Nutrigenetica si diabetul de tip 2: cum ghideaza ADN-ul alegerile alimentare pentru a reduce riscul de boala

Testul poate identifica variantele genetice ale unei persoane care pot afecta modul particular in care alimentele sunt folosite de corpul acesteia pentru a influenta riscul de aparitie sau de management al diabetului zaharat de tip 2. Aceste informatii sunt utilizate pentru a crea recomandari de nutritie personalizata care vizeaza optimizarea aportului de nutrienti, gestionarea greutatii si, eventual, prevenirea sau intarzierea aparitiei diabetului de tip 2. 

Este esential sa interpretezi rezultatele testarii in contextul mai larg al starii tale generale de sanatate, al stilului tau de viata si istoricului familial. Un medic genetician sau nutritionist te poate indruma in interpretarea rezultatelor testului Nutrigenetica. 

Ce este diabetul zaharat de tip 2

Diabetul zaharat de tip 2 este cel mai frecvent tip de diabet, reprezentand 90% dintre toate cazurile de diabet. 

Diabetul de tip 2 a devenit o problema de sanatate importanta in intreaga lume. 6.3% din populatia lumii are diabet zaharat de tip 2 (statistica 2017). Aceasta corespunde unui numar de aproximativ 462 de milioane de persoane, cu o prevalenta mai mare in randul grupelor de varsta mai inaintate. In anul 2021, peste 1.6 milioane de decese pe an au fost atribuite numai diabetului zaharat, ceea ce il face a noua cauza principala de mortalitate.

Se crede ca epidemia de diabet de tip 2, aflata in crestere, rezulta dintr-o interactiune intre predispozitia genetica si o schimbare catre obiceiuri alimentare si un stil de viata care promoveaza obezitatea in ultimele decenii. Stilul de viata „modern occidental” este caracterizat de accesul pe scara larga la alimente si bauturi foarte gustoase, deficitare in nutrienti si bogate in calorii, precum si de circumstante care promoveaza comportamentele sedentare si reduc activitatea fizica. 

Diabetul zaharat este o boala care apare atunci cand glicemia (glucoza sau zaharul din sange) este prea mare. Glucoza este vitala pentru sanatate deoarece este principala sursa de energie pentru celule si provine in principal din alimentele pe care le consumam. Insulina, un hormon produs de pancreas, ajuta glucoza sa patrunda in celule pentru a fi folosita pentru obtinerea de energie. In diabetul zaharat de tip 2, pancreasul nu produce suficienta insulina sau aceasta nu este utilizata bine, conditie care se numeste rezistenta la insulina. 

Poti face diabet zaharat de tip 2 la orice varsta, inclusiv in copilarie sau adolescenta. Totusi, acest tip de diabet apare mai frecvent la persoanele de varsta mijlocie (> 45 ani) si in varsta. 

Multi pacienti nu au deloc simptome. De aceea, diabetul zaharat de tip 2 poate ramane nedepistat pentru multi ani dupa debut, pacientul fiind diagnosticat frecvent cand apare o complicatie sau ca urmare a testarii de rutina a glicemiei pe nemancate (glucoza in sange) sau hemoglobinei glicozilate HbA1c - indicator al concentratiei medii de glucoza in sange din ultimele 2-3 luni anterioare testului. 

Diabetul poate afecta aproape fiecare parte a corpului. Persoanele cu diabet zaharat au un risc crescut de a dezvolta o serie de probleme importante de sanatate. Un nivel constant ridicat de glucoza in sange poate duce la boli serioase care afecteaza inima si vasele de sange, ochii, rinichii si nervii. In plus, persoanele cu diabet au un risc mai mare de a face infectii. 

Complicatiile se dezvolta gradual - cu cat ai diabet zaharat de mai mult timp – si cu cat glicemia este mai putin controlata – cu atat este mai mare riscul de complicatii pe termen lung. In cele din urma, complicatiile pot determina invaliditate sau chiar pot sa puna viata in pericol. In multe tari dezvoltate, diabetul zaharat de tip 2 este o cauza principala de boli cardiovasculare, orbire, insuficienta renala si amputatie a membrelor inferioare. 

Diabetul zaharat este o boala cronica care poate fi controlata printr-un management corect, avand grija de tine zi de zi. Scopul este controlul nivelului de glicemie. 

