In premiera in Romania, Dr. Hadi Raminian a efectuat cu succes o operatie fetoscopica cu laser in saptamana 22 de sarcina la un fat cu o malformatie congenitala urinara cu potential evolutiv sever.
Copilul a fost diagnosticat la ecografia morfologica de trimestru 2 cu o malformatie congenitala rara – obstructia de cai urinare joase prin prezenta unor valve la nivelul uretrei posterioare si a fost trimis pentru tratament specializat la Centrul Fetal din Spitalul Baneasa. Daca fatul nu ar fi fost operat intra-uterin, obstructia produsa la nivelul uretrei (tubul prin care urina se elimina in exterior) ar fi impiedicat urina sa poata sa iasa din corp, ceea ce ar fi dus la afectarea importanta a dezvoltarii rinichilor si a plamanilor. Procedura a constat in introducerea prin uterul mamei, sub ghidaj ecografic, a unui fetoscop foarte mic (de 3 mm) direct in vezica urinara a fatului si distrugerea valvelor cu laser, astfel incat urina sa poata sa circule libera.
17 saptamani mai tarziu, in saptamana 39 de sarcina, s-a nascut un baietel care a respirat normal. Ecografia renala a aratat ca unul din rinichi era normal, iar celalalt a prezentat o displazie moderata. Acest caz ilustreaza importanta accesului la proceduri avansate de diagnostic si de tratament efectuate la nivelul fatului in cazul unei malformatii congenitale severe.
Ce sunt valvele de uretra posterioara?
Valvele reprezinta o ingrosare a faldurilor mucoasei uretrei posterioare care realizeaza un obstacol in calea evacuarii urinii din vezica urinara la exterior. Sunt cea mai frecventa cauza de obstructie a cailor urinare joase la fatul de sex masculin.
Cat de frecvent se formeaza valvele de uretra posterioara?
Obstructia cailor urinare joase prin prezenta de valve la nivelul uretrei posterioare este o malformatie congenitala rara, care apare exclusiv la baieti. Se estimeaza ca numarul de cazuri noi dintr-un an este de 1:8000 – 1:25 000 nou-nascuti.
Cat de grav este afectat un fat care sufera de sindromul de valve de uretra posterioara?
Valvele de uretra posterioara reprezinta o malformatie congenitala severa. Obstructia cailor urinare joase se dezvolta devreme in sarcina, in cursul celui de-al doilea trimestru, intr-un moment critic in care se formeaza organele. Impactul asupra fatului depinde de severitatea obstructiei, de afectarea functiei rinichilor si de volumul de lichid amniotic cu efect asupra dezvoltarii plamanilor.
Din fericire, prognosticul acestor copii cu sindrom de valve posterioare s-a imbunatatit constant in ultimii 30 de ani. In trecut, majoritatea copiilor erau diagnosticati dupa nastere, ca urmare a infectiei renale severe si a insuficientei renale progresive, 50% dintre ei decedand la varsta adolescentei. Astazi, datorita progresului in medicina si a accesului la ingrijire avansata in sarcina, majoritatea acestor copii sunt diagnosticati inainte de a se naste, cand ecografia de sarcina evidentiaza la nivelul rinichilor hidronefroza. Tratamentul prompt al obstructiei vezicii urinare, tratamentul agresiv al disfunctiei vezicii urinare si tehnicile chirurgicale imbunatatite au redus mortalitatea neonatala la mai putin de 3%.
Impactul asupra dezvoltarii aparatului urinar superior (vezica urinara, uretere, rinichi)
Deoarece fatul nu poate goli vezica urinara, aceasta se dilata si se ingroasa incercand sa faca fata unei presiuni care creste progresiv. Intr-un proces dinamic, disfunctia la nivelul vezicii urinare cauzeaza deteriorarea continua si progresiva a rinichilor. Urina se acumuleaza la nivelul rinichilor, cu aparitia hidronefrozei si in timp se produce distrugerea rinichilor din cauza presiunii exercitate de urina asupra tesutului renal (displazie renala).
In final, intregul aparat urinar va fi afectat, incluzand uretra posterioara, vezica urinara, ureterele si rinichii. Se considera ca valvele de uretra posterioara sunt raspunzatoare de 10-15% din cazurile de insuficienta renala care necesita transplant de rinichi la copil. Aproximativ o treime din copiii cu sindrom de valva posterioara vor progresa catre boala cronica de rinichi.
