Anemia apare cand sangele nu are suficiente celule rosii (eritrocite). O persoana este considerata anemica atunci cand concentratia de hemoglobina din sange scade sub 13 g/dl la barbati, respectiv sub 12 g/dl la femei. Hemoglobina (Hb) este o proteina din celulele rosii care contine fier si care transporta oxigenul de la plamani catre celelalte organe si tesuturi din corp.
Anemia poate fi o boala in sine, insa frecvent este semnul unei alte afectiuni. Exista 3 cauze principale de anemie: cand se pierde sange, ca in cazul unei hemoragii, cand nu se produc suficiente celule rosii, ca de exemplu cand exista un deficit de vitamina B12 la persoanele vegane sau cand eritrocitele sunt distruse in exces, ca in anemia hemolitica. O persoana anemica se va simti obosita, lipsita de energie, va avea ameteli, va avea pielea palida sau galbena, mainile si picioarele reci si va avea dificultate in respiratie. Medicul va diagnostica anemia pe baza simptomelor si a unor analize de sange. Tratamentul depinde de tipul de anemie. Netratata, anemia poate cauza o serie de complicatii serioase, cum ar fi insuficienta cardiaca.
Rolul celulelor rosii in anemie
Celulele rosii (denumite si globule rosii sau eritrocite) sunt o componenta importanta a sangelui. Rolul principal al globulelor rosii din sange este de a transporta oxigenul (O2) din plamani in corp si de a transporta dioxidul de carbon (CO2) din corp catre plamani.
Eritrocitele contin hemoglobina, o proteina bogata in fier de care se ataseaza oxigenul adus in plamani prin inspiratie. Globulele rosii transporta oxigenul catre toate tesuturile si celulele din organism, unde este transformat in energie, o functie esentiala pentru a mentine organismul sanatos. La randul lor, tesuturile elimina dioxidul de carbon, un produs de degradare, care este transportat de celule sanguine inapoi catre plamani pentru a fi eliminat in exterior prin expir.
Producerea de celule rosii (eritropoieza)
Celulele rosii sunt produse in mod continuu la nivelul maduvei osoase hematogene - un material moale, spongios care se gaseste in interiorul multor oase mari. Productia de eritrocite se numeste eritropoieza.
Celulele rosii, alaturi de celelalte celule sanguine - leucocitele sau globulele albe (care apara organismul de infectii si substantele straine) si trombocitele (care ajuta la formarea cheagurilor de sange) - se formeaza din celule stem din maduva osoasa. Sangele contine 45% globule rosii, mai putin de 1% globule albe si trombocite si 55% plasma (matricea lichida a sangelui in care se afla in suspensie celulele sanguine). Maduva hematogena produce aproximativ 2 milioane de globule rosii in fiecare secunda. 2-3 picaturi de sange contin 1 miliard de celule rosii - ceea ce da sangelui arterial culoarea rosie distincta.
Daca celula stem din maduva osoasa se diferentiaza intr-un precursor pe linia celulelor rosii, ea va da nastere la o noua celula rosie sau eritrocit, proces care se numeste eritropoieza. Producerea unei celule rosii mature care este apoi eliberata in circulatie dureaza aproximativ 7 zile. Celulele rosii din sange sunt microscopice si au forma unui disc plat sau a unei gogosi rotunde, cu o adancitura in centru, dar care nu este goala. Celulele rosii nu au nucleu asa cum au celulele albe din sange, ceea ce le permite sa isi schimbe forma si sa se miste mai usor de-a lungul vaselor de sange.
Pentru a produce hemoglobina si celulele rosii, corpul are nevoie de fier, vitamine - B2, B3, B6, B12 si folat (vitamina B9 sau acid folic), cupru si alte substante nutritive pe care organismul le obtine din alimente. De asemenea, secretiile mai multor glande endocrine influenteaza productia de globule rosii. Daca exista un aport inadecvat de hormoni tiroidieni, eritropoieza este intarziata si poate sa apara anemia. Hormonul sexual masculin, testosteronul, stimuleaza productia de celule rosii - din acest motiv, numarul de celule rosii la barbati este mai mare decat cel al femeilor.
