Contactează-ne!
Ai simptome care te supără? Solicită chiar acum un sfat medical specializat.
Procedura, dezvoltata in premiera mondiala in 2015 la o clinica de fertilitate din Newcastle, Regatul Unit al Marii Britanii, ofera femeilor purtatoare de mutatii genetice mitocondriale sansa de a avea un copil sanatos.
Ce inseamna aceasta noua tehnica de reproducere umana asistata, cum va schimba viitorul medicinei reproductive si in ce conditii ar putea fi accesibila cuplurilor din tara noastra, aflam in cele ce urmeaza de la 2 experti in genetica si fertilizare in vitro – conf. univ. dr. Andreea Catana, medic primar Genetica medicala si dr. Adela Serban, medic primar Obstetrica-ginecologie, supraspecializata in medicina materno-fetala si FIV la Fetal Care, parte a Retelei Regina Maria.
Cum functioneaza terapia de substitutie mitocondriala
Noua tehnica presupune combinarea ADN-ului nuclear al parintilor biologici cu ADN-ul mitocondrial provenit de la o donatoare. Practic, nucleul ovocitului mamei este transferat intr-un ovocit donator, din care a fost indepartat nucleul, dar care pastreaza mitocondriile sanatoase. Ulterior, ovocitul este fecundat cu spermatozoizii tatalui, rezultand un embrion sanatos. Pe langa AND-ul parintilor biologici, acest nou embrion va avea si o cantitate foarte mica de ADN mitocondrial provenit din ovulul unei donatoare — aproximativ 0,1% din totalul materialului genetic. Acest detaliu nu influenteaza trasaturile fizice ale copilului, care vor fi determinate exclusiv de mama si tatal biologic.
„Tehnica se numeste transfer pronuclear si a fost folosita pentru a preveni transmiterea bolilor mitocondriale cauzate de mutatii ale ADN-ului mitocondrial matern, ducand la nasterea a opt copii sanatosi in Marea Britanie”, explica conf. dr. Andreea Catana, medic primar in genetica medicala si doctor in stiinte medicale.
„Practic, nucleul ovocitului mamei este transferat intr-un ovocit donator caruia i s-a indepartat nucleul, dar care pastreaza mitocondriile sanatoase. Apoi ovocitul astfel «reconstruit» este fecundat cu spermatozoizii tatalui. Rezultatul este un embrion cu ADN nuclear de la mama si tata si ADN mitocondrial de la donatoare”, a completat dr. Adela Serban, medic ginecolog.
De ce este nevoie de un „al treilea parinte”?
Bolile mitocondriale sunt afectiuni rare, dar extrem de grave, cauzate de defecte la nivelul „uzinelor de energie” ale celulei – mitocondriile. Atunci cand acestea nu functioneaza corect, organele cu consum mare de energie, precum creierul, inima, muschii si ficatul, sunt cele mai afectate. Manifestarile pot aparea chiar din copilarie si includ slabiciune musculara, intarzieri in dezvoltare, probleme neurologice, convulsii, pierderea vederii sau tulburari cardiace severe. In formele cele mai grave, bolile mitocondriale pot reduce dramatic calitatea vietii si pot pune in pericol supravietuirea inca din primii ani.
“Fiecare dintre noi mostenim jumatate din informatia noastra genetica care se afla in nucleu de la o mama si cealalta de la tata. In plus, mai exista si o mica cantitate de ADN care se gaseste in mitocondriile din citoplasma, responsabile pentru sinteza energiei celulare si care are origine strict materna”, explica dr. Andreea Catana.
Deoarece ADN-ul mitocondrial este transmis exclusiv pe linie materna, riscul de transmitere a acestor boli de la mama la copil este extrem de mare.
Frontiera dintre stiinta si speranta
Terapia de substitutie mitocondriala ofera o solutie unica pentru familiile cu risc de boli mitocondriale, insa acest lucru nu schimba faptul ca este si o tehnica destul de controversata.
„Este o procedura aflata la frontiera intre stiinta si speranta. Nu va fi niciodata o solutie pentru toate cuplurile, ci doar pentru cazuri extrem de specifice. Dar faptul ca exista arata cat de mult a evoluat medicina reproductiva si cat de aproape suntem de a preveni transmiterea unor boli devastatoare”, sustine dr. Adela Serban.
Riscurile nu sunt complet eliminate, avertizeaza specialistii, insa sunt extrem de reduse. In plus, pana la ora actuala, copiii nascuti prin aceasta metoda prezinta niveluri foarte reduse de mitocondrii defecte, sub pragul care ar putea declansa boala, inclusiv “niveluri pana la 20%, inca sub pragul de manifestare clinica”, a explicat dr. Andreea Catana.
Intrebari etice si directii viitoare
In prezent, doar cateva tari permit terapia de substitutie mitocondriala (MRT): Marea Britanie, unde au aparut primii copii sanatosi, si Australia, care a legalizat tehnica in 2022. Metoda mai este aplicata in anumite clinici private din Grecia sau Mexic, insa fara reglementari clare.
In Romania, legislatia nu permite deocamdata aceasta procedura. „In prezent, nu exista un cadru legislativ sau programe oficiale in acest sens. Ar putea fi necesara pentru cazurile rare de boli mitocondriale severe, dar pana atunci trebuie sa consolidam accesul la tehnicile clasice de FIV si la testarea genetica embrionara”, sustine dr. Adela Serban.
Dezbaterea privind „copiii cu trei parinti” nu este doar una medicala, ci si etica. Daca in prezent MRT are un scop strict preventiv, in viitor tehnologiile de editare genetica, precum CRISPR, ar putea ridica intrebari si mai complexe, legate de limitele interventiei asupra genomului uman.
„Aceasta tehnica reprezinta o raza de speranta reala pentru familiile afectate de boli mitocondriale severe. Este insa esential ca utilizarea sa sa ramana strict reglementata, transparenta si orientata spre preventie medicala — nu spre modificari dorite «pe comanda»”, conchide conf. dr. Andreea Catana.
Sursa:
- https://www.bbc.com/news/science-environment-65538866
- https://theconversation.com/heres-why-3-person-embryos-are-a-breakthrough-for-science-but-not-lgbtq-families-261462
- https://www.theguardian.com/science/2025/jul/16/eight-healthy-babies-born-after-ivf-using-dna-from-three-people
