Program de ingrijire ortopedica dedicat copiilor cu acondroplazie in Ponderas Academic Hospital

Este cea mai frecventa cauza de nanism cu membre scurte, reprezentand aproximativ 90% din toate cazurile. Apare la aproximativ 1 din 20.000 pana la 30.000 de nasteri la nivel mondial, afectand in mod egal baietii si fetele.

Toate persoanele cu acondroplazie au o statura mica (nanism). Inaltimea medie atinsa este de aproximativ 130 cm la adultul de sex masculin, respectiv 125 cm la femei.

In plus fata de statura mica, pacientii cu acondroplazie prezinta un spectru distinct de trasaturi fizice care rezulta din dezvoltarea anormala a scheletului. Aceste caracteristici variaza in severitate, dar majoritatea sunt evidente inca din perioada neonatala si continua sa se manifeste pe parcursul vietii.

Bratele si picioarele sunt disproportionat de scurte fata de trunchiul de dimensiuni normale, portiunea proximala a membrului este mai scurta decat portiunea distala (scurtare rizomelica) si miscarea la nivelul coatelor este limitata.

De asemenea, copilul cu acondroplazie are un cap mare (macrocefalie) cu frunte proeminenta, lata (frunte boselata), cu hipoplazie a partii medii a fetei (punte nazala mica). Degetele sunt de obicei scurte, iar degetul inelar si degetul mijlociu pot diverge, dand mainii un aspect trilateral (mana in forma de „trident”).

Copiii cu acondroplazie au o inteligenta normala si o durata de viata aproape normala. Totusi, acesti pacienti se confrunta frecvent cu diverse complicatii medicale - o serie de afectiuni din sfera ORL, respiratorii, neurologice si ortopedice si un risc crescut de obezitate - care necesita monitorizare atenta si, adesea, interventie medicala specializata pentru a preveni consecintele pe termen lung. Este nevoie de o echipa medicala multidisciplinara pentru o ingrijire optimizata a copiilor cu acondroplastie.

„Acondroplazia este in esenta sa o afectiune a aparatului locomotor, iar optiunile terapeutice vizeaza in primul rand tulburarile de ax ale membrelor, instabilitatile ligamentare, precum si inegalitatile si tulburarile de lungime ale membrelor. In ultima perioada, cunoastrea mai aprofundata a dinamicii modificarilor osteo-articulare a permis elaborarea unor protocale minim-invazive care sa corecteze atat devierile de ax, cat si instabilitatile ligamentare. In viitorul apropiat utilizarea tijelor telescopice va reprezenta un punct de cotitura in chirurgia alungirilor de membre.” - a subliniat Dr. Albert Stanciu, medic primar chirurgie si ortopedie pediatrica, progresul in tehnicile de tratament chirurgical ortopedic pentru copiii cu acondroplazie.

In Ponderas Academic Hospital, in cadrul Departamentului de Ortopedie Pediatrica, sub indrumarea Dr. Albert Stanciu, a fost dezvoltat un program de tratament ortopedic dedicat copiiilor cu acondroplazie, care se bazeaza pe experienta a peste 20 de ani de experienta in acest domeniu. Echipa medicala ofera suport pentru evaluare, tratament si gestionarea complicatiilor pe parcursul cresterii.

Programul de tratament ortopedic din Ponderas Academic Hospital include:

• Evaluarea multidisciplinara a copiilor cu acondroplazie
• Corectia deviatiilor de ax ale membrelor
• Corectia inegalitatilor de membre
• Corectia instabilitatilor ligamentare
• Protocol de alungire a membrelor inferioare

Dr. Albert Stanciu, medic primar chirurgie si ortopedie pediatrica, a carei activitate a fost concentrata in domeniul ortopediei pediatrice este precocupat permanent in a aborda solutii noi de tratament ortopedic pentru micii pacienti, care sa aiba un efect atat in prezent, precum si in perspectiva, la varsta adulta.

