Alege sectiunea

EDU.REGINAMARIA.RO

NIPT la REGINA MARIA: teste genetice prenatale avansate prin rețeaua de laboratoare JCI

Test NIPT, screening prenatal neinvaziv din sânge matern
Testul NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) este o metodă modernă de screening prenatal care analizează ADN-ul fetal liber circulant din sângele matern pentru a estima riscul anumitor anomalii cromozomiale ale fătului. La REGINA MARIA, testul face parte din parcursul integrat de monitorizare a sarcinii, care include recomandarea medicului ginecolog, recoltarea probei în rețeaua de laboratoare, accesul la rezultate și discutarea acestora împreună cu medicul curant.

Contactează-ne!

Ai simptome care te supără? Solicită chiar acum un sfat medical specializat.

Ce trebuie să știi acum despre testul NIPT:

  • La REGINA MARIA, recomandarea testului este făcută de medicul ginecolog, în funcție de particularitățile fiecărei sarcini.
  • Analizele sunt susținute de Laboratorul Central REGINA MARIA, acreditat JCI și acreditat pentru utilizarea inteligenței artificiale. 
  • Rezultatele pot fi accesate pe site sau în aplicația mobilă REGINA MARIA. 

În continuare afli ce este testul NIPT, ce poate identifica și cum se desfășoară întregul proces în cadrul REGINA MARIA, lider în calitatea serviciilor medicale.

Ce este testul NIPT și ce poate identifica?

Testul NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) este un test de screening prenatal neinvaziv care analizează ADN-ul fetal liber circulant (cfDNA) din sângele matern pentru a estima riscul ca fătul să prezinte anumite anomalii cromozomiale. Spre deosebire de investigațiile invazive, testul necesită doar recoltarea unei probe de sânge de la mamă și nu implică pătrunderea în cavitatea uterină.

În funcție de tipul testului recomandat de medicul ginecolog, NIPT poate evalua riscul pentru cele mai frecvente anomalii cromozomiale, precum:

  • trisomia 21 (sindromul Down);
  • trisomia 18 (sindromul Edwards);
  • trisomia 13 (sindromul Patau).

Anumite teste NIPT disponibile în portofoliul REGINA MARIA pot include și evaluarea altor anomalii cromozomiale sau microdeleții, în funcție de varianta recomandată de medic și de indicația clinică. Interpretarea rezultatului se face întotdeauna în contextul monitorizării sarcinii și al celorlalte investigații recomandate.

👉 Vrei să înțelegi mai bine de ce testul NIPT este una dintre cele mai utilizate metode moderne de screening prenatal? Descoperă în articolul „Testul NIPT și siguranța oferită unei femei aflate la prima sarcină” cum se integrează această investigație în parcursul de monitorizare a sarcinii și ce informații poate oferi viitorilor părinți.

Studiile publicate în literatura medicală arată că testele NIPT au o sensibilitate și o specificitate foarte ridicate pentru depistarea celor mai frecvente trisomii fetale. O meta-analiză publicată în BMJ Open a raportat o sensibilitate de aproximativ 99,3% și o specificitate de 99,9% pentru trisomia 21 (sindromul Down), respectiv o sensibilitate de aproximativ 97,4% și o specificitate de 99,9% pentru trisomiile 18 (sindromul Edwards) și 13 (sindromul Patau). Totuși, este important de reținut că NIPT este un test de screening, iar rezultatele sale trebuie interpretate de medic și, atunci când există indicație, confirmate prin investigații de diagnostic.

Ce poate depista testul NIPT, anomalii cromozomiale fetale

Care este diferența dintre NIPT și testele prenatale invazive?

NIPT este un test de screening, nu un test de diagnostic. Acesta estimează riscul existenței unor anomalii cromozomiale, însă nu stabilește un diagnostic cert. Dacă rezultatul indică un risc crescut, medicul poate recomanda investigații suplimentare pentru confirmarea diagnosticului. În schimb, procedurile invazive, precum biopsia de vilozități coriale sau amniocenteza, permit analiza directă a materialului genetic fetal și pot confirma sau exclude anumite afecțiuni cromozomiale. 

