Nutrigenetica si diabetul zaharat de tip 2: sa intelegem riscul genetic

In plus, 4 din 10 adulti nu stiu ca au diabet zaharat de tip 2, deoarece simptomele pot fi minime sau pot trece neobservate. Prin urmare, identificarea persoanelor cu risc crescut de a dezvolta diabet este de mare importanta si interes deopotriva pentru cercetatori si medici, pe de o parte si pentru pacienti, pe de alta parte. 

Factorii genetici joaca un rol crucial in susceptibilitatea la diabetul zaharat de tip 2. Predispozitia pentru diabetul de tip 2 poate fi transmisa de la o generatie la alta prin intermediul genelor. Oamenii de stiinta au identificat peste 700 de variante genetice care sunt asociate cu diabetul de tip 2. Totusi, diabetul de tip 2 nu se dezvolta exclusiv ca urmare a predispozitiei genetice. Alti factori legati de stilul de viata - dintre care dieta este cea mai importanta - joaca un rol important.  

Se cunoaste ca interventia asupra stilului de viata previne sau intarzie aparitia diabetului de tip 2 la persoanele cu risc crescut. Totusi, s-a constatat ca raspunsul la dieta variaza foarte mult de la o persoana la alta, subliniind importanta interactiunilor gena-dieta.

Scopul este de a gasi strategii individuale personalizate de prevenire a diabetului de tip 2 pentru persoanele cu un risc crescut ereditar. Progresul in genomica si stiinta nutritiei (Nutrigenetica) a deschis calea pentru recomandari dietetice personalizate care pot optimiza controlul glicemic si pot preveni aparitia bolii. Prin ghidarea personalizata a strategiilor de nutritie si cresterea motivatiei de a face schimbari in stilul de viata, testarea Nutrigenetica poate avea un rol transformator in viitorul ingrijirii pacientilor cu diabet.

De ce apare diabetul zaharat de tip 2?

Diabetul zaharat de tip 2 este cel mai frecvent tip de diabet, reprezentand 90% dintre toate cazurile de diabet. 

Diabetul zaharat este o boala care apare atunci cand glicemia (glucoza sau zaharul din sange) este prea mare (hiperglicemie). Glucoza este vitala pentru sanatate deoarece este principala sursa de energie pentru celule si provine in principal din alimentele pe care le consumam. Insulina, un hormon produs de pancreas, ajuta glucoza sa patrunda in celule pentru a fi folosita pentru obtinerea de energie. 

Daca ai diabet zaharat de tip 2, pancreasul secreta insulina, insa celulele nu raspund normal la aceasta. Aceasta conditie se numeste rezistenta la insulina sau insulino-rezistenta. In consecinta, pancreasul va produce si mai multa insulina pentru a incerca sa faca celulele sa preia glucoza din sange. In cele din urma, pancreasul nu poate face fata sa secrete si mai multa insulina pentru a depasi aceasta rezistenta. Astfel, in loc sa intre in celule, glucoza din sange creste, determinand aparitia prediabetului (in care glicemia este peste valoarea normala, insa mai mica decat valoarea de diagnostic pentru diabet) si, ulterior, a diabetului zaharat de tip 2. 

Nu se cunoaste cu exactitate de ce se intampla asta, insa se crede ca o combinatie de factori genetici si din mediu ar avea un rol.

Au fost identificati mai multi factori de risc pentru diabetul de tip 2:

• Varsta >/= 35 ani
• Supraponderea si obezitatea (IMC >/= 25), in special obezitatea centrala (andominala sau viscerala)
• Alimentatia nesanatoasa care include o cantitate scazuta de fibre si o cantitate ridicata de grasimi saturate
• Sedentarismul (activitate fizica < 3 ori/saptamana)
• Fumatul
• Istoricul familial de diabet tip 2
• Antecedentele de diabet gestational
• Tensiunea arteriala crescuta
• Dislipidemiea - HDL-colesterol (colesterolul „bun”) scazut si trigliceridele crescute
• Sindromul ovarelor polichistice

Exista dovezi ample ca diabetul de tip 2 are o baza genetica puternica:

• Concordanta diabetului de tip 2 la gemenii monozigoti (gemeni identici) este de 70% comparativ cu 20-30% la gemenii dizigoti;
• Riscul pe viata de a dezvolta diabet este de 40% la descendentii unui parinte cu diabet de tip 2, mai mare daca mama este afectata si se apropie de 70% daca ambii parinti au diabet tip 2.