Principalul aspect al tratamentului diabetului de tip 2 il reprezinta un stil de viata sanatos - in special o crestere a activitatii fizice si o alimentatie sanatoasa. Daca initial pacientii isi pot gestiona boala cu aceste masuri, odata cu trecerea timpului, majoritatea persoanelor cu diabet zaharat de tip 2 va avea nevoie de medicamente antidiabetice orale si/sau insulina pentru a-si controla nivelul de glucoza din sange. 

Cum influenteaza genele diabetul zaharat de tip 2?

Diabetul zaharat de tip 2 este o boala multifactoriala, determinata de interactiunea complexa a mai multor gene si a unei game de factori de mediu si de stil de viata, cum ar fi inactivitatea fizica, obiceiurile alimentare nesanatoase si stresul. 

Bazele genetice ale diabetului zaharat de tip 2

Factorul genetic joaca un rol important in dezvoltarea diabetului zaharat de tip 2. In ultimele doua decenii, progresele in genetica au permis identificarea a sute de variante genetice asociate cu diabetul zaharat de tip 2, in principal prin studii de asociere la nivelul intregului genom. Aceste mutatii genetice influenteaza secretia de insulina, functia celulelor beta pancreatice si sensibilitatea la insulina. 

Prin intermediul acestor mutatii genetice, mostenesti doar o predispozitie pentru diabetul de tip 2 si nu boala propriu-zisa. Daca o predispozitie duce efectiv la aparitia diabetului de tip 2 depinde, in general, de factori externi, cum ar fi stilul de viata. In acest context, dieta, activitatea fizica si obezitatea sunt factorii centrali. 

Diabetul zaharat de tip 2 nu rezulta dintr-o singura mutatie genetica, ci mai degraba din efectul cumulativ al multor variante genetice. Studiile continua, insa pana in anul 2021 fusesera descoperite peste 140 de variante genetice care cresc riscul de a face diabet de tip 2. Aceste mutatii genetice comune explica doar aproximativ 20% din cauza genetica a bolii si nu depasesc in semnificatie istoricul familial in ceea ce priveste puterea predictiva. Istoricul familial ramane unul dintre cei mai puternici si mai accesibili predictori ai dezvoltarii diabetului de tip 2. Daca o ruda de gradul 1 (parinti, frati si copii) a fost diagnosticata cu diabet zaharat de tip 2, ai un risc de 3 ori mai mare sa faci si tu aceasta boala.

Exemple de gene implicate in dezvoltarea diabetului de tip 2 sunt:

• Gena TCF7L2: este o gena puternic asociata cu riscul de diabet zaharat de tip 2. Unele studii sugereaza ca anumite variante ale genei TCF7L2 pot duce la o secretie redusa de insulina ca raspuns la glucoza, crescand riscul de diabet;
• Gena FTO: aceasta gena este legata de obezitate (se mai numeste si „gena obezitatii”) si diabet de tip 2. Anumite variante FTO pot afecta apetitul si consumul energetic, influentand potential gestionarea greutatii si riscul de diabet. Persoanele cu anumite variante FTO ar putea fi nevoite sa acorde o atentie sporita controlului portiilor si alegerilor alimentare pentru a mentine o greutate sanatoasa.
• Gena PPARγ: este o gena implicata in depozitarea si metabolismul grasimilor. Variantele genetice pot influenta modul in care organismul stocheaza si proceseaza grasimile, afectand potential sensibilitatea la insulina si riscul de diabet.

Testarea genetica permite identificarea persoanelor cu risc crescut de a face diabet zaharat de tip 2

Identificarea timpurie a acestor profiluri de risc genetic permite interventii specifice la persoanele cu risc - adesea inainte de manifestarea hiperglicemiei - permitand astfel preventia primara. 

Utilitatea acestei abordari este deosebit de relevanta la persoanele mai tinere sau slabe care nu se incadreaza in factorii de risc conventionali, dar care poarta mutatii cu risc ridicat care le predispun la disfunctii metabolice. Mai mult, riscul genetic poate oferi imbunatatiri semnificative in stratificarea riscului de diabet zaharat de tip 2, in special atunci cand este combinat cu modificarea factorilor legati de stilul de viata, cum ar fi dieta si activitatea fizica.

Cum interactioneaza genele cu dieta in diabetul zaharat de tip 2?

Desi predispozitia genetica contribuie semnificativ (30-70%) la riscul de aparitie a diabetului de tip 2, genetica in sine nu este determinanta, subliniind importanta factorilor de risc modificabili din mediu - in special dieta. Dieta joaca un rol central nu numai in prevenirea diabetului de tip 2, ci si in evolutia si gestionarea acestuia.

