Contactează-ne!
Ai simptome care te supără? Solicită chiar acum un sfat medical specializat.
Fericirea de azi a Mădălinei și a partenerului ei, părinții unei fetițe perfecte, este cumulul mai multor ani de suferință în care mama natură s-a opus dorinței lor de a avea un copil. „Trebuie să găsesc medicul care să-mi explice ce se întâmplă cu noi”, a fost decizia care le-a schimbat viața. Medicul potrivit a fost dr. Iulia Zamfir, medic specialist obstetrică - ginecologie la Fertility Institute, Regina Maria.
4 ani de încercări
O sarcină pierdută este o traumă, dar atunci când un astfel de eveniment se repetă, devine extrem de greu de gestionat. Suportul pe care și l-au oferit unul altuia, Mădălina și soțul ei, i-a ajutat să nu-și piardă speranța de a deveni părinți.
„Ajunsesem în situația în care, de teama unui avort spontan, să nu mă mai pot bucura când aflam că sunt însărcinată. Am pierdut cinci sarcini, una după alta, în decurs de patru ani. A fost extrem de dificil pentru mine și soțul meu… Este foarte complicat și este greu când treci prin asta de atât de multe ori. Este un consum sufletesc enorm. O rană pe care nu o poți vindeca și care se deschide iar și iar. Ni se spunea: a fost un ghinion, sunteți tineri, data viitoare o să reușiți. La un moment dat nici nu am mai spus prin ce trecem. Uneori și încurajările sunt dureroase.
La ultima sarcină, pe care am dus-o până la mijlocul celui de-al doilea trimestru, am sperat din tot sufletul că în sfârșit va fi bine. Nu a fost așa. Testele prenatale și ecografiile au diagnosticat o afecțiune genetică rară, cu risc vital pentru copil, iar singura soluție a fost întreruperea medicală de sarcină la 23 de săptămâni - o experiență teribil de dureroasă sufletește pentru mine și soțul meu”, mărturisește Mădălina și o umbră trece pe fața ei, semn că amintirile încă o tulbură.
Medicul potrivit
Cei doi soți au găsit resurse să depășească trauma și să refuze resemnarea. O rază de speranță a venit din partea unei prietene a Mădălinei, care la rândul ei a avut nevoie de ajutorul medicilor pentru a concepe și aduce pe lume un copil sănătos. Reușita ei a încurajat-o și i-a alimentat speranța. A înțeles că nu are nimic de pierdut dacă va merge, ca și buna ei prietenă, la Fertility Institute.
„Îmi era din ce în ce mai clar că eu, sau soțul meu, ori poate chiar amândoi, avem o problemă. Când am conștientizat și mai ales când am acceptat asta, decizia de a merge la un medic specialist în fertilitate umană a venit natural. Tot ceea ce mai trebuia era să găsesc medicul potrivit.
Am fost alături de prietena mea prin toată experiența prin care ea a trecut. De fapt ne-am susținut sufletește una pe alta. Așa am ajuns la doamna doctor Iulia Zamfir. Și trebuie să adaug că am avut cel mai bun sentiment din momentul în care am pășit în clinică. Iar după prima întâlnire cu doamna doctor, am fost sigură că este medicul de care avem nevoie. A fost foarte blândă, caldă, înțelegătoare și gata să ne explice tot ceea ce noi nu înțelegeam.
Primul consult a fost puțin înainte de Paște. De Crăciun eram însărcinată și aveam certitudinea că vom avea un copil sănătos. În septembrie (n.n 2025) a venit pe lume fetița noastră. Un copil de nota 10 și odată cu ea și împlinirea noastră!”.
Munca de detectiv a medicului
Sunt situații în care pentru a identifica motivul sau motivele care sabotează mama natură, medicul trebuie să facă o veritabilă muncă de detectiv. Cauzele care duc la pierderea repetată a sarcinii sunt diverse și pot ține de starea de sănătate sau de particularități genetice ale mamei, ale tatălui ori de factori care implică ambii parteneri. De aceea, investigațiile implică cuplul, scopul fiind de a stabili exact cauzele și, în funcție de acestea, de a face un plan de tratament personalizat și adaptat în mod specific la nevoile celor doi.
Anamneza detaliată este una dintre cele mai importante etape, pentru că ghidează medicul către setul de analize și investigații care duc la stabilirea unui diagnostic precis. În plus, ajută la respectarea unuia dintre principiile importante ale echipei multidisciplinare și anume acela de a evita tratamentele și investigațiile inutile sau excesive.
Cei doi parteneri au parcurs un set complet de investigații care, înainte de ajunge la Fertility Institute nu le-au mai fost niciodată recomandate.