Dr. Stanciu a realizat o serie de premiere nationale in chirurgia ortopedica la copii:

• Prima alungire de membre de 10 cm la copil efectuata in tara, 1995
• Primul procedeu de transport osos pentru o inegalitate complexa de membre, 1996
• Prima alungire de antebrate bilateral, 1996
• Prima alungire de degete, 1997

Care este cauza acondroplaziei?

Acondroplazia este o boala genetica rara, determinata de o mutatie a genei FGFR3 (prescurtarea termenului in engleza „Fibroblast Growth Factor Receptor 3” - receptorul 3 al factorului de crestere a fibroblastelor). Aceasta gena ofera instructiuni pentru o proteina care ajuta la reglarea cresterii osoase prin transformarea cartilajului in os la nivelul placilor de crestere, zonele moi in curs de dezvoltare de la capetele oaselor lungi la copii. Acondroplazia este o displazie a placilor de crestere.

Studiile au aratat ca proteina FGFR3 regleaza cresterea osoasa prin limitarea formarii osului din cartilaj. Cartilajul este un tesut dur, dar flexibil, care alcatuieste o mare parte din schelet in timpul dezvoltarii timpurii. Procesul de conversie a cartilajului in os se numeste osificare.

In acondroplazie, mutatia determina o activitate excesiva a proteinei FGFR3, care semnalizeaza prematur cartilajului sa se transforme in os, ceea ce interfera cu cresterea liniara a oaselor, in special la nivelul bratelor si picioarelor. Rezultatul este dezvoltarea unor membre disproportionat de scurte, cu un trunchi si un cap relativ mai mari (nanism disproportionat).

In majoritatea cazurilor, apare o mutatie spontana (de novo) la nivelul genei FGFR3. Aceasta inseamna ca parintii au o inaltime normala medie si nu au gena anormala. Un factor de risc binecunoscut pentru nasterea unui copil cu mutatia de novo este varsta paterna avansata, mutatia aparand in timpul spermatogenezei. Doar in 20% din cazuri, gena se transmite autozomal dominant de la unul din parinti (copilul cu acondroplazie are cel putin un parinte afectat).

Acondroplazia poate fi diagnosticata inainte de nastere la ecografia de morfologie fetala (in trimestrul 2 sau 3 de sarcina, cand se observa ca oasele lungi sunt de mimensiuni mai mici decat normal) sau in perioada neonatala, dupa aspectul fizic tipic. Testarea genetica moleculara pentru mutatia FGFR3 este indicata la copiii cu o prezentare atipica sau pentru a se diferentia de afectiuni similare. Diagnosticul precoce ajuta la monitorizarea cresterii si la prevenirea complicatiilor.

Care sunt caracteristicile fizice ale acondroplastiei?

Acondroplastia este cea mai frecventa cauza de nanism disproportionat. Persoanele cu acondroplazie au trasaturi fizice distincte:

Statura mica disproportionata (nanism disproportionat):

• Statura mica. Statura este inaltimea unei persoane in pozitie in picioare. Inaltimea medie a unui adult barbat cu acondroplazie este de aproximativ 130 cm, iar a unei femei de aproximativ 125 cm.
• Brate si picioare disproportionat de scurte. Trasatura definitorie a acondroplaziei este nanismul disproportionat, caracterizat prin membre scurte in raport cu trunchiul.
• Scurtare rizomelica a membrelor. Scurtimea membrelor este mai pronuntata in segmentele proximale (partea superioara a bratelor si coapselor), o caracteristica denumita scurtare rizomelica.
• Aceasta disproportie devine evidenta in copilaria timpurie si continua pe tot parcursul dezvoltarii.

Modificari la nivelul craniului si fetei

• Copilul are un cap mai mare decat media (macrocefalie) cu o frunte proeminenta (frunte boselata).
• Baza nasului este aplatizata, iar partea mediana a fetei (zona dintre ochi si maxilar) este subdezvoltata, ceea ce duce la un aspect caracteristic al fetei.
• Mandibula este proeminenta in raport cu maxilarul superior.
• Aceste trasaturi sunt prezente de la nastere si raman constante pe parcursul vietii.

