Contactează-ne!
Ai simptome care te supără? Solicită chiar acum un sfat medical specializat.
Harmony este in general recomandat pentru precizia sa ridicata in detectarea sindromului Down si a altor trisomii comune, in timp ce Panorama ofera un panel mai cuprinzator, inclusiv microdeletii (lipsa unei portiuni mici dintr-un cromozom) si testarea zigozitatii gemelare (determina daca gemenii sunt identici sau nu). Testele se pot face incepand cu saptamana 9 de sarcina (Panorama), respectiv saptamana 10 de sarcina (Harmony).
Daca vei dori sa stii in avans, ambele teste pot identifica cu o precizie foarte mare (99%) sexul copilului.
Daca in trecut, Colegiul American de Obstetrica si Ginecologie (ACOG) indica efectuarea testelor prenatale noninvazive doar in cazul unei sarcini cu risc crescut, in prezent se recomanda ca medicii sa ofere aceste teste tuturor femeilor insarcinate, indiferent de risc.
Ce test sa alegi depinde de ce conteaza cel mai mult pentru tine: cat de multe informatii doresti in avans, care este profilul tau de risc in timpul sarcinii, precum si daca esti insarcinata cu gemeni sau ai o sarcina obtinuta cu ovule donate. Discutarea nevoilor si preferintelor tale cu un medic specialist in genetica medicala te poate ajuta sa determini care test este cel mai potrivit pentru situatia ta.
„Screeningul prenatal noninvaziv ajuta la identificarea probabilitatii ca bebelusul tau sa aiba o anomalie cromozomiala. Testele Panorama si Harmony sunt doua dintre cele mai utilizate optiuni de testare prenatala noninvaziva. Harmony este in general recomandat pentru precizia sa ridicata in detectarea sindromului Down (trisomia 21) si a altor trisomii comune. A revolutionat screening-ul pentru sindromul Down putand identifica peste 99% din sarcinile in care fatul are aceasta anomalie cromozomiala. Pe de alta parte, testul Panorama ofera un panel mai cuprinzator, inclusiv microdeletii si testarea zigozitatii gemelare (determina daca gemenii sunt identici sau nu). Desi ambele teste sunt foarte precise, ele au unele puncte comune, dar si diferente cheie care iti pot influenta alegerea. Ce depisteaza fiecare, cat de precise sunt si cand pot fi efectuate in cadrul sarcinii sunt informatii care te vor ajuta sa te decizi in alegerea testului potrivit.” - a mentionat dr. Flavia Haradja, medic primar genetica medicala.
Testul prenatal noninvaziv Harmony
Harmony este un test prenatal noninvaziv dezvoltat de Roche, o companie lider in domeniul sanatatii, cunoscuta pentru gama sa larga de solutii de diagnostic.
Cand se poate efectua
- De la 10 saptamani de sarcina.
Puncte tari
- Precizie ridicata, rata scazuta de rezultate fals-pozitive si, in consecinta, minimizarea necesitatii procedurilor de diagnostic invazive ulterioare;
- Se concentreaza pe detectarea celor mai frecvente trisomii: sindrom Down (trisomia 21), sindrom Edwards (trisomia 18), sindrom Patau (trisomia 13).
Harmony este un test prenatal noninvaziv foarte precis:
- Pentru sindromul Down - rata de detectie de peste 99% si o rata de rezultate fals-pozitive mai mica de 0.1%.
- Rate de detectie de 98% pentru sindromul Edwards (trisomia 18) si in proportie de 80% pentru sindromul Patau (trisomia 13).
Testul Harmony ofera optiunea de a adauga la testul standard screeningul pentru anomalii ale cromozomilor sexuali si microdeletii, inclusiv sindromul de deletie 22q11.2 (sindrom DiGeorge), desi cu o sensibilitate mai mica in comparatie cu Panorama. Aceasta abordare este atractiva daca preferi sa incepi cu un panel specific si apoi sa extinzi pe baza recomandarilor medicului sau a preferintelor personale.