Rata de producere a eritrocitelor este controlata de hormonul eritropoietina, care este produs in mare parte in rinichi. Mecanismul eritropoietinei functioneaza ca un termostat, crescand sau scazand rata productiei de celule rosii in functie de nevoie. Eritropoietina a fost produsa in vitro (in afara corpului) prin tehnica ingineriei genetice (ADN recombinant). Hormonul recombinant purificat este promitator pentru pacientii cu insuficienta renala cronica, care dezvolta anemie din cauza lipsei de eritropoietina.
Distrugerea celulelor rosii (hemoliza fiziologica)
Deoarece nu au nucleu, celulele rosii din sange au o durata de viata limitata. Cand un eritrocit calatoreste prin vasele de sange, isi consuma sursa de energie, astfel incat poate sa supravietuiasca in medie doar 120 de zile (3 luni). Aproximativ 5 milioane de eritrocite „batrane” sunt indepartate din circulatie in fiecare secunda. Procesul de distrugere a celulelor rosii batrane se numeste hemoliza fiziologica. Splina joaca un rol important in distrugerea fiziologica a eritrocitelor.
Cantitatea de celule rosii din sange este mentinuta la o valoare relativ constanta de aproximativ 4-5 milioane/mcL sange prin echilibrarea precisa intre producerea si distrugerea de eritrocite. Aproape 1% din celulele rosii sunt generate in fiecare zi. Cand se produce o hemoragie cu pierderea de sange, activitatea eritropoetica a maduvei osoase creste pana cand numarul normal de celule circulante este restabilit. Maduva hematogena isi poate creste productia de globule rosii de 8 ori rata obisnuita. Dupa aceea, daca pierderea de sange continua, va aparea anemia.
Cauze
Cauzele anemiei sunt numeroase, insa pot fi grupate in 3 mecanisme principale de producere a anemiei:
- Pierderea de sange (hemoragia)
- Producerea insuficienta de celule rosii
- Distrugerea excesiva de celule rosii
Pierderea excesiva de sange
Anemia poate fi cauzata de o sangerare (hemoragie) excesiva. Desi sangerarea poate fi masiva si brusca, adesea, pierderea de sange este graduala si repetitiva, in cantitati mici (sangerare cronica), ceea ce duce la scaderea concentratiei de fier.
Exemple de sangerare excesiva acuta:
- Traumatism
- Nasterea
- Ruptura unii vas de sange mare
- Interventie chirurgicala
Exemple de sangerare excesiva cronica:
- Sangerari menstruale abundente
- Cancer digestiv (cancer gastric, cancer colorectal)
- Hemoroizi
- Polipi colonici
- Ulcere gastrice sau la nivelul intestinului subtire
- Cancer de rinichi
- Cancer de vezica urinara
- Sangerari nazale
Producerea insuficienta de celule rosii
Anemia poate aparea atunci cand maduva osoasa hematogena nu produce suficiente globule rosii. O serie de nutrienti sunt necesari pentru sinteza globulelor rosii. Nutrientii esentiali sunt fierul, vitamina B12 si folatul (acid folic), insa organismul are nevoie si de cantitati mici de cupru, precum si de un echilibru adecvat al anumitor hormoni, in special eritropoietina (un hormon secretat de rinichi care stimuleaza productia de globule rosii la nivelul maduvei hematogene). Fara acesti nutrienti si hormoni, productia de celule rosii este lenta si inadecvata sau celulele rosii din sange pot fi deformate si incapabile sa transporte oxigenul in mod adecvat.
De asemenea, inflamatia cronica, infectia sau cancerul pot suprima productia de globule rosii. In alte circumstante, maduva osoasa poate fi invadata si inlocuita (de exemplu, in leucemie, limfom sau cancer metastatic), ducand la scaderea productiei de globule rosii.
