Alege sectiunea

EDU.REGINAMARIA.RO

Testul NIPT si siguranta oferita unei femei aflate la prima sarcina

Venirea pe lume a unui copil este un motiv de bucurie, dar, uneori, si de ingrijorare pentru viitorii parinti. Oare copilul nostru va fi genetic sanatos? Oare este fetita sau baiat? Ecourile acestor intrebari razbat pana in cotloanele cele mai adanci ale gandurilor mamei care traieste experienta miraculoasa a aducerii pe lume a unei fiinte micute care ii va schimba pentru totdeauna viata.

Alexandra Miu are 35 de ani si este din Brasov. Isi dorea de mult timp sa devina mama, sa alinte in bratele ei un ghemotoc cu ochi mari si miscari zvapaiate, pentru care ea sa fie tot universul, insa anii treceau, iar dorinta ei intarzia sa capete contur. A ajuns, intr-un final, la Spitalul Regina Maria din Brasov, la doctorul Alexandru Polexa, specialist de Obstetrica-Ginecologie.

O sarcina monitorizata atent si un vis implinit

O intalnire care ii va marca incontestabil viata, dupa cum marturiseste chiar ea. „L-am cunoscut pe domnul dr. Alexandru Polexa si inca de la prima consultatie in Spitalul Regina Maria Brasov am empatizat foarte bine. Mi-am dobandit rapid increderea in dumnealui pentru ca a fost foarte implicat, inca dinainte sa raman insarcinata. Am urmat un tratament la indrumarea sa si, dupa un an, am aflat ca voi avea un copil. Mi-am dorit foarte mult, mai ales ca am 35 de ani.” povesteste Alexandra.

nipt1

Doctorul Polexa rememoreaza, la randul sau, primele interactiuni cu pacienta si inceputul calatoriei ei spre maternitate, marcat de succesul terapiei de fertilizare care a dat roade intr-un timp record, in conditiile in care Alexandra incercase repetat in ultimii 10 ani sa ramana insarcinata. „Atunci cand a venit pentru prima data la consultatie, pacienta mi-a spus ca isi doreste sa ramana insarcinata. Dupa consiliere, consult amanuntit, analize necesare rezolvarii cazului, dar si un tratament de imbunatatire a fertilitatii, a reusit sa ramana insarcinata in mod spontan. Asta in contextul in care a incercat mai bine de 10 ani.”

Rezultatul terapiei a fost spectaculos, parea ireal dupa atata suferinta si asteptare. O bucurie imensa a coplesit viitorii parinti, in sfarsit, visul li se indeplinea. Insa, varsta Alexandrei era un factor de risc pentru sarcina. Precautia medicilor in monitorizarea sarcinii avea sa se concretizeze intr-o gama de teste care sa spulbere temerile legate de o afectiune genetica sau o malformatie a copilului, temeri pe care orice mama, si cu atat mai mult, Alexandra, aflata la prima sarcina, era firesc sa le aiba.

 „Pentru mine, cel mai important aspect pe parcursul sarcinii a fost relatia pe care am stabilit-o cu medicul ginecolog. A fost extrem de important sa mi se raspunda cu profesionalism la toate intrebarile si sa mi se inlature temerile, mai ales avand in vedere ca sunt la prima sarcina” isi aminteste Alexandra.

Orice gravida este urmarita temeinic dupa un calendar lunar bine stabilit de consultatii, teste si investigatii care au rolul sa previna sau sa surprinda din timp orice eventuala complicatie in evolutia sarcinii. Dar, unele situatii impun o atentie sporita si mult mai multe masuri de monitorizare a cresterii si dezvoltarii fatului, iar afectiunile genetice sunt o preocupare majora a medicilor, mai ales cand sunt intruniti factori de risc. Pentru tot mai multe femei evaluarea riscului unor boli genetice, cum ar fi Sindromul Down, este o prioritate, mai ales dupa varsta de 35 de ani.

„Dat fiind faptul ca a obtinut sarcina, mai ales ca avea deja peste 35 de ani, am considerat necesar sa avem un screening genetic de cea mai buna calitate”, puncteaza Dr. Alexandru Polexa. „In acest sens, am indrumat pacienta catre laboratorul de genetica de la Spitalul Regina Maria Brasov. In urma testarii Harmony si a monitorizarii sarcinii, am putut asigura viitoarea mama ca va avea un copil perfect sanatos.”

„In opinia mea, acest tip de teste este absolut necesar pentru inlaturarea tuturor temerilor care sunt absolut firesti pentru o femeie insarcinata. In strainatate a devenit o rutina screening-ul acesta, chiar daca la noi in tara inca nu a fost inclus in ghidurile Societatii de Obstetrica Ginecologie din Romania”, explica medicul.