Tehnologie
- Harmony foloseste o metoda de secventiere tintita numita DANSR (Analiza digitala a regiunilor selectate) care se concentreaza pe cromozomii specifici trisomiilor.
- Incorporeaza masurarea ADN-ului fetal intr-un algoritm brevetat denumit FORTE, care ia in considerare si factorii de risc materni si fractia fetala precisa pentru a calcula scorurile individuale de probabilitate pentru fiecare pacienta.
- Abordarea tintita, combinata cu algoritmul FORTE creste precizia identificarii anomaliilor cromozomiale si determina o rata scazuta de rezultate fals-pozitive, in special pentru trisomia 21.
Limitari
- Este posibil sa nu fie la fel de sensibil pentru microdeletii ca testul Panorama sau sa nu fie la fel de precis in cazurile cu niveluri scazute de ADN fetal.
Potrivit pentru
- Femei cu sarcini cu un singur fat care cauta un screening fiabil pentru anomaliile cromozomiale comune;
Rezultate
- Rezultatele testului Harmony se obtin in termen de 7-10 zile lucratoare de la primirea probei.
Testul Panorama
Testul Panorama este un test prenatal noninvaziv dezvoltat de Natera, o companie din Statele Unite ale Americii, cunoscuta pentru testarea genetica avansata bazata pe ADN.
Panorama poate detecta o gama mai larga de anomalii cromozomiale.
Cand se poate efectua
- De la 9 saptamani de sarcina.
Puncte tari
- In plus fata de screeningul pentru trisomiile comune 21, 18 si 13, Panorama detecteaza anomalii ale cromozomilor sexuali, triploidii, microdeletii si zigozitatea in sarcinile gemelare (daca fetii sunt identici - monozigoti sau fraternali - dizigoti);
- Este foarte precis, cu o rata ridicata (99.6%) de detectare a sindromului Down;
- Poate fi acurat in situatiile cu niveluri scazute de ADN fetal, reducand rezultatele neconcludente sau inexacte.
Panorama poate detecta urmatoarele anomalii cromozomiale:
- Sindrom Down (trisomia 21)
- Sindrom Edwards (trisomia 18)
- Sindrom Patau (Trisomia 13
- Sindrom Turner (Monosomia X)
- Sindrom Klinefelter (XXY)
- Sindrom Jacob (XYY)
- Sindrom triplu X (XXX)
- Triploidie - un set suplimentar al tuturor cromozomilor (69 cromozomi in loc de 46)
- Microdeletii - mici deletii in cromozomi: sindromul de deletie 22q11.2 (sindromul DiGeorge), sindromul de deletie 1p36, sindromul Angelman, sindromul Cri-du-chat si sindromul Prader-Willi.
Panorama ofera:
- Sensibilitate peste 99% pentru detectarea sindromului Down (trisomia 21), trisomiei 13 si triploidiei;
- Sensibilitate ridicata pentru trisomia 18 (96.4%) si monosomia X (92.9%);
- Specificitate constanta peste 99.95% pentru trisomia 21, reducand la minimum rezultatele fals-pozitive;
- Sensibilitate clinica de 83% pentru anumite microdeletii, inclusiv sindromul de deletie 22q11.2 (sindromul DiGeorge).
Tehnologie
- Panorama utilizeaza o tehnologie bazata pe polimorfismele cu un singur nucleotid (SNPs) - acel 1% din ADN-ul nostru care ne diferentiaza unii de altii - pentru a distinge cu o precizie mare intre ADN-ul matern si cel fetal.
- Acest lucru reduce interferenta dintre materialul genetic al mamei si ajuta la obtinerea unor rezultate mai clare, chiar si atunci cand fractia fetala este scazuta (ceea ce se poate intampla la inceputul sarcinii sau in cazuri cu risc mai mare).
Limitari
- Poate avea o rata de rezultate fals-pozitive pentru microdeletii, ceea ce ar putea duce la testare invaziva inutila in unele cazuri.
