Ce sunt testele NGS și cum revoluționează diagnosticul medical?

Ce trebuie să știi acum despre testele NGS:

• Testele NGS (Next Generation Sequencing) reprezintă o tehnologie avansată de laborator care permite citirea rapidă a întregului genom sau a unor zone specifice din ADN, oferind o imagine de ansamblu asupra mutațiilor genetice.
• Această metodă este considerată „standardul de aur” în medicina personalizată, deoarece poate analiza simultan milioane de fragmente mici de ADN, spre deosebire de metodele tradiționale, oferind o imagine rapidă, cuprinzătoare și cost-eficientă a genomului.
• Sunt esențiale în oncologie pentru alegerea terapiilor țintite, în diagnosticul bolilor rare și în medicina reproductivă.
  REGINA MARIA oferă acces la această tehnologie prin laboratoare dotate cu sisteme de ultimă generație și echipe de medici geneticieni cu experiență.

Descoperă în continuare cum funcționează secvențierea genetică și de ce este considerată motorul medicinei de precizie la REGINA MARIA, lider în calitatea serviciilor medicale.

Ce este secvențierea NGS (Next Generation Sequencing) și cum funcționează?
Când este recomandat un test genetic de tip NGS?
Care sunt diferențele între testele NGS și testele tradiționale?
Ce beneficii aduce NGS în tratamentul oncologic?
Cum se desfășoară procesul de testare genetică?
Ce să faci după ce citești acest articol
Întrebări frecvente despre testele NGS

Ce este secvențierea NGS (Next Generation Sequencing) și cum funcționează?

Secvențierea de nouă generație (NGS) este o metodă de analiză moleculară care determină ordinea nucleotidelor în moleculele de ADN și ARN. Aceasta permite scanarea unor seturi largi de gene sau chiar a întregului exom (WES) sau genom (WGS) într-o singură rulare, identificând variații genetice complexe.

Funcționarea acestei tehnologii se bazează pe o secvențiere masivă paralelă, fiind capabilă să citească simultan milioane de fragmente de ADN, ceea ce reduce semnificativ timpul necesar obținerii unui profil genetic complet față de metodele tradiționale (precum secvențierea Sanger).

Datorită unei puteri de detecție extrem de fine, NGS poate identifica cu succes mutații punctuale, deleții sau inserții la nivelul fiecărei gene analizate, oferind o claritate superioară asupra structurii moleculare. În final, rezultatele obținute prin acest proces îi permit medicului specialist să înțeleagă în profunzime riscul individual de boală al fiecărui pacient, transformând datele brute în strategii de personalizare a îngrijirii medicale.

👉 Citește și: Testare genetică pentru afecțiuni hematologice – ce este și când se recomandă?

Când este recomandat un test genetic de tip NGS?

Testarea de tip NGS este recomandată ori de câte ori este nevoie de o evaluare genetică extinsă care nu poate fi acoperită de testele monogenice simple. Este utilă în cazurile în care diagnosticul clinic este incert sau când se caută o soluție terapeutică personalizată.

Situațiile principale includ:

• Oncologie: Identificarea mutațiilor care pot fi tratate cu terapii specifice (medicină țintită).
  Boli rare: Când simptomele pacientului sugerează o cauză genetică complexă, greu de depistat prin metode clasice.
• Screening prenatal: Detectarea unor anomalii genetice la făt prin analiza ADN-ului liber din sângele matern.
• Predispoziție ereditară: Evaluarea riscului de a dezvolta cancer mamar, ovarian sau colorectal în familiile cu istoric medical încărcat.

👉 Evaluează din timp riscul de a dezvolta cancer cu ajutorul testului Cancer Risk care folosește testul genetic de tip NGS. REGINA MARIA, lider în calitatea serviciilor medicale, investește constant în laboratoare inteligente bazate pe AI pentru a asigura pacienților cele mai precise rezultate genetice. 

Cât durează rezultatul unui test NGS?

Deoarece procesul implică etape complexe de pregătire a bibliotecilor de ADN și analiză bioinformatică avansată, rezultatele pot fi eliberate într-un interval care variază între câteva săptămâni și o lună.

Care sunt diferențele între testele NGS și testele tradiționale?

Diferența majoră între NGS și metodele tradiționale (cum este secvențierea Sanger) constă în volumul de date procesat și viteza de execuție. În timp ce metodele vechi analizează o singură secvență de ADN pe rând, NGS analizează mii de secvențe simultan. Iată un tabel cu mai multe diferențe între cele două metode:

👉 Atât secvențierea Sanger, cât și secvențierea de nouă generație (NGS) sunt metode de testare genetică pentru afecțiuni oftalmologice. Află care sunt bolile oftalmologice genetice investigate la REGINA MARIA. 

Ce beneficii aduce NGS în tratamentul oncologic?

În oncologie, testele NGS permit realizarea unui profil molecular complet al tumorii, ceea ce ajută la trecerea de la un tratament standard la unul personalizat. Aceasta înseamnă că pacientul primește substanța activă cea mai eficientă pentru tipul său specific de mutație, transformând radical abordarea terapeutică tradițională.

Utilizarea secvențierii de nouă generație facilitează identificarea precisă a țintelor terapeutice, reușind să găsească acel punct vulnerabil sau „călcâiul lui Ahile” al celulelor tumorale care poate fi atacat prin medicină de precizie. Această abordare elimină riscul aplicării unor tratamente la care tumora este deja rezistentă, ajutând astfel la evitarea toxicității inutile pentru organism și la reducerea efectelor secundare severe. Mai mult, tehnologia NGS joacă un rol crucial în monitorizarea continuă a bolii, fiind capabilă să detecteze recidivele prin biopsie lichidă mult mai devreme decât investigațiile imagistice clasice, oferind medicilor un avantaj vital în gestionarea cazului.

