Ochiul joaca un rol major in genomica umana, inclusiv in terapia genica. Este al patrulea cel mai frecvent sistem implicat in afectiunile genetice, dupa tegument (piele, par si unghii), sistemul nervos si sistemul musculo-scheletic.
Gena RB1, a carei mutatie provoaca retinoblastom, a fost prima gena implicata in cancer care a fost clonata. Neuropatia optica ereditara Leber a fost prima tulburare mitocondriala descrisa. Conceptele de baza ale geneticii si aplicarea lor la oftalmologia clinica sunt importante nu numai pentru stabilirea unui diagnostic precis, dar si in managementul si consilierea genetica.
Teste genetice care pot fi facute pentru degenerescenta maculara legata de varsta
- Testare pentru identificarea modificarilor genelor CFH si ARMS2
- Teste genetice la cerere pentru afectiunile oftalmologice