Sindromul Brugada: o tulburare genetică a ritmului cardiac și riscul de moarte subită

Sindromul Brugada este o tulburare genetică rară a ritmului cardiac, care poate crește riscul de aritmii ventriculare severe și moarte subită cardiacă, în special la persoane aparent sănătoase. 

Esențial de știut:

• Este o afecțiune electrică a inimii, nu una structurală. Inima arată absolut normal la ecografie sau RMN (nu există mușchi mărit sau valve bolnave);
• Poate fi asimptomatică mult timp, fiind descoperită frecvent întâmplător pe EKG;
• Riscul major este reprezentat de aritmii maligne și stop cardiac;
• Diagnosticul corect și monitorizarea într-un centru de aritmologie pot salva viața.

Acest articol explică, pas cu pas, ce este sindromul Brugada, cum se manifestă, cum se diagnostichează și ce opțiuni moderne de tratament există în prezent.

• Ce este sindromul Brugada?
• Cauze și factori de risc
• Care sunt simptomele sindromului Brugada?
• Clasificarea și tipul sindromului
• BRS EKG și diagnostic
• Tratament: rolul defibrilatorului implantabil (ICD)
• Prognostic și complicații
• Când să consulți un medic cardiolog?
• Screening familial (genetică)
• Cum aplici aceste informații?
• Întrebări frecvente despre sindromul Brugada

Ce este sindromul Brugada?

Sindromul Brugada, întâlnit frecvent în fișele medicale sub abrevierea BRS (sau BrS), este o afecțiune genetică a sistemului electric al inimii, caracterizată prin modificări specifice pe electrocardiogramă și un risc crescut de aritmii ventriculare amenințătoare de viață. Apare cel mai frecvent la adulți tineri, predominant la bărbați, și nu este asociat cu boli structurale ale inimii, ceea ce îl face dificil de recunoscut fără investigații specializate.

Ce sunt afecțiunile structurale ale inimii?

Afecțiunile structurale implică modificări ale mușchiului inimii, valvelor cardiace, cavităților cardiace și vaselor mari conectate la inimă.

Aceste modificări pot fi vizualizate prin investigații imagistice, precum ecocardiografia sau RMN-ul cardiac.

Printre afecțiunile structurale ale inimii se numără: 

• cardiomiopatiile, bolile mușchiului cardiac care afectează capacitatea inimii de a pompa sângele;
• bolile valvulare, care afectează funcționarea normală a valvelor inimii;
• boala cardiacă ischemică;
• malformații cardiace congenitale;
• anevrisme și dilatări cardiace.

Ce este diferit la sindromul Brugada?

Sindromul Brugada nu este o afecțiune structurală întrucât inima are dimensiuni normale, valve normale și mușchi cardiac normal din punct de vedere anatomic. Problema apare la nivel microscopic, în canalele ionice deale celulelor cardiace, care controlează transmiterea impulsului electric.

Comparație: afecțiuni structurale vs sindromul Brugada

O inimă structural normală nu înseamnă automat un risc zero, sindromul Brugada putând fi ușor trecut cu vederea atunci când evaluarea se concentrează exclusiv pe leziuni anatomice, iar strategia de tratament este fundamental diferită. În afecțiunile structurale, intervențiile medicale vizează corectarea leziunii existente, în timp ce în sindromul Brugada obiectivul principal este prevenirea aritmiilor letale, nu „repararea” inimii.

Cauze și factori de risc

Sindromul Brugada este determinat, în majoritatea cazurilor, de mutații genetice care afectează canalele ionice cardiace, în special cele de sodiu.

Printre factorii de risc cunoscuți se numără:

• istoricul familial de moarte subită cardiacă;
• sexul masculin;
• febra, care poate declanșa aritmii;
• administrarea anumitor medicamente antiaritmice sau psihotrope;
• consumul excesiv de alcool sau dezechilibrele electrolitice.

Pentru evaluarea corectă a riscului individual, este recomandată evaluarea într-un centru specializat de cardiologie și aritmologie. REGINA MARIA are grijă de peste 7,4 milioane de pacienți și a construit o rețea în jurul principiului One Health - sănătatea integrată într-un ecosistem medical complet pentru oameni și comunități. Programează un consult de cardiologie și discută cu un specialist care poate privi sănătatea inimii tale în ansamblu, dincolo de simptomele izolate.

Care sunt simptomele sindromului Brugada?

