EDU.REGINAMARIA.RO

Dr. Mariela Militaru: cat de important este factorul genetic in declansarea bolilor cardiovasculare

Conform Organizatiei Mondiale a Sanatatii, bolile cardiovasculare reprezinta principala cauza de mortalitate din lume. Se estimeaza ca, anual, peste 17 milioane de persoane isi pierd viata ca urmare a afectiunilor inimii, ale sistemului circulator, a trombozelor venoase, embolismului pulmonar, dar si ca urmare a bolilor cardiace congenitale.

Vestea buna este ca multe dintre situatiile grave de boala pot fi prevenite printr-un stil de viata sanatos: se stie ca dieta bogata in grasimi animale, sedentarismul, fumatul si excesul de alcool cresc riscul de afectare cardiovasculara. Exista insa si o anumita predispozitie genetica: odata depistata prin teste speciale, ea poate orienta persoanele cu risc cardiovascular catre un stil de viata echilibrat care poate impiedica imbolnavirea pe termen lung. Medicul genetician Mariela Militaru, expert in cadrul Genetic Center, explica pe larg importanta testarilor genetice pentru bolile cardiovasculare.

Cat de frecventa este componenta genetica in declansarea bolilor cardiovasculare?

Dr. Mariela Militaru: Cat este ereditar, cat este factor de mediu? Eu as zice ca fiecare componenta reprezinta 50 la suta din risc. Insa nu este obligatoriu ca bolile cardiovasculare sa se declanseze chiar daca avem anumite tipuri de mutatii: un stil de viata sanatos este foarte important pentru a evita aceste afectiuni.

Care sunt testele genetice actuale destinate evaluarii riscului cardiovascular?

Dr. Mariela Militaru: Exista asa-numite gene de predispozitie pentru hipertensiune ateriala, spre exemplu. Iar pentru aceste cazuri, exista teste, mai ales pentru genele care codifica o anumita substanta numita angeotensina sau angiotensinogen. Daca exista mutatii in aceste gene, atunci exista risc de hipertensiune arteriala si pacientii ar trebui sa urmeze o dieta fara sare sau cu sare foarte putina pentru ca au un risc important de a dezvolta hipertensiune. Exista si teste genetice pentru asa numita gena APOB care ne arata o predispozitie pentru hiperlipidemii, cresterea nivelului lipidelor in organism, cresterea colesterolului, asociate riscului cardiovascular. De asemenea, se pot face analize genetice pentru hipercolesterolemie familiala,. De aceea, sunt importante antecedentele familiale: daca se fac testarile respective, pacientul poate afla ca este purtator de mutatie si va urma un anumit regim alimentar si de viata, fara de care va dezvolta afectiuni cardiovasculare. Ceea ce este iarasi important: testele de trombofilie. Daca sunt detectate mutatia factor V leiden sau mutatia factor II protrombina, exista riscul de a forma cheaguri de sange si de a face infarcte miocardice la varste mai mici de 50 de ani.

Sa luam exemplu concret: bunicul tatalui a fost hipertensiv si a suferit la un moment dat un accident vascular, tatal tatalui hipertensiv, accident cardiovascular, cu paralizie, iar tatal la fel, a trecut prin acelasi lucru, fara paralizie. Ce predispozitie prezint eu?

Dr. Mariela Militaru: Ar trebui vazut exact daca a fost trombotic sau ischemic in primul rand. Deci ar trebui facute in primul rand testele de trombofilie obligatoriu. O predipozitie exista in mod clar.

Caror tipuri de pacienti le sunt recomandate testele de trombofilie?

Dr. Mariela Militaru: Eu le recomand in cazul in care exista antecedente de accidente vasculare cerebrale, de infarct miocardic in special la varsta tanara, undeva in jurul varstei de 50 de ani sau un pic peste. Daca au fost antecedente de tromboze venoase profunde, de tromboflebita, antecedente de hipertensiune arteriala sau de hipercolesterolemie familiala atunci trebuie facute aceste tipuri de teste.

La ce varsta ar trebui facute aceste teste?

Dr. Mariela Militaru: Este important sa fie facute pana in 35 de ani. Daca sunt anumite tipuri de modificari, mai ales pe partea de trombofilie, de la 40 de ani ar trebui urmata, profilactic, o anumita terapie.

Pot fi evitate bolile cardiovasculare din familie printr-un stil de viata sanatos?

Dr. Mariela Militaru: Da, pot fi evitate, prin dieta echilibrata, plimbari in ritm alert care antreneaza toate grupele musculare, evitarea fumatului si a alcoolului in exces.

Si probabil si prin eliminarea factorilor de stres.

Dr. Mariela Militaru: Da, dar nu putem controla foarte mult stresul, desi incercam. Este foarte grav stresul acumulat pentru ca produce efecte la nivel celular.