Exemple de anemie ca urmare a scaderii productiei de celule rosii:
- Deficit de vitamina B12
- Deficit de folat (acid folic)
- Deficit de fier
- Anemie aplastica
- Inflamatie cronica, infectie sau cancer (anemia din bolile cronice)
- Leucemie
- Limfom
- Cancer metastatic
- Mielodisplazie (anomalii ale tesutului maduvei osoase)
- Mielofibroza
- Mielom multiplu
Distrugerea excesiva de celule rosii
Anemia poate sa apara si atunci cand este distrusa o cantitate mare de celule rosii din sange.
In mod normal, celulele rosii din sange traiesc aproximativ 120 de zile. Celulele specializate in distrugerea altor celule sunt denumite macrofage si se gasesc in maduva osoasa, splina si ficat. Macrofagele detecteaza si distrug celulele rosii imbatranite din sange (hemoliza fiziologica).
Daca celulele rosii din sange sunt distruse prematur (hemoliza patologica), maduva osoasa incearca sa compenseze producand mai rapid alte celule noi. Cand distrugerea globulelor rosii depaseste productia acestora, rezulta anemia care in acest caz se numeste anemie hemolitica. Anemia hemolitica este relativ rara in comparatie cu anemia cauzata de sangerarea excesiva si scaderea productiei de globule rosii. Anemia hemolitica poate rezulta din boli genetice la nivelul globulelor rosii, insa mai des se datoreaza altor afectiuni care cauzeaza distrugerea celulelor rosii din sange.
Exemple de anemie ca urmare a distrugerii exagerate de celule rosii:
- Reactii autoimune impotriva globulelor rosii
- Splenomegalie (splina marita)
- Deficit de glucoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD)
- Boala hemoglobinei C
- Boala hemoglobinei S-C
- Eliptocitoza ereditara
- Sferocitoza ereditara
- Stomatocitoza ereditara
- Xerocitoza ereditara
- Deteriorarea mecanica a globulelor rosii
- Hemoglobinurie paroxistica nocturna
- Siclemie
- Talasemie
Semne si simptome
Cand ai anemie, celulele din corp nu primesc suficient oxigen, o conditie medicala denumita hipoxie.
Simptomele variaza in functie de severitatea anemiei si de cat de rapid se dezvolta. La inceput, semnele si simptomele anemiei sunt usoare, insa pe masura ce anemia se agraveaza, acestea devin mai evidente si mai serioase.
Organismul poate tolera pana la un anumit punct anemia. Unii oameni cu anemie usoara, in special atunci cand se dezvolta lent, nu au deloc simptome. Alte persoane pot prezenta simptome numai in timpul efortului fizic. Mecanismele de adaptare pot asigura o oxigenare adecvata in conditii de repaus, dar nu si in cazul unui efort fizic sustinut. Efortul necesita un aport de oxigen ridicat pentru muschi, ceea ce poate conduce la aparitia manifestarilor anemiei.
Anemia mai severa poate provoca simptome chiar si atunci cand oamenii sunt in repaus. De asemenea, simptomele sunt mai severe atunci cand anemia, indiferent daca este usoara sau severa, se dezvolta rapid, cum ar fi atunci cand apare o sangerare importanta cand un vas de sange se rupe.
Anemia usoara provoaca adesea oboseala, slabiciune si paloare. In plus, o anemie mai severa va cauza:
- Ameteala sau senzatia de cap gol
- Lesin
- Respiratie rapida
- Puls slab si rapid
- Durere in piept
- Zgomote in urechi (pocnituri, tiuit sau suieratura)
- Maini sau picioare reci
- Crampe dureroase la nivelul picioarelor in timpul activitatii fizice
- Durere de cap
De asemenea, anumite semne sau simptome pot oferi un indiciu despre cauza anemiei:
- Scaunele negre ca gudronul, sangele in urina sau care coafeaza scaunul, tusea cu expectoratie cu sange (hemoptizie) sugereaza ca anemia este cauzata de o sangerare la nivelul tubului digestiv, tractului urinar, respectiv plamanilor.
