Contactează-ne!
Ai simptome care te supără? Solicită chiar acum un sfat medical specializat.
Ce înseamnă, de fapt, sânul masculin
Deși este asociat aproape exclusiv cu anatomia feminină și bărbații au țesut mamar. În perioada embrionară, structura sânului se dezvoltă similar la ambele sexe, însă ulterior evoluția este diferită sub influența hormonilor. La femei, sub acțiunea estrogenilor, glanda mamară continuă să se dezvolte, în timp ce la bărbați țesutul mamar rămâne într-un stadiu rudimentar, dar nu dispare.
Glanda mamară masculină are ducte mamare, mamelon, o cantitate redusă de țesut glandular și adipos. Deși este mult mai redus decât la femei, țesutul mamar masculin poate dezvolta cancerul de sân. În mod ironic, la bărbați, tocmai cantitatea redusă de țesut mamar face ca tumorile să invadeze mai rapid structurile vecine.
Factorii de risc și predispoziții
În cazul bărbaților, cancerul mamar este cel mai des asociat cu predispoziția genetică. Mutațiile BRCA2 și, mai rar, BRCA1, sindroame ereditare precum Li-Fraumeni, mutațiile PALB2, CHEK2 sau PTEN, adică gene asociate cu neoplazia de sân, sunt factori predispozanți. Modificările genetice nu provoacă direct cancerul, dar cresc susceptibilitatea celulelor de transformare malignă și influențează agresivitatea bolii, precum și riscul pentru alte tipuri de cancer. Totodată sunt elemente esențiale de care depinde alegerea tratamentului eficient.
Totuși, absența mutațiilor genetice nu exclude riscul oncologic. Nu toate cazurile de cancer mamar masculin sunt explicate prin sindroame ereditare, astfel că un bărbat poate dezvolta cancer mamar și în absența componentei genetice, sub influența factorilor de risc. Cei mai relevanți sunt cei de natură hormonală, elemente specifice din mediu, unele procese genetice dobândite și stilul de viață.
Deși majoritatea cazurilor de cancer mamar masculin sunt diagnosticate după 60 de ani, specialiștii atrag atenția că, mai ales în contextul mutațiilor genetice precum BRCA2 – cancerul poate apărea mai devreme, în decada a patra și a cincea de viață.
Obezitatea este un important element predispozant în cancerul mamar masculin, deoarece excesul de țesut adipos are și funcție hormonală și poate crește nivelul estrogenilor, fără să fie însă structura de la care pornește cancerul mamar. Estrogenii sunt hormoni implicați în dezvoltarea țesutului mamar și în apariția anumitor tumori maligne cu sensibilitate ridicată la hormoni. În plus, obezitatea este mereu asociată cu inflamație cronică și dezechilibre metabolice, în sine factori favorizanți pentru apariția proceselor oncologice.
Afecțiunile hepatice sunt pe lista factorilor de risc pentru cancerul mamar masculin. Efectul este indirect și implică dezechilibrele hormonale asociate afecțiunilor hepatice. Atunci când ficatul este afectat, cum se întâmplă în ciroză sau în alte boli hepatice cronice, capacitatea de a controla și elimina estrogenii – hormoni prezenți atât la femei, cât și la bărbați, însă în cantități mult mai mici la aceștia din urmă – scade. Ca urmare, nivelul lor crește în sânge, iar excesul de estrogen poate favoriza apariția unor modificări celulare anormale, inclusiv a cancerului de sân.
Adenoamele hipofizare sunt un factor favorizant pentru cancerul mamar masculin atunci când determină hiperprolactinemie, adică o creștere anormală a nivelului de prolactină în sânge. Prolactina este hormonul implicat în dezvoltarea glandei mamare și în stimularea lactației, însă nivelurile crescute, pe termen lung, pot influența și țesutul mamar masculin.
Bărbații cu sindrom Klinefelter – afecțiune genetică în care un bărbat se naște cu un cromozom X suplimentar – au adesea un nivel mai scăzut de testosteron și un nivel relativ crescut de estrogeni. Acest dezechilibru hormonal favorizează dezvoltarea țesutului mamar (ginecomastie) și, implicit, reprezintă un risc suplimentar pentru apariția cancerului de sân.
Expunerea anterioară la radioterapie toracică este considerată un alt factor de risc pentru cancerul mamar masculin deoarece radiațiile pot induce modificări la nivelul ADN-ului celulelor din țesutul mamar și din structurile învecinate. Istoricul de radioterapie în zona toracică este important în evaluarea riscului oncologic și în stabilirea unui program de monitorizare individualizat.