Modificari ale membrelor

• Membrele sunt scurte si robuste, cu o mobilitate articulara variabila.
• Coatele au adesea o mobilitate limitata (extensie limitata), in timp ce alte articulatii pot prezenta hipermobilitate.
• Picioarele curbate sunt foarte frecvente la persoanele cu acondroplazie. Termenul medical pentru aceasta curbare este genu varum, iar peste 90% dintre adultii netratati cu acondroplazie prezinta un anumit grad de curbare.
• Degetele sunt scurte, adesea cu o separare larga intre degetul mijlociu si cel inelar („mana in trident”).

Modificari ale coloanei vertebrale

• In copilaria timpurie poate sa apara cifoza toraco-lombara (curbura excesiva a coloanei superioare).
• Pe masura ce apare mersul, se dezvolta lordoza lombara accentuata (curbura excesiva a coloanei inferioare).
• Odata cu inaintarea in varsta, poate sa apara ingustarea canalului spinal, ceea ce poate duce la stenoza spinala.

Care sunt complicatiile acondroplastiei?

Copiii cu acondroplazie se pot confrunta cu diverse complicatii medicale care necesita monitorizare atenta si, adesea, interventie medicala specializata pentru a preveni consecintele pe termen lung.

Caracteristicile tipice ale craniului, coloanei vertebrale si membrelor, comune majoritatii formelor de nanism disproportionat, pot determina urmatoarele complicatii:

Complicatii in sfera ORL

• Din cauza structurii modificate a urechii medii si a trompei lui Eustachio, copiii cu acondroplazie fac frecvent infectii ale urechii medii (otita medie).
• In timp, poate sa apara pierderea auzului, care la randul ei poate afecta limbajul.
• Monitorizarea regulata a auzului si interventia timpurie, ca de exemplu, montarea de tuburi de timpanostomie de egalizare a presiunii, sunt adesea necesare pentru a preveni pierderea permanenta a auzului. Aproximativ 40% dintre pacientii cu acondroplazie au o pierdere a auzului relevanta din punct de vedere functional.

Complicatii respiratorii

• Apneea in somn obstructiva apare din cauza cailor respiratorii inguste, hipertrofiei amigdaliene si caracteristicilor faciale. Simptomele includ sforait, pauze in respiratie in timpul somnului (apnee), somn agitat si somnolenta diurna (in timpul zilei).
• Infectiile respiratorii pot fi mai severe din cauza structurii toracice modificate.
• Unii sugari pot prezenta apnee centrala din cauza compresiei medulare la nivelul foramenului magnum, necesitand monitorizare atenta.

Complicatii neurologice

• Stenoza de foramen magnum (orifciul de la baza craniului prin care maduva spinarii intra in canalul spinal) este o complicatie mai putin frecventa, dar serioasa, la copiii cu acondroplazie. Ingustarea acestei deschideri poate duce la compresie medulara, manifestata prin hipotonie severa, apnee in somn de tip central, hidrocefalie, probleme de alimentatie sau chiar moarte subita (2-5%). Este necesara o vigilenta sporita atat in evaluarea, cat si in supravegherea acestei afectiuni.
• Hidrocefalia (acumularea excesiva de lichid in creier) poate aparea din cauza drenajului venos anormal. Frecventa hidrocefaliei care necesita tratament este estimata la aproximativ 5% din pacieti.
• La adulti, stenoza spinala lombara poate cauza compresie medulara, ducand la durere, furnicaturi si slabiciune musculara cu tulburari de mers.

Risc crescut de obezitate

• Obezitatea apare frecvent la copiii cu acondroplazie si poate fi continuata in perioada de adult. Limitarea activitatii fizice, metabolismul modificat si, posibil, obiceiuri alimentare neadecvate pot fi factori cauzali.
• Obezitatea poate exacerba problemele ortopedice si apneea in somn si reprezinta un factor de risc pentru afectiunile cardiovasculare.
• Gestionarea greutatii prin dieta echilibrata si activitate fizica adaptata este esentiala pentru sanatatea pe termen lung a persoanelor cu acondroplazie.