- Urina inchisa la culoare si/sau icterul (coloratia galbuie a albului ochilor si a pielii) sugereaza o distrugere a globulelor rosii (hemoliza).
- Amorteala sau o senzatie de arsura sau intepaturi („ace in piele) in maini sau picioare poate indica deficit de vitamina B12.
Cand sa mergi la medic
Fa-ti o programare la medicul tau curant (medic de famile, medic generalist sau medic internist) daca te simti obosit si nu stii de ce.
Oboseala are multe cauze in afara de anemie, asa ca nu presupune ca daca esti obosit trebuie sa fii anemic. Medicul iti va recomanda o serie de analize uzuale pentru evaluarea starii tale generale de sanatate. Daca hemoleucograma va depista o valoare scazuta a hemoglobinei, asta indica ca ai anemie.
Anemia la persoanele in varsta
Multe afectiuni care cauzeaza anemie, ca de exemplu cancerul, inclusiv cancerele de sange, cum ar fi sindromul mielodisplazic si mielomul multiplu, tind sa fie mai frecvente in randul persoanelor in varsta. Astfel, multi oameni in varsta dezvolta anemie. Anemia din bolile cronice (cauzata de inflamatie cronica, infectie sau cancer) si anemia feripriva, cauzata de sangerari anormale sunt cele mai frecvente cauze de anemie in randul persoanelor in varsta. Anemia nu este o consecinta normala a imbatranirii si trebuie cautata intotdeauna o cauza atunci cand este identificata o anemie.
Simptomele anemiei sunt practic aceleasi, indiferent de varsta. In plus, in cazul persoanelor in varsta, chiar si atunci cand anemia este usoara acestea sunt mai predispuse sa devina confuze, deprimate, agitate sau apatice, comparativ cu persoanele mai tinere. De asemenea, pot avea dificultati de mers si de echilibru. Aceste probleme pot interfera cu capacitatea de a trai independent. Cu toate acestea, unii varstnici cu anemie usoara nu au deloc simptome, in special atunci cand anemia se dezvolta treptat, asa cum se intampla adesea.
In cazul persoanelor in varsta, anemia cauzata de deficitul de vitamina B12 poate fi confundata cu dementa, deoarece acest tip de anemie poate afecta functiile cognitive.
Aparitia anemiei poate scurta speranta de viata a persoanelor in varsta. De accea, identificarea cauzei si corectarea acesteia sunt deosebit de importante.
Diagnostic
- Hemoleucograma cu indici eritrocitari si numaratoare de reticulocite (HLG)
- Frotiu de sange periferic
- Biopsie osteomedulara
- Analize specifice pentru idenificarea cauzei anemiei
Anemia este frecvent suspectata pe baza istoricului medical si a examenului fizic. Uneori, anemia este detectata inainte ca oamenii sa observe simptomele, atunci cand analiza hemoleucograma este efectuata de rutina, in cadrul consultului medical periodic sau cu ocazia donarii de sange. Chiar si anemia usoara, asimptomatica trebuie sa fie investigata astfel incat cauza sa poate fi identificata si tratata.
Evaluarea de laborator incepe cu efectuarea hemoleucogramei. Diagnosticul de anemie este pus atunci cand hemoleucograma evidentiaza un numar scazut de celule rosii si o valoare scazuta a hemoglobinei (Hb) si a hematocritului (Ht):
La barbati, anemia este definita daca oricare dintre urmatoarele sunt sub valoarea normala:
- Hemoglobina < 13 g/dL
- Hematocrit < 42%
- Eritrocite < 4.5 milioane/mcL
La femei, anemia este definita daca oricare dintre urmatoarele sunt sub valoarea normala:
- Hemoglobina < 12 g/dL
- Hematocrit < 37%
- Eritrocite < 4 milioane/mcL
Valorile pentru copii variaza in functie de varsta.
Alte analize, cum ar fi examinarea unei probe de sange la microscop (frotiu din sange periferic) si, mai rar, examinarea unei probe prelevate din maduva osoasa (biopsie osteomedulara), ajuta la determinarea cauzei anemiei. Diagnosticul diferential (si identificarea cauzei anemiei) este ulterior rafinat pe baza unor analize variate.