Afecțiunile testiculare pot crește riscul de cancer mamar la bărbați deoarece testiculele sunt principala sursă de testosteron. Atunci când funcția testiculară este afectată (de exemplu în atrofie testiculară, traumatisme, infecții sau după orhită), nivelul de testosteron scade, iar balanța hormonală poate înclina spre un exces de estrogeni. Dezechilibrul are ca efect stimularea dezvoltării țesutului mamar și asociat sau nu cu alți factori favorizanți ori genetici, poate duce la apariția cancerului.
La toate acestea se adaugă și posibilele efecte ale unor expuneri profesionale sau de mediu precum contactul prelungit cu substanțe toxice, benzină, gaze de eșapament sau alte noxe industriale. Unele dintre aceste expuneri au fost investigate ca potențial factori de risc oncologic însă asocierea lor cu cancerul mamar masculin nu este la fel de bine definită precum cea a factorilor genetici și hormonali.
👉 Genele BRCA1 și BRCA2 au rolul de a repara defectele ADN și de a împiedica dezvoltarea necontrolată a celulelor. Află care sunt riscurile asociate mutațiilor la nivelul acestor gene și care sunt soluțiile pe care le ai la dispoziție.
Istoricul familiar - riscul major
Totalitatea informațiilor despre bolile importante și în special cancerele apărute la rudele de sânge: părinți, frați, surori, copii, bunici, mătuși și unchi, reprezintă istoricul familial al unei persoane. În oncologie, istoricul familial poate sugera existenta unei predispoziții genetice - nu conteaza dacă a existat un caz de cancer în familie, relevanță are tipul de cancer și mai ales vârsta la care a fost diagnosticat. La fel de importantă este incidența maladiilor maligne în aceeași linie familială.
„Istoricul familial este important pentru că poate sugera existența unei predispoziții genetice ereditare. Unele mutații genetice, așa cum sunt BRCA1, BRCA2 sau altele se transmit în familie și pot crește riscul de cancer la mai multe generații. Nu cancerul în sine se moștenește, ci riscul biologic de a dezvolta anumite tipuri de cancer. Istoricul familial devine relevant când apar mai multe cazuri de cancer în aceeași familie sau atunci când acestea sunt asociate între ele, de exemplu cancere mamare și de ovar, de pancreas și prostată, la rude de sânge.
Vârsta este un indicator esențial, pentru că o afecțiune apărută la la 70-80 de ani este frecvent spontană, fără cauză genetică, dar dacă boala oncologică este diagnosticată la vârste mai mici de 50 de ani, ori atunci când apar mai multe forme de cancer la aceeași persoană, este foarte posibil să existe mutații genetice.
Cancerele diagnosticate la vârste de sub 50 de ani sunt considerate semnale de alarmă în evaluarea riscului familial și necesită identificarea rudelor de sânge cu risc crescut de cancer ereditar, prin testare și consiliere genetică, pentru că unele mutații pot fi transmise copiilor. Este un element cu mare impact emoțional, uneori mai greu de gestionat de pacient decât diagnosticul în sine”, explica dr. Amalia Roșu medic specialist oncologie medicală la Ponderas Academic Hospital.
Testarea genetică este recomandată persoanelor care au istoric familial de cancer mamar, ovarian, pancreatic, prostatic și rudelor de sânge ale celor diagnosticați cu mutații de tip BRCA1 și BRCA2.
„În cancerul mamar masculin, genetica nu privește doar pacientul, ci poate avea implicații importante pentru întreaga familie. Identificarea unei mutații precum BRCA1 sau, mai ales, BRCA2 poate explica apariția bolii și poate semnala existența unui risc crescut și pentru alte rude de sânge.
O mutație ereditară se poate transmite atât pe linie maternă, cât și paternă, motiv pentru care istoricul oncologic trebuie analizat în ansamblu. Un bărbat diagnosticat cu cancer mamar poate avea rude cu cancer de sân, ovarian, pancreatic sau de prostată, chiar dacă legătura dintre aceste patologii nu fusese observată anterior. Genetica este un instrument de diagnostic, dar și unul important de prevenție familială.
Confirmarea unei mutații nu înseamnă inevitabil că vei face o formă de cancer, ci doar existența unui risc mai mare. Genetica ne spune ceea ce s-ar putea întâmpla, nu este un verdict. Cei care au mutații genetice asociate cu un risc mai mare de boală malignă pot aborda o atitudine preventivă prin programe de monitorizare precoce, controale mai frecvente, începerea screeningului la vârste mai tinere și adoptarea unor măsuri de prevenție personalizate”, completează dr. Amalia Roșu.
