Cert este că acum genetica medicală s-a transformat dintr-un domeniu destul de greu accesibil într-unul tot mai prietenos, care își dovedește utilitatea din ce în ce mai mult, de la an la an. Acum știm că putem afla dacă le transmitem copiilor noștri anumite mutații periculoase sau dacă, la rândul nostru, le-am moștenit de la părinți. Este un capitol medical abia deschis, cu posibilități nebănuite și nelimitate. Iar acest capitol ne dă încă de acum șansa de a afla dacă există vreun risc pentru un viitor copil făcut cu un anumit partener – cu toții putem fi purtători sănătoși ai unor boli genetice grave despre care să nu știm absolut nimic, pentru că nu s-au manifestat niciodată în vreun fel și nici nu se vor manifesta. Numai că atunci când o genă purtătoare de mutații se întâlnește cu o altă genă purtătoare de mutații, în noul ADN rezultat, jumătate de la mamă, jumătate de la tată, întâlnirea celor două poate declanșa boala. Nu se întâmplă mereu, dar există un risc mare. Fibroza chistică, talasemia, anemia – cu toate sunt pe lista acestor afecțiuni genetice care se pot declanșa dacă ambii părinți sunt purtători sănătoși. Nu sunt subiecte pe care să le discutăm la prima întâlnire cu partenerul, nici măcar la a zecea, și este perfect normal să fie așa, câtă vreme atunci când decidem că ne dorim un copil împreună, înțelegem importanța moștenirii genetice și, înainte de orice altceva, programăm un consult genetic. Da, chiar dacă nu avem cazuri alarmante în familie. Este sfatul doamnei doctor Mariela Militaru, un nume de referință în genetică medicală românească, o expertă care formează în țara noastră specialiștii în genetică, și pe care o puteți consulta în cadrul rețelei de sănătate REGINA MARIA.
Doamna doctor, există o testare genetică pe care ar fi bine să o facem cu toții înainte de a încerca să facem un copil? Indiferent de fertilitatea noastră, de istoricul medical.
Da, există. Ea se numeşte GeneScreen și este disponibilă la noi, în laboratoarele REGINA MARIA. Ideal, orice cuplu care vrea să procreeze ar trebui să facă un consult genetic. Noi întrebăm ce antecedente familiale sunt, ce boli au mai fost, şi în funcţie de asta indicăm diferite tipuri de teste. Dar, ideal ar fi să avem pentru toţi un fel de hartă de screening genetic a lor, a celor doi părinţi, pentru că fiecare dintre noi moştenim mutaţii de la ascendenţii noştri, mutaţiile acestea recesive care nu se declanşează decât când sunt două. Şi s-ar putea ca generaţii întregi să transmiţi mutaţia aceea până când la un moment dat se întâlnesc două persoane purtătoare.
Așadar, se pot întâlni două persoane perfect sănătoase, dar fără să știe purtătoare ale unor mutații, care să nască din cauza acestor mutații un copil cu probleme?
Exact. Iar aceste mutații se pot depista prin testarea GeneScreen – practic, avem undeva în jur de 700 de gene care se analizează pentru peste 550 de boli genetice care sunt recesive – fibroză chistică, talasemii, hemofiliile, inclusiv cele care sunt trimise prin cromozomul x, distrofiile musculare Duchenne, daltonismul, boala Gaucher, boala Wilson, sunt multe recesive şi ideal ar fi să facă toate cuplurile testarea. Sunt foarte multe boli recesive care pot beneficia de tratament dacă sunt depistate precoce, altele care, din păcate, sunt cu o evoluţie foarte severă şi nu există tratament pentru ele şi atunci ar fi de preferat să facem teste de screening pentru cei doi parteneri viitori părinţi. Am recomandat testarea
GeneScreen mai multor cupluri şi am depistat astfel mutaţii rare, aceleaşi mutaţii, la persoane care nu erau din aceeaşi localitate, erau din colţuri diferite ale ţării, s-au întâlnit la ele mutaţii pentru boli rare. De multe ori ajungem să facem testele respective post-mortem, după ce au avut un copil care a murit de boala respectivă şi după ce diagnosticăm copilul ne dăm seama că părinţii sunt purtători sănătoşi. Părerea mea este că toată lumea ar trebui să facă acest test de screening pentru bolile recesive. Sigur, nu putem face un test care să ne dea o siguranţă totală pentru toate bolile, acest lucru este imposibil, pentru că există şi mutaţii care apar de novo, pe care nu ai cum să le prevezi, insă testarea GeneScreen ne ofera un tablou complex asupra stării de sănătate preconcepționala a unui cuplu.