În multe cazuri, sindromul Brugada este asimptomatic până la apariția unui eveniment sever. Atunci când apar, simptomele pot include:

• episoade de leșin inexplicabil;
• palpitații bruște;
• convulsii confundate uneori cu epilepsia;
• stop cardiac resuscitat.

Aceste manifestări apar frecvent în repaus sau în timpul somnului, ceea ce le diferențiază de alte tipuri de aritmii.

Știm că palpitațiile pot fi înfricoșătoare, mai ales atunci când apar brusc sau fără o cauză clară. Află ce semnifică acestea, când pot indica o problemă cardiacă și ce pași sunt recomandați pentru evaluare, citind articolul REGINA MARIA despre palpitațiile inimii! 

Clasificarea și tipul sindromului

Clasificarea sindromului Brugada se bazează pe aspectul electrocardiografic și pe contextul clinic.

Tipurile principale de pattern Brugada

Doar tipul 1 este suficient pentru stabilirea diagnosticului, în prezența contextului clinic adecvat.

BRS EKG și diagnostic

Pe electrocardiogramă, sindromul Brugada (BRS) se caracterizează printr-un tipar specific de supradenivelare a segmentului ST în derivațiile precordiale drepte, asociat cu aspect de bloc de ramură dreaptă, fără a exista modificări structurale ale inimii.

Diagnosticul sindromului Brugada se bazează pe identificarea modificărilor specifice pe EKG, uneori evidențiate doar după administrarea unor medicamente de provocare.

Investigațiile utilizate includ:

• Electrocardiogramă standard și cu derivații precordiale superioare;
• Teste farmacologice de provocare;
• Monitorizare Holter;
• Studii electrofiziologice în cazuri selectate

Pentru ca un pacient să fie diagnosticat oficial cu Sindrom Brugada, nu este suficientă doar imaginea de pe EKG (cu excepția Tipului 1). Diagnosticul se confirmă prin coroborarea EKG-ului cu cel puțin unul dintre următoarele elemente clinice:

• Documentarea aritmiilor severe: Fibrilație ventriculară sau tahicardie ventriculară polimorfă.
• Istoric familial: Rude de gradul I cu moarte subită cardiacă la vârste sub 45 de ani sau care au pattern EKG de Tip 1.
• Simptomatologie sugestivă: Episoade de sincopă (leșin) fără o cauză explicabilă sau respirație agonică nocturnă.
• Inducerea aritmiilor: Rezultat pozitiv la studiul electrofiziologic (stimulare electrică programată).

Pentru multe afecțiuni ale ritmului cardiac, electrocardiograma este prima investigație esențială în stabilirea diagnosticului. Înțelege ce informații oferă o electrocardiogramă (ECG/EKG), cum se realizează și când este indicată. 

Tratament: rolul defibrilatorului implantabil (ICD)

Nu există un tratament medicamentos curativ pentru sindromul Brugada. Managementul se concentrează pe prevenirea morții subite cardiace.

Principalele opțiuni terapeutice sunt:

• Implantarea unui defibrilator cardiac implantabil (ICD) la pacienții cu risc crescut;
• Evitarea medicamentelor contraindicate;
• Tratamentul prompt al febrei;
• Monitorizarea cardiologică periodică.

ICD-ul este singura metodă demonstrată eficient în prevenirea stopului cardiac la pacienții cu risc major.

În cazurile cu risc crescut de aritmii severe, implantarea unui defibrilator cardiac poate fi o măsură salvatoare de viață. Descoperă când este recomandată această procedură și ce presupune ea, citind articolul REGINA MARIA dedicat implantării defibrilatorului cardiac intern!

Prognostic și complicații

Prognosticul diferă semnificativ de la un pacient la altul, în funcție de prezența simptomelor și a istoricului de evenimente aritmice.

Complicațiile posibile includ:

• Aritmii ventriculare severe;
• Stop cardiac;
• Impact psihologic semnificativ legat de riscul perceput.

Diagnosticul precoce și monitorizarea adecvată pot îmbunătăți considerabil prognosticul pe termen lung.

Când să consulți un medic cardiolog?

Este indicat să te prezinți la medicul cardiolog dacă:

• Ai avut episoade de leșin fără cauză clară;
• Există cazuri de moarte subită în familie;
• Ai un EKG modificat sugestiv;
• Ai fost diagnosticat cu sindrom Brugada și necesiți monitorizare.