Aceste investigații sunt recomandate doar în situațiile în care există indicație medicală și sunt stabilite de medicul care urmărește sarcina.

Tabel comparativ: test NIPT vs teste prenatale invazive

Test NIPT

Teste prenatale invazive

Se realizează dintr-o probă de sânge matern.

Necesită recoltarea unei probe din lichidul amniotic sau din vilozitățile coriale.

Este un test de screening prenatal.

Sunt teste de diagnostic prenatal.

Nu implică o procedură invazivă asupra sarcinii.

Sunt proceduri invazive recomandate doar în anumite situații clinice.

Rezultatele trebuie interpretate de medic în contextul celorlalte investigații din sarcină.

Pot confirma sau exclude anumite anomalii cromozomiale.

Test prenatal neinvaziv NIPT, ADN fetal din sângele mamei

De ce să faci testul NIPT în cadrul REGINA MARIA?

Testele genetice prenatale sunt susținute de infrastructura rețelei de laboratoare REGINA MARIA, care investește constant în tehnologie și digitalizarea proceselor de laborator.

Laboratorul Central REGINA MARIA este primul laborator medical din România acreditat de Joint Commission International (JCI) și primul laborator din țară acreditat pentru utilizarea inteligenței artificiale. Rețeaua dispune de unul dintre cele mai extinse portofolii de analize medicale și teste genetice din România, iar rezultatele pot fi accesate rapid prin „Contul Meu” sau din aplicația mobilă REGINA MARIA.

Pe lângă efectuarea testului, pacientele beneficiază de integrarea rezultatului în parcursul de urmărire a sarcinii, astfel încât medicul ginecolog să poată interpreta informațiile în contextul celorlalte investigații și ecografii recomandate pe parcursul sarcinii.

👉 Vrei să afli ce analize și investigații sunt recomandate pe parcursul sarcinii? Descoperă ghidul dedicat monitorizării sarcinii și află rolul fiecărei investigații în urmărirea dezvoltării sănătoase a fătului.

Cum se desfășoară testarea NIPT la REGINA MARIA?

La REGINA MARIA, testul NIPT face parte din monitorizarea integrată a sarcinii și este recomandat de medicul ginecolog în funcție de istoricul medical, vârsta gestațională și particularitățile fiecărei gravide.

Parcursul este simplu și presupune câteva etape bine definite:

  1. consultația ginecologică, în cadrul căreia medicul stabilește dacă testul este indicat și recomandă varianta potrivită;
  2. recoltarea unei probe de sânge în rețeaua de laboratoare REGINA MARIA;
  3. procesarea probei în infrastructura laboratorului;
  4. transmiterea rezultatului și interpretarea împreună cu medicul ginecolog, în contextul evoluției sarcinii.

Această abordare permite integrarea rezultatelor testului în planul de monitorizare prenatală și facilitează luarea deciziilor medicale împreună cu medicul curant.

👉 Dacă medicul ți-a recomandat un test genetic prenatal sau dorești să afli dacă NIPT este potrivit pentru sarcina ta, programează o consultație de obstetrică-ginecologie în cadrul REGINA MARIA. Medicul îți va explica opțiunile disponibile și îți va recomanda investigațiile potrivite în funcție de istoricul și evoluția sarcinii.

Consultație ginecologică pentru recomandarea testului NIPT în sarcină

Cum poți accesa rezultatele testului NIPT la REGINA MARIA?

După finalizarea analizei, rezultatul este disponibil în ecosistemul digital REGINA MARIA, astfel încât să îl poți consulta ușor și în siguranță. Accesul la rezultate pe site și prin aplicația mobilă facilitează comunicarea cu medicul curant și păstrarea istoricului investigațiilor efectuate în timpul sarcinii.

Rezultatul testului NIPT trebuie interpretat întotdeauna de medicul ginecolog, împreună cu informațiile obținute în urma consultațiilor și ecografiilor prenatale. Astfel, fiecare rezultat este analizat în contextul particular al sarcinii, iar, dacă este necesar, medicul poate recomanda investigații suplimentare.

👉 Descarcă aplicația REGINA MARIA pentru programări rapide și acces facil la rezultatele investigațiilor.