Ce gene sunt legate de un risc crescut de a face diabet zaharat de tip 2?

Cauza genetica a diabetului zaharat de tip 2 este bine stabilita, cu estimari cuprinse intre 30% si 70%. Provocarea a fost gasirea markerilor genetici care sa explice riscul excesiv asociat cu antecedentele familiale de diabet. 

Spre deosebire de formele monogenice de diabet, diabetul de tip 2 nu rezulta dintr-o singura mutatie genetica, ci mai degraba din efectul cumulativ al multor variante genetice. 

Dezvoltarea tehnologiei de genotipizare din ultimele doua decenii a facilitat progresul rapid in studiile genetice la scara larga. In anul 2007, Studiul de asociere la nivelul intregului genom (studiul GWAS, o metoda de cercetare care compara intregul genom al mai multor persoane pentru a identifica variatii genetice) a identificat > 65 de variante genetice care cresc riscul de diabet zaharat de tip 2 cu 10-30%. 

Totusi, majoritatea acestor markeri genetici sunt variante necodificatoare si, prin urmare, consecintele lor functionale sunt dificil de investigat. Multe dintre variantele identificate regleaza secretia de insulina si nu actiunea insulinei in tesuturile sensibile la insulina. 

Studiile au continuat si pana in 2021, au fost descoperite prin analize multi-ancestrale la scara larga peste 700 de loci independenti asociati cu diabetul zaharat de tip 2. 

In ciuda acestui progres remarcabil, rezultatele celei mai ample meta-analize GWAS pentru diabetul zaharat de tip 2 de pana acum - care acopera cinci grupuri ancestrale - arata ca aceste variante comune explica doar aproximativ 20% din ereditabilitatea bolii si nu depasesc istoricul familial in ceea ce priveste puterea predictiva. 

Astfel, istoricul familial de diabet zaharat de tip 2 ramane unul dintre cei mai puternici si mai accesibili predictori ai diabetului zaharat de tip 2, rudele de gradul intai avand un risc de pana la 3 ori mai mare de a dezvolta boala. 

Cum influenteaza interactiunea gena-dieta riscul de diabet zaharat tip 2?

Desi predispozitia genetica contribuie semnificativ la riscul de diabet zaharat de tip 2, genetica in sine nu este determinanta. Aceste variante genetice confera adesea doar un risc individual modest, subliniind importanta factorilor din mediu. Printre acestia, dieta joaca un rol central nu numai in prevenirea diabetului de tip 2, ci si in progresia si gestionarea acestuia. 

Dovezi din ce in ce mai numeroase sugereaza ca efectul factorilor alimentari asupra reglarii glicemice si a riscului de diabet poate fi influentat semnificativ de variatiile genetice mostenite - un fenomen descris ca interactiunea gena-dieta. 

In loc sa actioneze izolat, genele si dieta interactioneaza adesea in moduri care modifica raspunsurile metabolice la aportul alimentar. Asta inseamna ca alimentele pe care le consumam si genele pe care le-am mostenit co-participa la cai comune care influenteaza metabolismul glucozei, sensibilitatea la insulina si procesele inflamatorii.  

Care este rolul testarii Nutrigenetica in modularea riscului de diabet de tip 2?

Aceste interactiuni gena-dieta formeaza piatra de temelie a testarii Nutrigenetica, un domeniu care exploreaza modul in care variatiile genetice influenteaza raspunsurile la alimentele consumate. 

In randul persoanelor predispuse genetic, calitatea dietei (ca de exemplu, dieta mediteraneana) poate modula riscul de boala. In contextul diabetului zaharat de tip 2, identificarea acestor interactiuni este extrem de promitatoare pentru dezvoltarea abordarilor nutritionale personalizate, in care recomandarile dietetice sunt adaptate persoanei, pe baza profilurilor genetice individuale, pentru a obtine rezultate metabolice optime. 