Potrivit pentru
- Femeile care doresc un screening mai amplu, inclusiv microdeletii;
- Sarcini gemelare (diferentiind intre gemenii identici si cei fraternali si oferind informatii despre sexul fiecarui geaman), sarcini obtinute cu ovule de la donatoare sau mame surogat.
Rezultate
- Rezultatele testului Panorama se obtin termen de 5-7 zile lucratoare de la primirea probei.
Diferente cheie Harmony vs. Panorama
- Nivelul de ADN fetal: Panorama este in general considerata mai precisa in cazurile cu un nivel scazut de ADN fetal;
- Zigozitatea (gemeni identici sau fratenali): Panorama poate determina zigozitatea gemelara (daca gemenii sunt identici sau nu);
- Triploidia: Panorama este singurul test prenatal noninvaziv care identifica triploidia;
- Rata de rezultate fals-pozitive: Ambele teste au o rata scazuta de rezultate fals-pozitive in comparatie cu metodele traditionale de screening (dublu test), insa Panorama poate avea o rata de rezultate fals-pozitive usor mai mare in comparatie cu Harmony;
- Disponibilitate: Ambele sunt disponibile pentru sarcini cu un singur fat, insa Panorama poate avea o disponibilitate mai larga pentru sarcini gemelare sau obtinute cu ovule donate.
Rolul Testului Panorama in sarcinile gemelare
Panorama este singurul test prenatal noninvaziv din industrie validat pentru a determina daca gemenii sunt monozigoti (identici) sau dizigoti (non-identici/fraternali).
Sarcinile gemelare reprezinta aproximativ 3-4% din totalul sarcinilor si au un risc mai mare de a dezvolta complicatii perinatale serioase. Marea majoritate (70%) sunt gemeni fraternali (dizigoti), in timp ce gemenii identici (monozigoti) reprezinta 0.3-0.4% din totalul sarcinilor.
70% in gemenii identici impart aceeasi placenta (gemeni monocorionici) si 15% din aceste sarcini vor fi afectate de sindromul transfuzor-transfuzat. Sindromul transfuzor-transfuzat este o conditie prenatala in care gemenii identici primesc cantitati inegale de sange placentar, avand drept rezultat dezvoltarea lor diferita, fiecare cu probleme de sanatate specifice. Daca nu este tratat, probabilitatea ca ambii copii sa moara in uter este foarte mare, in special cand afectiunea este prezenta la mai putin de 20 saptamani de sarcina. Daca mama este insa diagnosticata la timp, se poate efectua un tratament intrauterin care poate salva viata copiilor (fotocoagularea laser a anastomozelor placentare).
Medicul genetician Flavia Hardja sublinieaza avantajul testului Panorama in cazul sarcinilor gemelare: „Capacitatea unica a testului Panorama de a raporta cu precizie fractia fetala individuala pentru gemenii dizigoti contribuie la determinarea cu precizie a zigozitatii, iar cand aceasta informatie este cunoscuta la inceputul sarcinii reprezinta un progres major in gestionarea sarcinilor gemelare, deoarece permite medicului obstetrician sa trieze femeile insarcinate in functie de riscul de complicatii medicale grave.”
Trebuie mentionat ca testele prenatale non-invazive (NIPT), precum Harmony si Panorama, vin in completarea testelor prenatale clasice si nu inlocuiesc necesitatea efectuarii testului de screening dublu-test. Aceste teste moderne ofera o evaluare precisa a riscului pentru anumite anomalii cromozomiale, insa nu analizeaza markerii serici materni si nu ofera informatii despre riscurile de preeclampsie sau alte complicatii ale sarcinii, aspecte esentiale surprinse de dublul-test. Asadar, pentru o imagine completa si corecta asupra sanatatii sarcinii, este important ca viitoarele mame sa le foloseasca impreuna, sub indrumarea medicului specialist.
Consultant: dr. Flavia Haradja, medic primar genetica medicala
Surse de informatie:
- www.investor.natera.com
- www.harmonytest.roche.com
- www.natera.com
- www.mynucleus.com
- www.nipt.ie