Impactul asupra dezvoltarii plamanilor
O cantitate adecvata de lichid amniotic este esentiala pentru dezvoltarea normala a plamanilor. Deoarece lichidul amniotic se formeaza in urma eliminarii de catre fat de urina in cavitatea amniotica, prezenta unei obstructii severe in calea trecerii urinii va conduce la aparitia de oligohidramnios (lichid amniotic in cantitate mult redusa). Acesta va impiedica dezvoltarea normala a plamanilor, posibil prin efectul de compresiune asupra toracelui fatului, prin afectarea miscarilor respiratorii ale acestuia sau ca urmare a volumului de lichid de la nivelul bronhiilor si spatiilor aeriene in formare. In consecinta, plamanii sunt mici, nedezvoltati (hipoplazie pulmonara), iar la nastere nou-nascutul va prezenta insuficienta respiratorie.
Astazi sindromul de valve de uretra posterioara poate fi diagnosticat in timpul sarcinii
Atat prognosticul, cat si indicatia de interventie intra-uterina depid de acuratetea diagnosticului prenatal. Din fericire, astazi, severitatea afectarii rinichilor si a plamanilor poate fi determinata inainte de nastere prin ecografia de morfologie de trimestru 2. Cea mai mare parte din nou-nascutii cu valve de uretra posterioara sunt acum identificati cu hidronefroza bilaterala in utero si diagnosticati prompt dupa nastere folosind cistografia mictionala si cistoscopia.
Diagnosticul antenatal
Ecografia prenatala a schimbat in totalitate modul de depistare a valvelor uretrale. Diagnosticul este sugerat la ecografie de identificarea unei vezici urinare dilatate, cu peretii ingrosati si a unei uretre posterioare dillatate. Pot exista grade variate de dilatare a sistemului urinar superior. Rinichii copilului trebuie evaluati in detaliu pentru identificarea afectarii renale. Volumul de lichid amniotic este masurat pentru depistarea oligohidramniosului.
Evaluarea functiei renale a fatului este esentiala inainte de tratamentul intra-uterin
Odata ce diagnosticul de obstructie de cai urinare joase este stabilit, se evalueaza prognosticul in ceea ce priveste supravietuirea fatului, acesta depinzand de cat de mult este afectata functia renala inainte de instituirea tratamentului.
Fetii care sint candidati la chirurgie fetala trebuie evaluati cat mai acurat pentru a determina daca rinichii nu au fost deja afectati, ceea ce ar face imposibila functionarea normala a rinichilor.
Exista doua metode prin care se determina prognosticul inainte de tratamentul chirurgical. Prima metoda este ecografia renala – prezenta chistelor sau a tesutului hiperecogen (alb stralucitor) sunt frecvent semne de prognostic nefavorabil.
Cea de-a doua metoda este vezicocenteza fetala, o procedura asemanatoare amniocentezei, prin care se introduce prin uterul mamei un ac la nivelul vezicii urinare a copilului prin care se recolteaza urina care este analizata pentru prezenta de electroliti si proteine. Procedura trebuie sa fie repetata in 24-48 de ore si ulterior, dupa inca 24-48 de ore. Deoarece primele doua esantioane contin urina care a stat o periaoda mai lunga de timp in vezica urinara, respectiv la nivelul rinichilor, rezultatul obtinut la cea de-a treia recoltare ii va permite echipei medicale sa ia cea mai buna decizie de tratatment si sa evalueze cat mai acurat prognosticul functiei renale a copilului. Doar fetii cu obstructie urinara bilaterala si cu evidentierea unei functii renale normale vor fi candidati la interventie fetala.
Sindromul de valve de uretra posterioara poate fi tratat intrauterin
Componenta majora de care depinde prognosticul copiilor diagnosticati intra-uterin cu sindromul de valve de uretra posterioara il reprezinta complicatiile secundare obstructiei - displazia renala si hipoplazia pulmonara. Pentru a preveni aceste complicatii, s-au dezvoltat cateva proceduri care se pot efectua cand copilul se afla inca in uterul mamei. Scopul interventiilor fetale este acela de a permite urinii sa ocoleasca sau sa treaca prin obstacol. Restaurarea fluxului normal al urinii, cu eliminarea din corpul fatului in lichidul amniotic, va permite dezvoltarea normala a plamanilor si a rinichilor.