Ne puteţi împărtăşi un caz care v-a impresionat, un caz legat de această testare?
Am văzut un cuplu, doamna trecuse prin mai multe avorturi spontane, apoi a rămas însărcinată şi a născut un copil care a murit la aproximativ 9 luni după naștere. Până la 9 luni, părinții au făcut investigaţii, dar nu au optat pentru teste genetice complete, au efectuat doar un cariotip care a fost normal si o serie de teste metabolice. Copilul respectiv a fost fără diagnostic. Astfel, pacienta a rămas din nou însărcinată. M-am tot gândit ce să facem, ce testări să efectuăm pentru copil, deoarece nu aveam informaţii de la primul bebeluș – bănuiam că ar fi fost vorba despre o patologie metabolică, insă nu ştiam ce. Şi am făcut din lichid amniotic o testare whole exome sequencing, analiza întregilor secvenţe care codifică la nivelul ADN-ului, care se numesc exoni, şi surpriza a fost că s-a indentificat o patologie genetică foarte rară, care se numeşte encefalopatie etilmalonică. Copilul cu care tocmai rămăsese însărcinată era homozigot, adică avea mutaţii moştenite şi de la mamă şi de la tată, dar părinţii nu ştiau. Din păcate, acelaşi lucru a avut şi primul copil, cel decedat. În condiţiile acestea, au zis că nu mai vor să treacă prin acelaşi lucru.
Au mai trecut câţiva ani, 2-3, după care le-am propus procedura FIV, cu diagnostic genetic preimplantational. Nu făcea nimeni în România, boala era rară, ei amândoi erau din Oradea, amândoi cu o mutaţie extrem de rar întâlnită în lume. Ulterior, le-am făcut testări şi părinţilor lor, amândoi erau purtători sănătoşi. Am testat-o şi pe sora doamnei - şi ea era purtătoare. Am luat legătura cu o clinică din Budapesta, au cerut ADN-ul copilului, au făcut un protocol special doar pentru boala respectivă, s-a făcut FIV, s-au obţinut 3 embrioni, toţi trei erau cu mutaţie homozigotă, neşansa a fost maximă. Pacienta a rămas apoi din nou însărcinată, iar testarea pe sarcina din vilozităţi coriale, pe care am facut-o cât de repede s-a putut, ne-a confirmat obţinerea unei sarcini heterozigote - fătul era doar purtător ca şi ei, s-a născut bine şi toată lumea este fericită.
De multe ori, vă spuneam, diagnosticul e retroactiv, trebuie să apară o problemă la un copil ca oamenii să facă testele. Cum ziceau şi aceşti pacienți: dacă ştiam, ni le făceam înainte şi evităm toate situaţiile acestea. De aceea, e important să facem testarea de screening înainte, dacă este posibil.
Şi, este la fel de important ca această testare să fie făcută sub îndrumarea unui medic genetician, corect?
Categoric! Pentru că s-ar putea să avem mutaţii diferite în gene diferite şi atunci nu contează că un partener este heterozigot purtător pentru fibroza chistică şi pentru hemofilie, să zicem, şi celălalt pentru alte două boli. Asta deoarece dacă nu sunt purtători de mutațiipentru aceeaşi boală, copilul nu riscă să moştenească o boală recesivă. Fără îndrumarea unui genetician, oamenii nu ştiu să interpreze aceste rezultate şi se vor speria inutil.
*(age sex location, please, o prescurtare folosită la începutul anilor 2000 în conversațiile de pe primele grupuri de socializare apărute pe internet, unde oamenii inițiau discuții pentru ca mai apoi să ajungă să se întâlnească față în față)