Bazandu-se pe aceasta fundatie, progresele recente in nutrigenomica si nutrigenetica au imbunatatit intelegerea modului in care alimentele specifice interactioneaza cu variantele genetice pentru a influenta riscul si progresia diabetului zaharat de tip 2. Acest fenomen este descris in literatura de specialiatte ca interactiunea gena-dieta. 

Dieta interactioneaza cu genomul in mai multe moduri. Nutrigenomica evalueaza rolul nutrientilor alimentari in exprimarea genelor. Nutrigenetica descrie faptul ca profilul genetic al unei persoane are impact asupra raspunsului organismului la nutrientii alimentari, influentand absorbtia, metabolismul si locul de actiune al acestora. 

Studiile care au investigat interactiunile gene-stil de viata in diabet zaharat de tip 2 au sugerat ca efectele predispozitiei genetice pot fi partial sau aproape complet abolite printr-un stil de viata sanatos sau prin modificari ale stilului de viata. De exemplu, persoanele care adopta o alimentatie sanatoasa, cum ar fi dieta mediteraneana, au prezentat un risc semnificativ redus de a dezvolta diabet zaharat tip 2,  in comparatie cu cei cu o aderenta mai scazuta. 

Acest lucru sugereaza ca si in cazul persoanelor predispuse genetic, calitatea dietei poate modula riscul de boala. Dieta mediteraneana pune accent pe consumul de fructe, legume, cereale integrale, leguminoase, nuci, seminte, peste si ulei de masline, limitand in acelasi timp consumul de carne rosie si alimente procesate, ceea ce defineste alimentatia sanatoasa. 

In loc sa actioneze izolat, genele si dieta interactioneaza adesea in moduri care modifica raspunsurile controlului glicemiei in functie de aportul alimentar. Ca urmare, cat de eficace este planul de dieta in cazul unui pacient cu diabet poate varia semnificativ in functie de structura genetica a acelei persoane. 

Identificarea interactiunilor gena-dieta este extrem de promitatoare pentru dezvoltarea abordarilor nutritionale personalizate, in care recomandarile dietetice sunt adaptate pe baza profilurilor genetice individuale pentru a obtine rezultate metabolice optime. 

Testarea Nutrigenetica - instrument valoros in modificarea comportamentului alimentar

Aplicarea clinica a interactiunilor gena-dieta poate imbunatati preventia si tratamentul diabetului zaharat de tip 2. In loc sa se recomande o „dieta universala”, testarea Nutrigenetica valorifica informatiile genetice individuale pentru a adapta personalizat recomandarile dietetice, cu scopul de a alinia nutritia la structura biologica individuala. 

In plus, si la fel de important, testarea Nutrigenetica poate facilita, de asemenea, o schimbare comportamentala mai semnificativa, crescand motivatia si aderenta. Persoanele sunt mai predispuse sa se implice in interventii privind stilul de viata atunci cand percep recomandarile ca fiind relevante atat personal, cat si fundamentate stiintific in biologia lor unica. 

Desi furnizarea de informatii personalizate despre riscul genetic este adesea perceputa ca fiind motivanta, cercetarile au aratat ca primirea unor astfel de informatii in sine rareori duce la imbunatatiri durabile ale comportamentelor legate de sanatate. Totusi, atunci cand feedback-ul genetic este incorporat in interventii nutritionale personalizate, se obtin imbunatatiri mai mari in ceea ce priveste aportul alimentar in comparatie cu cei care primesc sfaturi dietetice standard. 

Atunci cand sunt concepute cu atentie, sfaturile nutritionale bazate pe gene pot spori semnificativ implicarea pacientilor. In studiul european Food4Me, participantii care au primit recomandari de nutritie bazate pe gene au demonstrat imbunatatiri mai mari ale calitatii dietei si au raportat o relevanta perceputa mai mare a informatiilor. Mai mult, studiile indica faptul ca persoanele care primesc feedback personalizat percep adesea informatiile ca fiind mai demne de incredere si mai practice, ceea ce poate creste autonomia, autoeficacitatea si aderenta pe termen lung. 

Acest dublu avantaj - precizia biologica si impactul motivational - pozitioneaza testarea Nutrigenetica ca un instrument valoros in prevenirea si gestionarea diabetului zaharat de tip 2. 

Surse de informatie:

• www.mdpi.com
• www.diabinfo.de
• www.frontiersin.org