Boala Wilson este o tulburare genetica mostenita care provoaca stocarea excesiva cuprului in organism. Ficatul unei persoane care sufera de boala Wilson nu elibereaza cuprul in vezica biliara, asa cum ar trebui, si, pe masura ce cuprul se acumuleaza in ficat, organul incepe sa deterioreze.
Cand acumularea devine toxica, ficatul elibereaza cuprul direct in fluxul sanguin, care il transporta in intreg organismul. Acumularile de cupru determina leziuni ale rinichilor, creierului si ochilor. Netratata, boala Wilson duce la deteriorare severa a creierului, insuficienta hepatica si deces.
Simptome
Boala Wilson este prezenta la nastere, dar simptomele apar de obicei precoce, intre 6 si 20 de ani, insa pot debuta si tardiv, in jurul varstei de 40 de ani.
Semnul cel mai caracteristic este inelul de culoare brun-roscat aparut in jurul corneei – acesta se numeste inelul Kayser Fleischer si poate fi observat doar in cadrul consultului oftalmologic.
Alte semne pot fi depistate doar de catre medic – acestea sunt inflamarea ficatului si a splinei; acumularea de fluid in abdomen (ascita); anemia, din sange - trombocitele si leucocitele scazute; rezultatele examenului de urina - nivelurile crescute ale aminoacizilor, acidului uric si carbohidratilor; inmuierea oaselor (osteomalacie sau demineralizare osoasa).
Unele simptome sunt evidente – icterul (ingalbenirea mucoaselor pielii si ochilor); varsaturi cu sange; tulburari de vorbire; tremor al bratelor si al mainilor; muschi rigizi.
Cauze
Boala Wilson este o tulburare mostenita rara care afecteaza 1 persoana din 30000. Boala se transmite in mod autozomal -recesiv (pentru ca persoana sa faca boala trebuie sa primeasca doua exemplare din gena anormala care provoaca boala, cate una de la fiecare parinte).
Diagnostic
Diagnosticul bolii Wilson este stabilit in general in baza analizelor de sange, examenului de urina si a controlului oftalmologic sau in urma unei biopsii hepatice.
Aproximativ toti pacientii cu boala Wilson au un nivel scazut al ceruloplasminei serice, principala proteina care transporta cuprul in sange.
Un nivel crescut al cuprului in urina este prezent la majoritatea, insa nu la toti pacientii, iar inelele corneene Kayser-Fleischer sunt prezente la 50% dintre persoanele care au boala.
Poate fi efectuata o biopsie hepatica pentru a masura cantitatea de cupru din ficat, care se prezinta la fel de crescuta in cazul tuturor pacientilor cu boala Wilson.
Testele genetice pe mostre de AND pot fi folosite pentru a stabili diagnosticul in cazul fratilor si rudelor pacientului confirmat cu boala Wilson.
Tratament
Boala Wilson presupune tratament pe viata cu penicilamina sau cu trientina hidroclorid, medicamente care contribuie la indepartarea cuprului din tesuturi, sau cu acetat de zinc, care impiedica absorbtia cuprului la nivelul intestinelor si ajuta la excretia acestuia.
Pacientii vor avea nevoie sa ia suplimente cu vitamina B 6 si sa aiba o alimentatie redusa in cupru, ceea ce inseamna evitarea ciupercilor, nucilor, ciocolatei, fructelor uscate, ficatului si a fructelor de mare.
Daca boala este depistata precoce si tratata adecvat, persoana diagnosticata cu boala Wilson se poate bucura de o sanatate complet normala.
Daca este lasata netratata, boala Wilson determina deteriorarea progresiva a ficatului si a creierului si poate duce la deces.
Pacientii cu insuficienta hepatica acuta provocata de boala Wilson ar trebui sa aiba in vedere transplantul hepatic, care vindeca boala, cu rata de supravietuire pe termen lung de aproximativ 80%.
Cine prezinta risc
Boala Wilson apare cu o frecventa egala la barbati si la femei. Copilul va mosteni boala daca ambii parinti poarta si transmit gena specifica. Este nevoie de doua gene anormale pentru ca respectivul copil sa dezvolte boala.
Fratii si copiii pacientilor cu boala Wilson trebuie sa se testeze pentru aceasta boala. Trebuie de asemenea sa se testeze si alte rude cu simptome sau analize de laborator care indica o boala hepatica sau neurologica.
Ce sa intrebi medicul
- Si membrii familiei mele ar trebui sa se testeze?
- Care sunt restrictiile alimentare de care sa tin cont?
- Poate boala Wilson sa afecteze alte parti/organe?
- Voi face analizele de sange de rutina si/sau investigatii imagistice?
- Ce alte modificari de stil de viata ar trebui sa adopt pentru a incetini progresia bolii hepatice?
- Voi avea nevoie de transplant de ficat?
- Intreaba medicul daca sunt necesare in cazul tau vaccinurile impotriva hepatitei A si hepatitei B, prin care sa iti protejezi suplimentar ficatul.
Surse de informatie:
https://liverfoundation.org