Testul Nutrigenetica este un test ADN care analizeaza 1000 de regiuni genetice, in urma carora sunt formulate peste 300 de rapoarte ADN personalizate.  

Care sunt beneficiile testarii Nutrigenetica pentru pacient?

Identificarea persoanelor cu risc crescut de a face diabet de tip 2

In practica clinica, identificarea persoanelor cu risc genetic ridicat poate servi drept catalizator pentru monitorizarea personalizata si interventii timpurii privind dieta si stilul de viata. 

Studiile de tip „GWAS” au descoperit numeroase variante genetice asociate cu susceptibilitatea la diabetul zaharat de tip 2, cum ar fi TCF7L2 si FTO , care influenteaza caile legate de secretia de insulina, adipozitate si metabolismul glucozei. In special, purtatorii variantelor TCF7L2 rs7903146 ​​sau rs12255372 demonstreaza o functie a celulelor beta pancreatice (celule specializate din pancreas care produc si elibereaza insulina pentru a regla nivelul glucozei din sange) semnificativ afectata si un risc crescut de diabet tip 2, chiar si in absenta obezitii. 

Identificarea timpurie a acestor profiluri de risc genetic permite interventii specifice la persoanele cu risc - adesea inainte de manifestarea hiperglicemiei - permitand astfel preventia primara. Utilitatea acestei abordari este deosebit de relevanta la persoanele mai tinere sau slabe care pot sa nu fie incluse in grupul de pacienti cu factori de risc conventionali, dar care poarta variante genetice cu risc ridicat care ii predispun la disfunctii metabolice. 

Personalizarea dietei in functie de gene (nutritia personalizata)

Testarea Nutrigenetica permite recomandari personalizate de alimente, comparativ cu sfaturile nutritionale standard, oferite tuturor. Se face astfel o nutritie de precizie, in care dieta este adaptata genelor tale, imbunatatind atat eficacitatea, cat si sustenabilitatea pe termen lung. 

Genele influenteaza modul in care corpul reactioneaza la anumiti nutrienti. Unele persoane pot procesa zaharul eficient, in timp ce altele isi cresc nivelul de glucoza din sange chiar si dupa cantitati mici de carbohidrati. 

De exemplu, o persoana cu o varianta genetica care afecteaza sensibilitatea la insulina ar putea beneficia mai mult de o dieta bogata in fibre si cu indice glicemic scazut. O alta persoana cu gene legate de metabolismul lipidic ar putea avea nevoie sa reduca grasimile saturate. 

Cresterea motivatiei si a aderentei la schimbarile stilului de viata

Persoanele cu variante genetice specifice pentru diabetul de tip 2 sunt mai predispuse sa se implice in interventii privind modificarea stilului de viata atunci cand percep recomandarile ca fiind relevante atat personal, cat si fundamentate stiintific in biologia lor unica. 

Testul Nutrigenetica ofera informatii personalizate despre riscul genetic, ceea ce adesea este perceput ca fiind motivant pentru modificarea comportamentului. Desi cercetarile initiale au aratat ca primirea unor astfel de informatii in sine rareori duce la imbunatatiri durabile ale comportamentelor legate de sanatate, studii mai recente au aratat ca atunci cand feedback-ul genetic este incorporat in sfaturi nutritionale concepute cu atentie, implicarea pacientilor creste semnificativ, in comparatie cu cei care primesc sfaturi dietetice standard.

Mai mult, studiile indica faptul ca persoanele care primesc feedback personalizat percep adesea informatiile ca fiind mai demne de incredere si mai practice, ceea ce poate creste angajamentul fata de schimbare. 

Acest dublu avantaj - precizia biologica si rezonanta motivationala - pozitioneaza testarea Nutrigenetica ca un instrument convingator in prevenirea si gestionarea diabetului zaharat de tip 2. 

Cum iti poti reduce riscul de a dezvolta diabet zaharat de tip 2?