👉 Deși majoritatea cancerelor de sân apar sporadic, o parte importantă sunt asociate cu mutații genetice ereditare precum BRCA1 și BRCA2. Testarea genetică poate identifica persoanele cu risc crescut și permite monitorizare precoce, tratament personalizat și evaluarea riscului pentru ceilalți membri ai familiei.
Simptomele care nu trebuie ignorate
Cancerul mamar masculin este frecvent diagnosticat mai târziu decât la femei, iar unul dintre motive este faptul că simptomele sunt ignorate sau confundate cu afecțiuni considerate benigne.
Cancerul mamar masculin debutează, de cele mai multe ori, prin apariția unui nodul nedureros sub mamelon. Inițial nu provoacă disconfort, ceea ce contribuie la amânarea consultului medical. Durerea locală este un semn că boala este deja avansată. Alte simptome includ retracția sau deformarea mamelonului, secreții mamelonare, uneori cu sânge, modificări ale pielii (roșeață, îngroșare, ulcerații) și apariția unor ganglioni măriți la nivel axilar. În unele cazuri, cancerul poate fi confundat cu creșterea benignă a țesutului mamar masculin (ginecomastia).
Sunt semnale de alarmă care indică o suspiciune oncologică mărirea unui singur sân, creșterea rapidă în dimensiuni și modificările mamelonului. Problema este că multe dintre aceste simptome nu provoacă durere în stadiile inițiale, ceea ce duce la amânarea consultului medical. În plus, ideea că „bărbații nu fac cancer de sân” minimalizează riscul.
„La bărbați, cantitatea redusă de țesut mamar permite tumorii să invadeze mai rapid structurile din jur, motiv pentru care prezentarea precoce la medic devine esențială. Din păcate diagnosticul este frecvent pus în stadiile avansate ale bolii, după luni sau chiar ani de la apariția primelor simptome. Peste 40% dintre cancerele mamare la bărbați sunt diagnosticate deja în stadiul III sau IV, adică în formele avansate ale bolii. Întârzierea are mai multe explicații, una dintre ele fiind că bărbații cu istoric familial de cancer mamar nu știu că boala poate apărea și la sexul masculin. Există și componenta psihologică. Cancerul mamar este o boală a femeilor, ceea ce generează rușine, negare sau sentimentul de pierdere a masculinității, reflectate în amânarea consultului medical”, adaugă dr. Amalia Roșu.
Diagnosticul cancerului mamar masculin se bazează pe examinare clinică, ecografie mamară, mamografie și biopsie. Confirmarea diagnosticului se face prin analiza histopatologică a țesutului tumoral, care stabilește tipul tumorii, agresivitatea biologică și sensibilitatea hormonală – elemente esențiale pentru alegerea tratamentului.
Particularitățile unor cazuri reale
Deși rar, cancerul mamar masculin nu este o boală uniformă. În practică, medicii întâlnesc forme foarte diferite, cu profiluri biologice, riscuri genetice și răspunsuri terapeutice variabile.
Uneori, tumori considerate agresive au o evoluție excelentă sub hormonoterapie. Alteori, diagnosticul devine punctul de plecare pentru identificarea unui sindrom genetic complex sau obligă echipa medicală să găsească alternative, atunci când tratamentul standard nu poate fi utilizat.
Ca și în cazul femeilor, prognosticul depinde în mare măsură de stadiul în care boala este descoperită. Diagnosticul precoce și accesul la terapii personalizate pot transforma cancerul mamar masculin într-o boală controlabilă pe termen lung.
Trei cazuri clinice urmărite de dr. Amalia Roșu, din mai multe de cancer mamar masculin, ilustrează cât de importantă a devenit personalizarea tratamentului, dar și identificarea precoce și instituirea unui tratament personalizat.
Cazul 1. Tumoră cu markeri agresivi, cu răspuns excelent la hormonoterapie
Pacientul în vârstă de 63 de ani a fost diagnosticat în 2021 cu cancer mamar drept, descoperit într-un stadiu precoce, înainte ca boala să se extindă la ganglionii limfatici sau la alte organe.
Dr. Amalia Roșu: „Analizele au arătat o situație aparent contradictorie. Tumora prezenta o sensibilitate hormonală foarte mare, ceea ce arăta că celulele canceroase depindeau puternic de hormoni, dar aveau și un indice de proliferare crescut, ceea ce sugera că celulele tumorale se multiplicau rapid și puteau avea un comportament agresiv.