Hemoleucograma cu indici eritrocitari si numaratoare de reticulocite
Hemoleucograma cu indici eritrocitari este o analiza de sange de baza, fiind primul test folosit pentru evaluarea unei anemii. Hemoleucograma, asociata uneori cu examinarea frotiului de sange, aduce informatii pretioase, orientand in continuare spre efectuarea altor analize specifice pentru stabilirea tipului si cauzei anemiei.
In plus fata de numaratoarea de leucocite si trombocite, analiza hemoleucograma ofera informatii despre numarul de eritrocite si anumiti indici eritrocitari care ajuta la indicarea mecanismului anemiei si la restrangerea numarului de cauze posibile.
Sunt masurati urmatorii parametri:
Numar de eritrocite (numarul de celule rosii)
- Reprezinta testul de baza pentru evaluarea productiei de celule rosii (eritropieza).
- Scaderea numarului de eritrocite inseamna anemie.
- Este valoros in detectarea si monitorizarea anemiei in asociere cu hematocritul si concentratia de hemoglobina.
- In practica clinica, se considera anemie atunci cand hemoglobina, hematocritul si/sau numarul de eritrocite sunt sub valorile de referinta ale laboratorului.
Hematocrit (Ht)
- Hematocritul masoara raportul dintre volumul ocupat de eritrocite si volumul sanguin total.
Concentratia de hemoglobina sau hemoglobina (Hb)
- Hemoglobina este componenta principala a eritrocitelor. Este o proteina care serveste ca vehicul pentru transportul O2 si CO2.
- Scaderea hemoglobinei sub nivelurile de referinta reprezinta anemie. Totusi, o valoare normala a concentratiei de Hb nu exclude anemia datorata hemoragiei acute.
Indici eritrocitari:
- Volumul eritrocitar mediu (VEM) - reprezinta volumul ocupat de un singur eritrocit. VEM este un indice util pentru clasificarea anemiei in: anemie normocitara cand VEM este normal, anemie microcitara cand VEM este scazut, respectiv anemia macrocitara cand VEM este crescut.
- Hemoglobina eritrocitara medie (HEM) - este o masura a continutului mediu de hemoglobina pe eritrocit. Permite clasificarea anemiei in anemie normocroma, hipocroma sau hipercroma.
- Concentratia medie de hemoglobina (CHEM) - masoara concentratia medie de Hb dintr-un volum dat de eritrocite (raportul dintre masa de Hb si volumul de eritrocite).
- Largimea distributiei eritrocitare (RDW) - este un indice eritrocitar care cuantifica heterogenitatea volumului celular (gradului de anizocitoza).
Numaratoare de reticulocite
Numaratoarea de reticulocite este exprimata ca procent de reticulocite (interval normal: 0.5 - 1.5%) sau ca numar absolut de reticulocite (interval normal: 50.000 - 150.000/mcL).
Numaratoarea de reticulocite este un test important in evaluarea anemiei, deoarece informeaza despre raspunsul maduvei osoase si faciliteaza diferentierea intre eritropoieza deficitara (productia deficitara de eritrocite) si hemoliza excesiva (distrugerea eritrocitelor) ca etiologie a anemiei. De exemplu, valori mari de reticulocite indica productie excesiva (reticulocitoza); in prezenta anemiei, reticulocitoza sugereaza distrugerea excesiva a hematiilor. Valori scazute de reticulocite in prezenta anemiei indica o scadere a productiei de eritrocite.
Frotiu de sange periferic
Frotiul de sange periferic este foarte sensibil la productia excesiva de eritrocite si la hemoliza (distrugerea eritrocitelor). Este mai precis decat analizatorul automat (hemogleucograma automata) privind unii parametri. Eritrocitele sunt evaluate pentru variatii de marime, forma, distributia hemoglobinei si prezenta de incluziuni intracelulare. Frotiul periferic este util pentru recunoasterea structurii modificate a eritrocitelor si identificarea eritrocitelor nucleate.