Indiferent daca esti supraponderal sau obez, ai un parinte, un frate sau o sora cu diabet de tip 2, ai avut diabet gestational (care este diabetul care se dezvolta in timpul sarcinii) sau ai facut testul Nutrigenetica, pot face multe pentru a reduce sansele de a face sau de a intarzia aparitia diabetului zaharat de tip 2.

Urmatoarele modificari in stitul tau de viata pot schimba riscul de a face diabet de tip 2:

Slabeste si mentine o greutate sanatoasa

Poti preveni sau amana aparitia diabetul zaharat de tip 2 pierzand cel putin 5-7% din greutatea initiala. De exemplu, daca  cantaresti 90 kg, obiectivul tau ar fi sa slabesti intre 5 si 7 kg. O pierdere mai mare in greutate va avea beneficii si mai mari. 

Pentru a-ti mentine greutatea intr-un interval sanatos (IMC < 25), concentreaza-te pe schimbari permanente ale obiceiurilor tale alimentare si pe efectuarea constanta de miscare sau exercitii fizice. 

Fa mai multa miscare

Activitatea fizica te ajuta sa-ti controlezi greutatea, consuma zaharul din sange pentru energie si ajuta organismul sa utilizeze insulina mai eficient. Daca nu ai fost activ, discuta cu medicul tau despre ce activitati sunt cele mai bune. Incepe treptat pentru a atinge obiectivul tau. 

Obiectivele de miscare pentru majoritatea adultilor pentru a promova pierderea in greutate si a mentine o greutate sanatoasa sunt:

• Activitate aeroba. Practica 30 de minute sau mai mult de activitate aeroba moderata - cum ar fi mersul pe jos rapid, inotul sau mersul pe bicicleta - in majoritatea zilelor saptamanii. Fa cel putin 150 de minute de activitate aeroba moderata pe saptamana. Sau practica cel putin 75 de minute de activitate aeroba viguroasa - cum ar fi alergarea sau inotul - pe saptamana.
• Antrenament de forta. Antrenament de forta pentru toate grupele musculare majore efectuat de cel putin 2 ori pe saptamana va creste forta, echilibrul si abilitatile necesare pentru a mentine o viata activa. Antrenamentul de forta poate include ridicarea de greutati si efectuarea de exercitii cu greutatea corporala, cum ar fi genuflexiunile.
• Antrenament de echilibru. Pentru adultii in varsta, antrenamentul de echilibru practicat de 2-3 ori pe saptamana ajuta la mentinerea amplitudinii de miscare si la reducerea riscului de caderi.
• Reducerea timpului de stat in sezut. Ridica-te pentru cateva minute pentru a sta in picioare, a face o scurta plimbare sau o activitate usoara la fiecare 30-60 de minute dupa ce ai stat pe scaun. 

Consuma alimente sanatoase in cele mai multe zile:

• O dieta bogata in fructe, legume, nuci, cereale integrale si ulei de masline este asociata cu un risc mai mic de prediabet.
• Alege portii mai mici pentru a reduce cantitatea de calorii pe care o consumi zilnic si pentru a te ajuta sa pierzi in greutate.
• Alege alimente cu mai putine grasimi pentru a reduce caloriile.
• Bea apa in loc de bauturi indulcite.
• Renunta la dietele la moda si fa alegeri sanatoase. Scopul tau este sa slabesti si apoi sa poti sa mentii o greutate sanatoasa in viitor. Asadar, deciziile sanatoase privind dieta ta trebuie sa includa un plan pe care sa-l poti pastra ca un obicei pe tot parcursul vietii. O modalitate simpla este sa mananci portii adecvate, ceea ce inseamna sa-ti imparti farfuria astfel: 50% fructe si legume fara amidon, 25% cereale integrale si 25% alimente bogate in proteine, cum ar fi leguminoase, peste sau carne slaba. 

Intreba-ti medicul de familie despre ce alte schimbari poti face pentru a preveni sau intarzia diabetul de tip 2. Daca ai un risc crescut de a face diabet tip 2, medicul iti poate recomanda un medicament numit metformin. De asemenea, ti se pot prescrie medicamente pentru controlul colesterolului si al hipertensiunii arteriale. 