Programează o evaluare într-un centru de cardiologie REGINA MARIA pentru o analiză completă și personalizată a riscului tău cardiac.

În cei 30 de ani de activitate, REGINA MARIA a cunoscut o evoluție fulminantă, fiind singurul operator care deține cinci spitale cu acreditări internaționale și primul care a introdus pe piața serviciilor medicale din România conceptul de abonament medical. REGINA MARIA a fost și prima rețea de sănătate care și-a dotat toate spitalele cu Sistemele daVinci Xi și daVinci X, impunând, astfel, un nou standard pentru întreaga piață privată din România. 

Accesul rapid la investigații cardiologice și la medici specializați poate face diferența în prevenirea complicațiilor. Alege un abonament medical REGINA MARIA, lider în calitatea serviciilor medicale, și beneficiezi de evaluări periodice, monitorizare și consultații de specialitate, adaptate nevoilor tale de sănătate!

Screening familial (genetică)

Screeningul familial și testarea genetică sunt piloni centrali în managementul sindromului Brugada, deoarece această afecțiune se transmite autozomal dominant (o persoană afectată are un risc de 50% de a transmite mutația fiecăruia dintre copiii săi). 

Deoarece sindromul Brugada este o afecțiune genetică, rudele de gradul I ale pacienților diagnosticați ar trebui evaluate.

Screeningul poate include electrocardiogramă, testare genetică, în anumite cazuri, și consiliere genetică.

Screeningul familial permite identificarea precoce a persoanelor la risc și implementarea măsurilor preventive adecvate.

Testarea genetică: Utilă pentru screeningul membrilor familiei chiar dacă aceștia au EKG normal în momentul examinării.

Cum aplici aceste informații?

Informarea corectă și implicarea activă în managementul bolii reduc semnificativ riscurile pe termen lung. Pentru a gestiona cum trebuie această situație, asigură-te că ai luat următoarele măsuri: 

• Urmărește simptome aparent minore, precum leșinul sau palpitațiile inexplicabile.
• Programează o evaluare cardiologică completă, mai ales în prezența antecedentelor familiale relevante.
• Dacă ai un diagnostic confirmat, respectă recomandările medicale primite.
• Evită factorii declanșatori cunoscuți pentru aritmii.
• Menține un contact constant cu medicul cardiolog.
• Informează-te corect și implică-te activ în managementul bolii pe termen lung.

Întrebări frecvente despre sindromul Brugada

Sindromul Brugada poate fi prevenit?

Sindromul Brugada nu poate fi prevenit genetic, însă riscul de complicații poate fi redus prin monitorizare, evitarea factorilor declanșatori și tratament adecvat.

Pot face sport dacă am sindrom Brugada?

Activitatea fizică este permisă în multe cazuri, dar trebuie adaptată individual, în urma unei evaluări cardiologice specializate.

Febra este periculoasă în sindromul Brugada?

Da, febra poate declanșa aritmii severe și trebuie tratată prompt.

Sindromul Brugada apare doar la tineri?

Deși este mai frecvent diagnosticat la adulții tineri, poate fi identificat la orice vârstă.

Testarea genetică este obligatorie?

Nu este obligatorie în toate cazurile, dar poate fi utilă pentru screeningul familial și clarificarea riscului genetic.

⚠️ Disclaimer: Acest articol este cu titlu informativ și nu constituie o recomandare medicală. Informațiile din acest material nu înlocuiesc consultul medical sau recomandările specialistului.

Surse documentare: 

• Antzelevitch C., Brugada P., Borggrefe M., et al., Brugada syndrome: report of the second consensus conference, Heart Rhythm, aprilie 2005, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15898165/
• Priori S.G., Wilde A.A.M., Horie M., et al., Executive summary: HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes, Heart Rhythm, decembrie 2013, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24011539/
• Yuka Mizusawa, Arthur A.M. Wilde, Brugada syndrome, Circulation Arrhythmia and Electrophysiology, iunie 2012, https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/circep.111.964577
• Postema P.G., Wolpert C., Amin A.S., et al., Drugs and Brugada syndrome patients: review of the literature, recommendations, and an up-to-date website, Heart Rhythm, septembrie 2009, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19716089/
• Mayo Clinic, Brugada syndrome – Symptoms and causes, 2023, https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/brugada-syndrome/symptoms-causes/syc-20370489