De exemplu, analiza permite decelarea lezarii globulelor rosii prin gasirea de fragmente distorsionate de eritrocite distruse (schizocite) sau dovezi ale unor modificari semnificative ale membranei celulare, de la celule falciforme (celule in secera), la celule de forma ovala (ovalocite) sau celule sferocitare. Eritrocitele in tinta (eritrocite subtiri cu un punct central de hemoglobina) sunt eritrocite cu hemoglobina insuficienta sau cu membrana celulara in exces (de exemplu, din cauza hemoglobinopatiilor sau afectiunilor hepatice). De asemenea, frotiul periferic poate identifica variatii in forma (poikilocitoza) si marimea (anizocitoza) eritrocitelor.
Alte analize pentru evaluarea cauzei anemiei
Anemia prin deficit de fier
Fierul este necesar pentru producerea de celule rosii, iar o cantitate scazuta de fier este cea mai frecventa cauza a anemiei - anemia feripriva sau anemia prin deficit de fer. Mai multe analize pot detecta deficitul de fier:
- Fier seric (sideremia) - masoara cantitatea de fier in sange, un mineral esential din componenta hemoglobinei.
- Feritina - o proteina care reflecta cantitatea de fier stocata in celule (depozitele de fier). Este un test foarte specific pentru identificarea anemiei prin deficit de fier, atat timp cat nu sunt prezente infectii sau inflamatii.
- Transferina si capacitatea totala de legare a fierului (CTLF) - transferina este o proteina care se leaga si ajuta la transportul fierului in sange, iar testul CTLF reprezinta o determinare indirecta a concentratiei transferinei.
- Receptorul solubil de transferina (sTfR) - se coreleaza invers proportional cu depozitele de fier din organism.
Anemia din deficitul de vitamina B12 sau acid folic
Producerea de eritrocite necesita anumite vitamine cum sunt vitamina B12 si vitamina B9 (folat sau acid folic). De exemplu, atunci cand medicul suspicioneaza un deficit de vitamina B12 la persoanele cu dieta prelungita strict vegana (care nu consuma produse lactate, peste sau carne bogate in vitamina B12) sau atunci cand absorbtia intestinala a vitaminei B12 este deficitara (anemie pernicioasa) va recomanda efectuarea unor analize de sange suplimentare:
- Vitamina B12 - un nivel seric de vitamina B12 sub limita inferioara a intervalului de referinta poate determina anemie megaloblastica.
- Anticorpi anti-factor intrinsec sau anticorpi anti-celule parietale gastrice - pot fi prezenti in anemia pernicioasa. Factorul intrinsec este secretat de celulele gastrice si favorizeaza absorbtia vitaminei B12.
- Acid folic - un deficit de folat se datoreaza in special unui aport alimentar insuficient si este mai frecvent la gravide si alcoolici.
- Acid metilmalonic - poate fi crescut cand exista un deficit de vitamina B12.
- Homocisteina - poate fi crescuta in deficitul de folat sau de vitamina B12.
- Numarul de reticulocite - este de obicei scazut.
Anemia ca urmare a unei sangerari
Anemia poate aparea din cauza unei pierderi de sange neidentificate. Cand se suspecteaza aceasta cauza, urmatoarele analize pot identifica semne de hemoragie, in special la nivelul tractului gastrointestinal:
- Hemoragii oculte in materiile fecale - este unul din testele screening pentru cancerul colorectal. Sangele din fecale poate fi singurul semn precoce al cancerului.
- Test imunologic pentru detectare hemoragii oculte in materiile fecale
- Test Helicobacter pylori - detecteaza in sange (Anticorpi Anti-Helicobacter pylori tip IgG) sau, de preferat, in materiile fecale (Antigen Helicobacter pylori din materii fecale) o bacterie care poate cauza gastrita, ulcer gastric si uneori cancer gastric care pot cauza sangerare cronica.