Retine, insa, ca cel mai adesea, cea mai buna sansa de a preveni diabetul zaharat de tip 2 este sa faci acele schimbari in stilul de viata care functioneaza pentru tine pe termen lung. 

Ce ar trebui sa faci daca medicul ti-a spus ca ai prediabet?

Prediabetul apare atunci cand nivelurile de glucoza din sange sunt mai mari decat in ​​mod normal, dar nu suficient de mari pentru a se incadra in definitia de diabet. Prediabetul este o afectiune serioasa, deoarece creste riscul de a dezvolta diabet de tip 2. 

Asociatia Americana pentru Diabet (ADA) recomanda pentru majoritatea adultilor ca screeningul pentru diabet sa inceapa la varsta de 35 de ani. Screeningul poate incepe inainte de varsta de 35 de ani daca esti supraponderal si ai factori de risc suplimentari. 

Exista mai mult analize de sange pentru diagnosticarea prediabetului:

Hemoglobina glicozilata - HbA1c

Hemoglobina glicozilata sau HbA1c este o analiza de sange care masoara nivelul mediu al zaharului din sange din ultimele 2-3 luni. 

In general:

• < 5.7% este normal
• Intre 5.7% si 6.4% inseamna prediabet
• >/= 6,5% la doua teste separate indica diabet

Glicemia pe nemancate (à jeun)

Pentru a face analiza glicemia pe nemancate (glucoza din sange), ti se recolteaza sange dupa ce nu ai mancat timp de cel putin 8 ore.

In general:

• < 100 mg/dl (5.6 mmol/l ) este normal
• 100-125 mg/dl (5.6 - 6.9 mmol/l ) inseamna prediabet
• >/= 126 mg/dl (7.0 mmol/l ) la doua teste separate indica diabet

Progresia de la prediabet la diabet de tip 2 nu este inevitabila. Daca ai prediabet, poti reduce riscul de a dezvolta diabet de tip 2:

• Slabeste, daca este nevoie
• Devino mai activ fizic
• Urmeaza o dieta hipocalorica 

Cum poti reduce riscul de a dezvolta diabet de tip 2, daca ai avut diabet gestational in timpul sarcinii?

Diabetul gestational este un tip de diabet care se dezvolta in timpul sarcinii. De cele mai multe ori, diabetul gestational dispare dupa nasterea copilului. Chiar daca diabetul gestational dispare, ai in continuare un risc mai mare de a dezvolta diabet de tip 2 in termen de 5 pana la 10 ani. De asemenea, copilul tau poate fi mai predispus la obezitate si la dezvoltarea diabetului de tip 2 mai tarziu in viata. Alegerile sanatoase ajuta intreaga familie si pot proteja copilul de obezitate sau de dezvoltarea diabetului.

Urmatoarele recomandari te pot ajuta pe tine si pe copilul tau daca ai avut diabet gestational:

• Repeta analizele pentru diabet dupa 6 -12 saptamani dupa nasterea bebelusului. Daca glicemia este inca mare, este posibil sa ai diabet de tip 2. Daca glicemia este normala, ar trebui sa repeti analizele de screening pentru diabet la fiecare 3 ani pentru a supraveghea daca dezvolti diabet de tip 2.
• Fii mai activa si fa alegeri alimentare sanatoase pentru a reveni la o greutate sanatoasa.
• Alapteaza-ti bebelusul. Alaptarea ii ofera copilului echilibrul potrivit de nutrienti si te ajuta sa arzi calorii, astfel incat sa revii la greutatea sanatoasa.
• Intreaba-ti medicul daca ar trebui sa iei metformin, un medicament pentru diabet, pentru a preveni diabetul de tip 2. 

👉 Citeste si despre modul in care genele si ADN-ul influenteaza alegerile alimentare pentru a reduce riscul de a dezvolta diabet zaharat de tip 2.

Surse de informatie:

• www.pmc.ncbi.nlm.nih.gov
• www.mdpi.com
• www.diabinfo.de
• www.niddk.nih.gov