Pacientul a fost tratat prin mastectomie radicală și a început ulterior tratament hormonal, terapie pe care o continuă și în prezent. La peste patru ani de la diagnostic nu există semne de recidivă, investigațiile imagistice au rămas stabile, iar markerii tumorali s-au menținut în limite normale.
Un aspect important al cazului este că testarea genetică nu a identificat mutații BRCA1 sau BRCA2, o dovadă că neoplazia mamară masculină poate să apară și în absența unor mutații genetice cunoscute”.
Cazul 2. Cancer mamar masculin semnul unui sindrom genetic rar
Un alt pacient a fost diagnosticat cu cancer mamar invaziv drept într-un stadiu mai avansat, boala fiind deja extinsă la ganglionii axilari în momentul diagnosticului.
Dr. Amalia Roșu: „Tumora era hormonodependenta și avea profil biologic moderat agresiv. Pacientul a urmat chimioterapie înaintea operației, apoi mastectomie bilaterală cu îndepărtarea ganglionilor limfatici. Ceea ce a schimbat însă complet perspectiva medicală a fost istoricul familial: tatăl pacientului fusese diagnosticat cu cancer mamar la vârstă tânără, iar în familie existau și alte cazuri de cancer. Aceste elemente au ridicat suspiciunea unui sindrom genetic ereditar.
Testarea genetică extinsă a identificat o mutație patogenă a genei TP53, asociată sindromului Li-Fraumeni sau Li-Fraumeni-like (descrie situațiile în care istoricul familial și profilul oncologic sugerează acest sindrom, fără a îndeplini însă complet criteriile clasice de diagnostic), o afecțiune genetică rară care crește semnificativ riscul de a dezvolta multiple tipuri de cancer de-a lungul vieții. Descoperirea mutației nu a influențat doar tratamentul cancerului actual, ci a schimbat complet strategia medicală pe termen lung.
Pacientul a fost inclus într-un program intensiv de monitorizare oncologică, care include RMN whole-body și cerebral anual, investigații digestive periodice, consult dermatologic regulat. S-a limitat, pe cât posibil, expunerea la radiații ionizante, deoarece persoanele cu mutații TP53 pot avea un risc mai mare de tumori secundare.
Cazul arată că, uneori, cancerul mamar masculin poate reprezenta prima manifestare a unui sindrom genetic complex și evidențiază importanța testării genetice extinse atunci când există un istoric familial care sugerează o astfel de predispozitie genetica”.
Cazul 3. Ce se întâmplă când tratamentul standard nu poate fi folosit
Un pacient de 52 de ani a fost diagnosticat cu cancer mamar drept local avansat, cu afectare ganglionară extinsă. Analizele au arătat o tumoră puternic influențată de hormoni. Pacientul a urmat chimioterapie, intervenție chirurgicală radicală și radioterapie.
Dr. Amalia Roșu: „După finalizarea tratamentului sistemic a apărut o complicație majoră: tromboembolism pulmonar, adică formarea unor cheaguri de sânge la nivel pulmonar, ceea ce a schimbat complet strategia terapeutică deoarece tratamentul hormonal standard în cancerul mamar masculin, poate crește riscul trombotic și a devenit contraindicat.
În locul medicației specifice s-a optat pentru asocierea unui inhibitor de aromataza și un tratament pentru blocarea producției hormonale testiculare prin analog GnRH. Pentru că riscul de recidivă era mare, determinat de numărul mare de ganglioni afectați, a fost introdusă o terapie modernă utilizată frecvent în cancerul mamar feminin cu risc înalt și adaptată aici pentru un pacient de sex masculin.
Cazul ilustrează una dintre zonele cele mai dificile ale oncologiei moderne: situațiile în care tratamentul standard nu poate fi aplicat, iar terapia trebuie complet individualizată. De asemenea, subliniază faptul că medicina personalizată înseamnă nu doar alegerea celui mai eficient tratament oncologic, ci și adaptarea lui la riscurile asociate fiecărui pacient. Tratamentul a oferit pacientului un prognostic bun”.
Cancerul mamar masculin rămâne o patologie rară, dar nu excepțională. Genetica, profilul biologic tumoral și terapiile personalizate au schimbat însă modul în care această afecțiune este înțeleasă și tratată.
Cazurile clinice arată că prognosticul depinde mai puțin de raritatea bolii și mai mult de momentul în care este descoperită. Orice modificare persistentă la nivelul sânului masculin are nevoie de evaluare medicală, cu atât mai mult în prezența unui istoric familial oncologic, demers care poate fi salvator.
Consultant: dr. Amalia Roșu medic specialist oncologie medicală la Ponderas Academic Hospital