Anemia hemolitica
Rar, in unele tipuri de anemie, celulele rosii din sange sunt distruse prematur, mai repede decat pot fi inlocuite, o conditie denumita anemie hemolitica. In mod normal, durata de viata a globulelor rosii este de 120 zile. In anemia hemolitica, acest interval este redus la cateva zile.
Doua dintre cele mai frecvente cauze ale anemiei hemolitice ereditare sunt siclemia (anemia cu celule in secera) cand se formeaza o hemoglonina anormala denumita HbS si talasemia, o alta hemoglobinopatie caracterizata printr-o blocare totala sau partiala a sintezei unuia din lanturile globinei, ducand la scaderea productiei de Hb normala.
Alte tipuri mai putin frecvente de de anemie hemolitica ereditara sunt:
- Sferocitoza ereditara – este un tip de anemie care se datoreaza altararii peretelui eritrocitar. Forma normala a eritrocitului este modificata cu producerea unor celule mici si rotunde care pot fi observate pe frotiul de sange. Aceste celule nu mai pot patrunde in vasele mici ceea ce duce la distrugerea accentuata (hemoliza).
- Eliptocitoza (ovalocitoza) ereditara - este un alt defect al peretelui celulelor rosii care determina eritrocite ovale si eliptice.
- Deficitul de glucoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) - G6PD este o enzima necesara pentru supravietuirea eritrocitelor, fiind implicata in producerea de energie. Un deficient de G6-PDH determina ca celulele rosii din sange sa fie mai vulnerabile la rupere (hemoliza) in anumite conditii. Deficitul de G-6-PD este cea mai frecventa enzimopatie eritrocitara si una dintre cele mai frecvente hemopatii. Este o anomalie ereditara cu transmitere X-linkata care se caracterizeaza prin pusee de hemoliza, de obicei, acuta si mai rar cronica, declansate de consumul anumitor medicamente, plante, infectii, acidoza la persoanele care prezinta un deficit cantitativ sau calitativ sau o stabilitate deficitara a acestei enzime eritrocitare.
- Deficit de piruvat kinaza - piruvat kinaza este o alta enzima importanta pentru supravietuirea eritrocitelor. Piruvat kinaza este o enzima care ajuta celulele sa transforme zaharul (glucoza) in energie intr-un proces denumit glicoliza. Celulele rosii se bazeaza pe acest proces pentru obtinerea de energie si astfel, deficitul de piruvat kinaza determina o lipsa de energie, ceea ce duce la distrugerea prematura a celulelor rosii (hemoliza). Reprezinta a doua cauza de enzimopatie eritrocitara ereditara, dupa deficitul de G6PD. Se transmite ereditar autozomal recesiv.
- Hemoglobine anormale („hemoglobinopatii”), altele decat siclemia sau talasemia - exista multe astfel de boli, care, frecvent, sunt extrem de rare.
Deoarece unele dintre aceste forme ereditare de hemoglobinopatii pot avea simptome usoare, pot fi descoperite cu ocazia efectuarii de rutina a unei hemoleucograme, completate cu un frotiu de sange periferic. Ulterior, medicul va efectua o serie de analize pentru a stabili diagnosticul. Unele dintre aceste analize sunt:
- Electroforeza hemoglobinei - determina cantitatea diferitelor tipuri de hemoglobina, o proteina din celulele rosii din sange. Este utila pentru diagnosticul hemoglobinopatiilor si a diferitelor tipuri de talasemie.
- Haptoglobina - este o proteina care reflecta distrugerea globulelor rosii, analiza fiind utila in evaluarea anemiei hemolitice.
- Lactat dehidrogenaza (LDH) - este o enzima care poate fi un semn de lezare a tesuturilor (inima, plamani), dar si de distrugere a globulelor rosii.
- Test de fragilitate osmotica a eritrocitelor - evalueaza vulnerabilitatea celulelor rosii din sange la hemoliza.
- Glucozo-6-fosfat-dehidrogenaza (G6PD) - este o enzima care ajuta la prevenirea distrugerii celulelor rosii din sange
- Piruvat-kinaza eritrocitara (PK eritrocitara) - o valoare scazuta reprezinta un deficit de piruvat-kinaza.