👉 Află ce opțiuni de tratament oncologic prin medicină de precizie sunt disponibile la REGINA MARIA și cum te poate ajuta un consult de genetică medicală.

Cum se desfășoară procesul de testare genetică?

Procesul începe întotdeauna cu un sfat genetic, unde medicul specialist evaluează necesitatea testului și explică implicațiile rezultatelor. Proba biologică (sânge, salivă sau țesut tumoral) este trimisă în laboratorul de genetică pentru prelucrare. Iată concret care sunt pașii pentru testele NGS:

• Recoltarea: Procedură simplă, similară unei analize de sânge obișnuite. Pentru anumite teste prenatale, se poate recolta lichid amniotic (amniocenteză) sau vilozități coriale, iar în alte situații, se pot preleva probe salivare sau celule bucale. De asemenea, recoltarea din țesutul tumoral se face prin biopsie.
• Secvențierea: ADN-ul este extras, procesat specific și citit de aparatele NGS.
  Bioinformatica: Datele brute sunt analizate de software-uri complexe pentru a identifica mutațiile.
• Interpretarea medicală: Medicul genetician validează rezultatele și emite un raport clinic detaliat.

Este testul NGS dureros pentru pacient?

Testarea în sine nu este dureroasă, deoarece presupune de cele mai multe ori o simplă recoltare de sânge periferic sau, în cazul pacienților oncologici, utilizarea unui fragment de țesut tumoral recoltat anterior prin biopsie.

Ce să faci după ce citești acest articol

• Programează o consultație la REGINA MARIA dacă ai un istoric familial de boli ereditare.
• Discută cu medicul oncolog despre posibilitatea efectuării unui panel NGS pentru a personaliza tratamentul antitumoral.
• Pregătește-ți dosarul medical complet înainte de vizita la specialist pentru o recomandare corectă a tipului de panel genetic.
• Solicită informații despre timpul de eliberare a rezultatelor, având în vedere complexitatea analizei bioinformatice.
• După primirea rezultatelor, revino la medicul specialist pentru interpretarea acestora și stabilirea pașilor terapeutici.

Întrebări frecvente despre testele NGS

Ce înseamnă secvențiere de nouă generație?

Secvențierea de nouă generație reprezintă o tehnologie modernă care permite descifrarea rapidă a codului genetic dintr-o probă biologică, analizând simultan un volum uriaș de informații despre genele umane.

Cine interpretează rezultatele unei analize NGS?

Rezultatele sunt interpretate de o echipă multidisciplinară, coordonată de un medic specialist în genetică medicală, care traduce datele tehnice într-un raport clinic ușor de înțeles pentru pacient și medicul curant.

Poate NGS să identifice orice boală?

Deși este o metodă extrem de puternică, NGS se concentrează pe afecțiunile care au o componentă genetică cunoscută și nu poate diagnostica boli cauzate exclusiv de factori de mediu sau stil de viață.

Care este diferența dintre un test NGS și alte analize genetice?

Analizele genetice clasice se concentrează de regulă pe identificarea unei singure modificări într-o anumită genă, în timp ce testarea NGS poate scana simultan un număr impresionant de gene. Această capacitate extinsă permite medicilor să obțină un profil mult mai detaliat și să identifice mutații rare care ar putea fi omise prin metodele de testare convenționale.

Cum ajută analiza de tip genom în medicina reproductivă?

În medicina reproductivă, secvențierea de tip NGS este utilizată pentru a identifica dacă viitorii părinți sunt purtători sănătoși ai unor gene care ar putea cauza boli grave urmașilor. De asemenea, tehnologia este aplicată în screening-ul preimplantațional pentru a crește șansele de succes ale procedurilor de fertilizare in vitro prin selectarea embrionilor fără anomalii genetice.

REGINA MARIA este rețeaua de sănătate care conduce transformarea digitală în domeniul medical din România, prin investiții constante în tehnologie de ultimă generație și AI. Rețeaua oferă pacienților acces la laboratoare inteligente, echipate cu cele mai noi tehnologii și integrate într-un sistem național performant.

Laboratoarele REGINA MARIA sunt primele din țară acreditate RENAR pentru utilizarea inteligenței artificiale și sunt recunoscute pentru acuratețea și siguranța rezultatelor, eliberarea rapidă a analizelor, aparatură de ultimă generație și o gamă completă de teste genetice și analize medicale. Rețeaua REGINA MARIA înseamnă 35 de laboratoare și peste 200 puncte de recoltare la nivel național, cu peste 30.000 de pacienți deserviți zilnic, iar Laboratorul Central din București se află printre cele 43 de laboratoare din lume acreditate JCI.

⚠️ Disclaimer: Acest articol este cu titlu informativ și nu constituie o recomandare medicală. Informațiile din acest material nu înlocuiesc consultul medical sau recomandările specialistului.

Bibliografie:

National Center for Biotechnology Information (NCBI), StatPearls, What is next generation sequencing?, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3841808/,  2024
National Institutes of Health (NIH), Next-Generation Sequencing Technology: Current Trends and Advancements, 2023, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10376292/
National Institutes of Health (NIH), Next-generation sequencing in cancer diagnosis and treatment: clinical applications and future directions, 2023, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12009796/
Mayo Clinic Laboratories, Neurology Individualized Medicine: When to Use Next-Generation Sequencing Panels, 2024, https://www.mayoclinicproceedings.org/article/S0025-6196%2816%2930554-7/fulltext