„Plecând de la istoricul medical, obținem informații care ne orientează către posibilele cauze. Pe lângă investigațiile specifice, de natură funcțională, au fost necesare și teste genetice pentru a verifica dacă există o anomalie care, transmisă embrionului, produce oprirea din evoluție a sarcinii obținută spontan.
Rezultatele au confirmat ceea ce bănuiam, o inversiune cromozomială, de origine paternă, care făcea ca șansa de a obține natural un embrion viabil, din punct de vedere genetic, să fie puțin probabilă. Soluția era fertilizarea in vitro și selecția unui embrion euploid, adică cu un număr corect de cromozomi”, explică dr. Iulia Zamfir.
Un plan de tratament personalizat
Fiecare situație în care un cuplu are nevoie de specialiști în reproducere umană asistată este unic. În fiecare situație imposibilitatea de a concepe natural un copil, de a menține și duce sarcina la termen are cauze specifice. Mama natură are obstacole pe care nu le-ar putea depăși fără ajutorul medicilor. Actul medical este unul personalizat și etic, scopul fiind acela de a interveni acolo unde natura nu poate.
Mădălina a parcurs etapele de stimulare ovariană și puncția ovariană pentru recoltarea ovocitelor. Partenerul a completat efortul, iar medicii au selectat materialul genetic sănătos. A urmat procesul de fertilizare în laborator. Embrionii rezultați au fost testați genetic pentru a evalua riscul de anomalii cromozomiale. A fost utilizat testul EMBRACE, care a permis screening genetic non-invaziv, adică fără a interveni direct asupra embrionului. Analiza se face pe ADN-ul eliberat de embrion în mediul de cultură din laborator, și nu necesită biopsia embrionului.
Testul EMBRACE estimează probabilitatea ca embrionul să aibă anomalii cromozomiale (aneuploidii), iar pe baza rezultatului, sunt selectați embrionii cu risc scăzut de aneuploidie.
EMBRACE este ideal în situații similare cu cele din acest caz, fiind soluția optimă pentru cuplurile care experimentează avorturi spontane repetate.
Implantarea embrionului selectat s-a realizat la începutul lunii decembrie 2024, iar două săptămâni mai târziu sarcina Mădălinei a fost confirmată.
„Am făcut toate testele necesare. Rezultatele au fost perfecte de fiecare dată. Prima ecografie morfofuncțională a confirmat că de data aceasta am reușit și copilul nostru va fi sănătos. Imaginile de la prima ecografie au fost în bradul nostru de Crăciun. Totul a mers perfect. Am fost susținută, ajutată, încurajată și am reușit. A fost victoria noastră și a medicilor, fără de care ne-ar fi fost imposibil să devenim părinți”, povestește Mădălina.
Fetița lor a venit pe lume în septembrie 2025 și este nu doar perfect sănătoasă, dar și alinarea de care cei doi părinți atât de încercați aveau nevoie.
Mama natură este vigilentă
Embrionul se formează prin combinarea a 23 de cromozomi proveniți de la mamă și 23 de la tată, rezultând un total de 46 de cromozomi. Dacă la formarea gameților (ovul și spermatozoid) apar erori de diviziune celulară, embrionul poate primi un cromozom în plus sau poate pierde unul, ceea ce duce la un dezechilibru genetic al embrionului. În unele situații sarcina poate continua, în altele se oprește spontan din evoluție.
Care dintre aceste situații apare depinde de tipul anomaliei, de amploarea acesteia și de modul în care afectează funcțiile esențiale ale dezvoltării embrionare. În plus, organismul are o anumită capacitate de adaptare biologică, iar placenta poate compensa temporar unele dezechilibre genetice. Dacă modificările structurale sunt importante, iar procesele esențiale pentru dezvoltarea embrionară nu se pot desfășura normal (celulele nu se divid, organele nu se formează adecvat, iar placenta nu reușește să susțină sarcina), organismul întrerupe spontan evoluția sarcinii, ceea ce duce la avort spontan sau la oprirea sarcinii care nu ar putea evolua normal.
Frecvent aceste anomalii apar spontan și nu sunt legate de o problemă genetică a părinților, dar sunt și situații în care unul sau ambii parteneri pot avea o modificare cromozomială echilibrată, care nu le produce simptome, dar care va duce frecvent la formarea unor embrioni cu dezechilibre genetice severe, care opresc sarcina din evoluție și duc la avort spontan repetat.
Din acest motiv, în cazul pierderilor repetate de sarcină, medicii recomandă adesea efectuarea testelor genetice pentru ambii parteneri. Analiza permite evaluarea structurii și numărului de cromozomi și poate identifica eventuale anomalii care ar putea explica dificultățile de a duce sarcina la termen.
Consultant: dr. Iulia Zamfir, medic specialist obstetrică - ginecologie la Fertility Institute.