Complicatii ortopedice

• Problemele ortopedice sunt variate si pot include cifoza toraco-lombara la sugari, care de obicei se rezolva cand copilul incepe sa mearga, cand insa poate sa apara lordoza lombara accentuata care poate cauza dureri de spate.
• Genunchii curbati in forma de „arc sau O” (genu varum) pot determina probleme de mers si dureri articulare.
• Articulatiile pot fi hipermobile, cu exceptia coatelor, care au adesea extensie limitata.
• Aceste probleme pot necesita interventie ortopedica, inclusiv interventie chirurgicala in cazurile severe.

Avand in vedere multitudinea de posibile provocari medicale pediatrice respiratorii, neurologice si ortopedice in timpul copilariei, o echipa medicala multidisciplinara joaca un rol cheie in tratamentul copiilor cu acondroplazie.

Ce optiuni de tratament ortopedic pot ajuta copiii cu acondroplazie?

Problemele ortopedice sunt frecvente in randul copiilor cu acondroplazie si apar adesea in perioada de inceput a dezvoltarii. Evaluarea timpurie a copilului mic de catre un medic chirurg ortoped pediatru cu experienta in acondroplazie este esentiala pentru gestionarea acestor probleme si planificarea unui tratament adecvat atunci cand este necesar. Abordarea proactiva a acestor probleme poate imbunatati calitatea vietii si mobilitatea membrelor, precum si cresterea in inaltime.

In Ponderas Academic Hospital, in cadrul Programului de tratament ortopedic dedicat copiilor cu acondroplastie, Dr. Albert Stanciu ofera o gama completa de ingrijire, de la observatie pana la chirurgie ortopedica reconstructiva complexa.

Interventia chirurgicala poate fi recomandata atunci cand deformarile semnificative sau limitarile functionale afecteaza mobilitatea, confortul sau calitatea generala a vietii. Fiecare plan de tratament este adaptat la varsta copilului, potentialul de crestere si obiectivele pe termen lung ale pacientului.

Procedurile chirurgicale ortopedice includ:

• Corectia deviatiilor de ax ale membrelor (corectia genu varum)
• Corectarea inegalitatior de membre
• Corectia instabilitatilor ligamentare
• Chirurgia de alungire a membrelor

Alungirea membrelor este o procedura ortopedica avansata si specializata, care poate fi luata in considerare pentru copiii cu acondroplazie care doresc sa isi mareasca statura sau sa-si imbunatateasca proportiile membrelor.

Acest proces implica interventii chirurgicale ortopedice repetate, pentru cresterea treptata a tesutului osos nou folosind un dispozitiv intern sau extern. Planificarea atenta ajuta la conservarea placilor de crestere la copii si la evitarea complicatiilor. Acest tratament este discutat temeinic cu parintii copilului. Scopul este adesea obtinerea unei proportii si a unei functii mai bune a membrelor, nu doar cresterea inaltimii.

Pe tot parcursul procesului, kinetoterapia si monitorizarea atenta sunt esentiale pentru a proteja tesuturile moi din jur, a mentine mobilitatea articulara si a sustine succesul pe termen lung.

Deoarece acondroplazia poate afecta mai multe sisteme din organism, in Ponderas Academic Hospital adoptam o abordare multidisciplinara a ingrijirii acestor copii. Medicul chirurg ortoped pediatru colaboreaza cu medicii pediatri, specialisti ORL, pneumologi, neurologi, neurochirurgi si kinetoterapeuti pentru a se asigura ca fiecare copil primeste un tratament coordonat si individualizat. Acest model bazat pe lucru in echipa sustine atat nevoile fizice, cat si cele de dezvoltare ale copiilor cu acondroplazie de-a lungul timpului.

In plus, sprijinul psihic sub forma consilierii psihologice a familiei permite un rezultat mai bun, deoarece perspectiva parintilor poate fi luata in considerare la planificarea interventiilor chirurgicale.

Consultant: Dr. Albert Stanciu, medic primar chirurgie si ortopedie pediatrica, Ponderas Academic Hospital

Surse de informatie:

• www.medlineplus.gov
• www.ncbi.nlm.nih.gov
• www.rarediseaseadvisor.com 
• www.emedicine.medscape.com