Viitorii parinti pot afla, prin analiza ADN-ului lor, daca sunt purtatori sanatosi de boli genetice grave, care pot fi transmise copiilor lor. Tot ce trebuie sa faca este sa opteze pentru un simplu test genetic de screening, care analizeaza 550 de gene implicate in peste 700 de patologii.
Testul GeneScreen se poate recolta in cadrul Laboratoarelor Genetic Center, parte a Retelei de Sanatate REGINA MARIA si permite testarea a peste 700 de boli ereditare, cu impact clinic major care pot cauza grave probleme de sanatate, dizabilitate intelectuala sau o speranta de viata mai scurta. Printre aceste afectiuni amintim fibroza chistica, anemia cu celule grase, talasemia si surditatea ereditara, erori innascute de metabolism.
GeneScreen este un test avansat de screening pentru purtatorii sanatosi care identifica cuplurile cu risc de a transmite gena purtatoare de mutatie copiilor lor. Concret, arata daca persoana testata este purtatoare a unei mutatii genetice. Exista posibilitatea ca o persoana, desi este sanatoasa, sa poarte o anumita mutatie genetica ce poate fi transmisa copiilor (situatia de purtator sanatos) si poate determina o boala genetica la acestia. In situatia in care ambii parinti sunt purtatori ai aceleiasi mutatii, posibilitatea ca fatul sa fie afectat este de 25%.
Studiile au demostrat ca:
- Aproximativ 1 din 4 (24%) indivizi sunt purtatori pentru cel putin 1 patologie si 1 din 20 (5,2%) sunt purtatori pentru multiple patologii
- 88% dintre persoanele afectate de boala nu aveau antecedente familiale anterioare, adica parintii lor erau purtatori ai mutatiei genetice, dar nu dezvoltasera boala
Testul GeneScreen se recomanda:
- Persoanelor cu antecedente familiale de boli genetice, care prezinta un risc mai mare de a fi purtatoare ale bolilor respective
- Cuplurilor care intentioneaza sa devina parinti, atat natural, cat si prin proceduri asistate medical
- Viitorilor parinti care doresc sa reduca riscul de boala genetica la fat
- Cuplurilor care utilizeaza fertilizarea heterologa pentru a identifica un donator care nu este purtator al acelorasi mutatii genice ca partenerii
- Bancilor de gameti si embrioni sau clinicilor de fertilizare in vitro pentru a analiza fiecare donator de ovule sau sperma
- Oricarei persoane care doreste sa stie daca este un purtator al uneia dintre afectiunile testate
Grad de detectie neegalat a tulburarilor grave
Scopul testului este de a detecta cupluri cu risc de boli grave, prevalente. Acesta este motivul pentru care testul GeneScreen a fost proiectat metodic de experti in genetica, pentru a maximiza ratele de detectare a celor mai relevante afectiuni din punct de vedere clinic. Tulburarile incluse in panelul de testare au fost selectate cu atentie in functie de rata purtatorului (proportia indivizilor care au o singura copie a unei mutatii genice recesive specifice), severitatea bolii si disponibilitatea optiunilor de tratament.
Bolile identificate cu ajutorul testului au fost selectate in conformitate cu ghidurile Societatii Europene de Genetica Umana, pe baza recomandarilor facute de societati stiintifice de renume, precum Colegiul American de Genetica Medicala si Genomica (ACMG) si Colegiul American al Obstetricienilor si Ginecologilor (ACOG).
Testul GeneScreen - instrument eficient de planificare familiala
GeneScreen este recomandat inainte de conceptie dar poate fi efectuat in orice moment in timpul sarcinii. Realizat inainte de conceptie, testul permite cuplurilor cu risc sa faca alegeri informate cand vine vorba de sanatatea reproducerii. Daca ambii indivizi sunt purtatori ai aceleiasi afectiuni recesive, pot lua in considerare urmatoarele optiuni:
- Fertilizarea in vitro (FIV) cu diagnostic genetic preimplantator pentru a a avea un copil care nu sufera de afectiunea respectiva
- Diagnosticul prenatal, in cazul in care cuplul doreste sa conceapa un copil pe cale naturala
- Cuplul poate interveni din timp, astfel incat sa imbunatateasca rezultatele terapeutice in cazul copiilor cu anumite tulburari (cum ar fi cazul bolii Wilson sau al fenilcetonuriei)
Testarea GeneScreen – simpla si ultramoderna
Testul GeneScreen se realizeaza dintr-o proba de sange recoltata de la persoanele testate. Mai intai se izoleaza ADN-ul de sangele venos si apoi se amplifica ADN-ul prin reactia de polimerizare in lant (PCR). Printr-un proces tehnologic de ultima generatie, se realizeaza secventierea completa a 550 de gene, iar secventele genetice rezultate sunt analizate pentru a evalua prezenta potentialelor mutatii.
Desi rezultatele testului GeneScreen sunt extrem de precise, rezultatul negativ reduce semnificativ, dar nu elimina sansa unei persoane de a fi purtatorul unei afectiuni. Testul analizeaza numai bolile genetice si genele incluse in panelul de testare. El nu detecteaza alte boli genetice sau gene care nu au fost vizate in mod specific. Fiecare persoana trebuie sa discute cu medicul genetician atat beneficiile, cat si limitarile testului GeneScreen, pentru a putea lua o decizie informata cu privire la testare.
Consultant: Dr. Irina Iordanescu, medic specialist Genetica Medicala
Surse:
Kit-ul pe prezentare a testului GeneScreen
Attitudes of the general population towards preconception expanded carrier screening for autosomal recessive disorders including inborn errors of metabolism, Thirsa Conijn, Phillis Lakeman, Lidewij Henneman, Frits A.Wijburg, Lotte Haverman, Molecular Genetics and Metabolism, Volume 126, Issue 1, January 2019, Pages 14-22