Ce să faci acum pentru sănătatea fătului?

  1. Programează o consultație la medicul obstetrician-ginecolog pentru a discuta dacă testul NIPT este potrivit în cazul tău.
  2. Adresează medicului toate întrebările legate de beneficiile, limitele și momentul optim pentru efectuarea testului.
  3. Efectuează recoltarea la REGINA MARIA, lider în calitatea serviciilor medicale, conform recomandării primite.
  4. Urmărește disponibilitatea rezultatului în „Contul Meu” sau în aplicație.
  5. Programează o consultație pentru interpretarea rezultatului și stabilirea pașilor următori, dacă este necesar.

REGINA MARIA este rețeaua de sănătate care conduce transformarea digitală în domeniul medical din România, prin investiții constante în tehnologie de ultimă generație și AI. Rețeaua oferă pacienților acces la laboratoare inteligente, echipate cu cele mai noi tehnologii și integrate într-un sistem național performant.

Laboratoarele REGINA MARIA sunt primele din țară acreditate RENAR pentru utilizarea inteligenței artificiale și sunt recunoscute pentru acuratețea și siguranța rezultatelor, eliberarea rapidă a analizelor, aparatură de ultimă generație și o gamă completă de teste genetice și analize medicale. Rețeaua REGINA MARIA înseamnă 35 de laboratoare și peste 200 de puncte de recoltare la nivel național, cu peste 30.000 de pacienți deserviți zilnic, iar Laboratorul Central din București se află printre cele 43 de laboratoare din lume acreditate JCI.

Întrebări frecvente despre testul NIPT

Testul NIPT este disponibil în rețeaua REGINA MARIA, la recomandarea medicului obstetrician-ginecolog. Informațiile privind tipurile de teste disponibile și costurile actualizate pot fi obținute în timpul consultației sau prin aplicația și canalele oficiale REGINA MARIA. Prețul diferă în funcție de varianta de test recomandată.

Momentul optim pentru efectuarea testului este stabilit de medicul care urmărește sarcina, în funcție de vârsta gestațională și de indicația medicală.Testul se poate efectua începând cu săptămâna 10 de sarcină (10 săptămâni împlinite) deoarece după această vârstă gestațională cantitatea de ADN fetal liber circulant din sângele matern (fracția fetală) atinge pragul minim de siguranță (de regulă 4%) necesar pentru o analiză genomică precisă. 

Nu. NIPT evaluează riscurile genetice microscopice și completează monitorizarea prenatală, dar nu înlocuiește ecografiile morfologice de sarcină (care evaluează dezvoltarea anatomică structurală a fătului) și celelalte investigații recomandate pe parcursul sarcinii. Cele două investigații se completează reciproc și sunt ambele esențiale pentru o monitorizare corectă a sarcinii. 

Nu. NIPT este un test de screening și estimează riscul existenței unor anomalii cromozomiale. Un rezultat cu risc crescut necesită evaluare medicală și, atunci când există indicație, confirmare prin investigații de diagnostic recomandate de medic.

Nu este recomandat. Rezultatul trebuie discutat împreună cu medicul obstetrician-ginecolog, care îl va interpreta în contextul istoricului medical, al ecografiilor și al celorlalte investigații efectuate în timpul sarcinii.

⚠️ Disclaimer: Acest articol este cu titlu informativ și nu constituie o recomandare medicală. Informațiile din acest material nu înlocuiesc consultul medical sau recomandările specialistului.

Bibliografie:
American College of Obstetricians and Gynecologists, Prenatal Genetic Screening Tests, 2024, https://www.acog.org/womens-health/faqs/prenatal-genetic-screening-tests
Mayo Clinic, Noninvasive prenatal testing (NIPT): What is it?, 2023, https://www.mayocliniclabs.com/-/media/it-mmfiles/Special-Instructions/8/A/F/brochure-prenatal-testing
Cleveland Clinic, Noninvasive Prenatal Testing (NIPT), 2024, https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/21050-nipt-test
BMJ Open, Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: a systematic review and meta-analysis, https://bmjopen.bmj.com/content/6/1/e010002