- Test antiglobulinic direct (test Coombs) - demonstreaza distrugerea celulelor rosii de catre anticorpii produsi de sistemul imunitar (hemoliza imuna).
Anemia asociata cu boli cronice
Unele boli cronice pot cauza anemie. Medicul va efectua o serie de analize pentru a evalua functia unor organele majore ale corpului sau pentru a depista prezenta uin organism a unor subtante toxice:
- Panel care evalueaza functia renala
- Panel care evalueaza functia hepatica
- Proteina C-reactiva - o proteina care este un indicator al inflamatiei
- Testarea metalelor grele: masoara nivelul unor metale grele potential toxice, cum sunt plumbul, mercurul si arsenicul, care pot afecta maduva osoasa
Anemia asociata cu infectii
Unele tipuri de infectii perturba capacitatea organismului de a mentine un numar sanatos de globule rosii. Medicul poate efectua urmatoarele analize daca suspicioneaza o astfel de infectie drept cauza potentiala a numarului scazut de eritrocite:
- HIV
- Virusul Epstein-Barr (EBV)
- Citomegalovirus (CMV)
Anemia aplastica
Atunci cand medicul constata ca hemoleucograma evidentiaza scaderea tuturor celor 3 tipuri de celule sanguine (eritrocite, leucocite si trombocite), va suspiciona o anemie aplastica. Este un tip rar de anemie, in care maduva hematogena inceteaza sa mai produca suficiente celule sanguine.
Anemia aplastica apare ca urmare a distrugerii sau deficientei celulelor stem din maduva osoasa, in special atunci cand propriul sistem imunitar al corpului ataca aceste celule stem. Putinele celule sanguine pe care maduva hematogena le formeaza sunt totusi normale. In plus, infectiile virale, radiatiile ionizante si expunerea la substante chimice toxice sau unele medicamente pot cauza, de asemenea, anemie aplastica.
Anemia aplastica se poate dezvolta la orice varsta si poate sa apara brusc sau treptat si se poate inrautati in timp. Poate fi usoara sau severa. Pacientul se va simti obosit, va fi presdispus la infectii si sangerare necontrolata.
Diagnosticul va fi pus pe baza hemoleucogramei cu frotiu de sange periferic completate cu biopsia osteomedulara, care va diferentia daca problema este la nivelul sangelui periferic sau a maduvei formatoare de tesut hematologic.
Evaluarea coagularii sangelui
Anemia poate fi asociata cu un numar scazut de trombocite, care sunt celulele sanguine care ajuta la formarea cheagurilor de sange si la oprirea sangerarii. Mai multe teste pot ajuta la masurarea coagularii sangelui:
- Timp partial de tromboplastina partiala activat (aPTT) - evalueaza anumite procese implicate in formarea cheagurilor de sange
- Timp de trombina (TT) - timpul necesar pentru procesele tipice de formare a cheagurilor de sange
- Timpul de protrombina Quick si raportul international normalizat (PT/INR) - evalueaza activitatea unor factori implicati in coagularea sangelui.
Ce medici diagnosticheaza si trateaza anemia?
Fa o programare la medicul tau curant (medic de familie, medic generalist sau medic internist) daca ai oboseala care dureaza de ceva timp sau alte simptome care te ingrijoreaza. Medicul iti va efectua un set de analize de baza pentru evaluarea generala a starii tale de sanatate, in care este inclusa si hemoleucograma cu indici leucocitari. Daca va considera necesar, medicul curant te va trimite la un medic specialist hematolog (un medic specializat in tratarea bolilor de sange) sau daca suspecteaza o sangerare cronica la nivelul unui organ sau sistem, la unul din medicii specialisti gastroenterolog, ginecolog sau urolog.
Surse de informatie:
- www.medlineplus.gov
- www.britannica.com
- www.hematology.org
- www.nhlbi.nih.gov
- www.testing.com
- www.msdmanuals.com
- www.edubolirare.ro