In ultimii 25 de ani, interventiile intra-uterine la nivelul fatului s-au imbunatatit semnificativ si pot fi efectuate cu succes in centre fetale specializate si presupun o stransa colaborare intre medicul obstetrician supraspecializat in medicina fetala, imagist, anestezist, neonatolog si urolog pediatru.
Optiunile de tratament intra-uterin al valvelor uretrale
Suntul vezico-amniotic
Este o procedura intra-uterina prin care se monteaza un tub special (un cateter) care are un capat in vezica urinara a copilului, iar celalalt in cavitatea amniotica. Se realizeaza astfel un sunt (o comunicare) intre vezica urinara si lichidul amniotic, depasindu-se obstacolul. Procedura este similara cu amniocenteza si se realizeaza sub ghidaj ecografic. Aceasta abordare are ca scop prevenirea degradarii rinichilor si a plamanilor. Tratamentul final al obstructiei este efectuat dupa nasterea copilului. Problemele legate de aceste catetere constau in dislocarea, blocarea sau functionarea defectuoasa, ceea ce necesita repetarea procedurii. Aceasta metoda s-a dovedit eficace si a fost efectuata in centrele fetale specializate din intreaga lume cu succes. Totusi, este dificila mentinerea si functionarea pe termen lung a acestor tuburi minuscule.
Cistoscopia fetala cu ablatia (distrugerea) valvelor uretrale
Procedura consta in introducerea sub ghidaj ecografic a unui fetoscop foarte mic (de 3 mm) direct in vezica urinara a fatului si distrugerea valvelor cu deschiderea obstructiei. Aceasta se poate realiza prin hidro-ablatie (manipulare salina), prin ablatie prin electrocoagulare sau cu ajutorul laserului sau distrugerea cu o ansa electrica. Succesul tratamentului este evaluat prin evidentierea scurgerii urinii din uretra posterioara in lichidul amniotic la examenul ecografic Doppler. Astazi, aceasta interventie se efectueaza minim-invaziv, prin plasarea unui endoscop foarte mic printr-o incizie mica la nivelul abdomenului mamei, mai degraba decat prin chirurgie fetala deschisa.
Din punct de vedere tehnic, cistoscopia fetala este o procedura dificila si trebuie efectuata de specialisti in medicina fetala cu experienta si competente avansate si presupune o echipa multidisciplinara din care mai fac parte medicii specialisti anestezisti, urologi pediatri si neonatologi.
Prin vizualizarea directa a vezicii urinare a copilului, a uretrei si orificiilor uretrale, cistoscopia fetala are avantajul de a permite un diagnostic prenatal precis. In plus, se poate obtine si rezolvarea terapeutica a blocajului prin distrugerea valvelor uretrale.
Rezolvarea obstructiei de tract urinar inferior s-a dovedit extrem de eficienta in restabilirea volumului de lichid amniotic, ceea ce va permite dezvoltarea normala a plamanilor. Este nevoie de studii suplimentare pentru a se stabili daca indepartarea obstructiei urinare inainte de nastere va conserva functia renala si va preveni insuficienta renala pe termen lung.
Ce se intampla dupa nastere?
Dupa nastere, copilul va fi consultat de catre un medic specialist urolog pediatru care va efectua anumite teste pentru a evalua anatomia si functia rinichilor (ecografie renala, cistografie mictionala, etc.) si va face recomandarile de tratament si de urmarire pe termen lung.
Text: Dr. Ileana Andreescu, Senior Medical Marketing Manger
Consultant: Dr. Hadi Rahimian, medic primar obstetrica-ginecologie
Surse de informatie:
- Posterior Urethral Valves Treatment & Management, 2016, Martin David Bomalaski
- Posterior Urethral Valves: Antenatal Diagnosis and Management, 2003, J Indian Assoc Pediatr Surg
- Laser Ablation of Posterior Urethral Valves by Fetal Cystoscopy, 2014, José María Martínez &al, Fetal Diagn Ther
- NICE Interventional Procedures Programme, Interventional procedure overview of fetal cystoscopy for diagnosis and treatment of lower urinary outflow tract obstruction, 2006
- Fetal Health Foundation fetalhealthfoundation.org
- The portal for rare diseases and orphan drugs orpha.net
- University of California, San Francisco, The Fetal Treatment Center fetus.ucsf.edu