NIPT – ce inseamna si de ce este util

Analizele de sange traditionale pot omite pana la 20% dintre cazurile de sindrom Down, la femeile insarcinate. Testul Harmony este un test prenatal non invaziv ( NIPT) si a fost conceput pentru a asigura un screening cat mai exact pentru sindromul Down, dar si pentru alte afectiuni genetice, la femei din orice categorie de varsta sau de risc. 

nipt2

Se efectueaza simplu, prin prelevarea unei probe de sange matern si poate fi realizat incepand cu a 10-a saptamana de sarcina. Rezultatele sunt, de obicei, disponibile rapid, in sapte zile lucratoare. Testul se bazeaza pe faptul ca ADN-ul fetal liber circulant reprezinta aproximativ 3-13% din ADN-ul matern liber total si deriva, in mare parte, din placenta. Acest ADN al fatului dispare in decurs de cateva ore dupa nastere. Cu alte cuvinte, o mica parte din ADN-ul fetal trece in sangele matern si astfel, acest mic fragment devine o tinta utilizata in diagnosticul genetic prenatal.

Testarea prenatala noninvaziva (NIPT) nu este absolut deloc daunatoare fatului sau mamei si are avantajul ca ADN-ul fetal liber din plasma femeilor gravide poate fi analizat pentru screening-ul aneuploidiilor (anomalii ale numarului de cromozomi) fetale ale cromozomilor 13, 18, 21, X și Y. Acest test simplu ofera, de asemenea, opțiunea pentru testarea trisomiilor 9, 16 și 22 si a altor sindroame genetice.

Alte teste de screening utilizate, de regula, pentru sindromul Down pot fi efectuate mai tarziu in timpul sarcinii si pot necesita mai multe vizite la medicul specialist. Testul Harmony ofera atuul unor rezultate precoce si s-a dovedit mult mai precis in comparatie cu testele de screening clasice, el identifica mai mult de 99% dintre cazurile de sindrom Down si are o rata de rezultate fals-pozitive de sub 0,1%.

Alexandra si medicul ei au vrut sa stie cat mai din timp si cat mai exact daca sarcina era grevata de vreun risc genetic privind numarul de cromozomi.  “Totul a decurs conform planului, iar la 10 saptamani, medicul mi-a recomandat sa fac o serie de teste genetice non-invazive (NIPT) prin care am reusit sa am acces la toate informatiile genetice despre fat; am vrut sa elimin orice risc de sindrom Down, Edwards, Patau sau Turner. Nu am stat pe ganduri, mai ales avand in vedere varsta la care am ramas insarcinata pentru prima data.” isi aminteste Alexandra.

Rezultatul negativ a risipit anxietatea si i-a conferit linistea de care orice gravida are nevoie.

Atunci cand un cuplu urmeza sa aiba un copil, intrebarile si framantarile asupra sanatatii sarcinii si a viitorului copil sunt absolut de inteles.  „La toate aceste intrebari, prin evolutia stiintei si odata cu progresul acesteia, avem raspunsuri clare inca din primul trimestru de sarcina al viitoarei mamici”, confirma Alexandru Polexa, medic specialist Obstetrica-ginecologie la Spitalul Regina Maria Brasov.

Maternitatea Brasov – locul in care pacienta se simte in siguranta

Pentru viitoarele mamici, comunicarea, empatia si profesionalismul personalului medical sunt extrem de importante in aceasta perioada in care schimbarile de tot felul, de la cele de dispozitie pana la cele hormonale sau fizice pot amplifica orice ingrijorare. Personalul Maternitatii Regina Maria Brasov a facut tot ce a putut pentru ca Alexandra sa parcurga acest drum in siguranta,  simtind sprijinul intregii echipe.

„Intreaga monitorizare a sarcinii, dar si toate aceste teste au fost realizate la Regina Maria, un loc in care m-am simtit foarte bine primita. Toate vestile pe care le-am primit au fost cele asteptate si, iata-ma acum, in luna a VIII-a, fericita, emotionata, dar si pregatita pentru cel mai important eveniment. Faptul ca voi deveni mama este, pentru mine, cea mai mare realizare a vietii mele.” marturiseste, emotionata, viitoarea mamica.

O emotie pe care cu totii o impartasim, pentru ca un copil sanatos va avea cel mai bun start in viata. Este darul pe care parintii si o echipa medicala dedicata, i-l pot oferi, impreuna. O responsabilitate care sta pe umerii fiecarui cadru medical care parcurge, fie doar si cativa pasi, sustinand aceasta calatorie fascinanta, dar si fragila a maternitatii, pentru ca la capatul ei, o mama sa isi tina in brate pruncul.

Cuvintele Alexandrei dau bucuria misiunii indeplinite de un medic a carui menire este sa dea speranta, sa implineasca vise si sa aduca pe lume alti oameni, fragili si micuti, ca niste ghemotoace care privesc cu ochi mari la cea mai dorita esenta a universului, mama.  

„Ii multumesc enorm domnului doctor pentru claritatea pe care a folosit-o in comunicare. A fost foarte suportiv cu orice problema sau temere intampinam si m-a sfatuit mereu sa aleg cele mai potrivite variante pentru mine si copil.”