA MARIA este un reper al excelenței medicale în România. Prin cele 22 de acreditări internaționale obținute până în prezent, REGINA MARIA se impune ca lider în calitatea serviciilor medicale și confirmă angajamentul său permanent față de siguranța actului medical. Cu acoperire națională, REGINA MARIA are grijă de sănătatea a peste 7,4 milioane de pacienți din toate orașele țării, construind o rețea în jurul principiului One Health - sănătatea integrată într-un ecosistem medical complet pentru oameni și comunități.

Bibliografie:

• National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS), Scleroderma, 2024. https://www.niams.nih.gov/health-topics/scleroderma
• Mayo Clinic, Scleroderma - Symptoms & causes, 2025. 
  https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/scleroderma/symptoms-causes/syc-20351952
• Johns Hopkins Medicine, Scleroderma, 2024. https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/scleroderma
• MedlinePlus, Scleroderma, 2024. https://medlineplus.gov/scleroderma.html