Testarea genetica reprezinta unul sau mai multe teste medicale care identifica eventualele modificari de la nivelul cromozomilor, genelor sau proteinelor. Rezultatele unui test genetic pot confirma sau exclude o afectiune genetica suspectata sau pot ajuta la identificarea riscului unei persoane de a dezvolta sau de a transmite o boala genetica.
In prezent sunt utilizate peste 1.000 de teste genetice.
Testele genetice sunt impartite in mai multe categorii:
- Teste de diagnostic: prenatal sau postnatal, anomalii cromozomiale de numar (ex: Sindromul Down- trisomia 21) sau de structura, patologia bolilor monogenice (ex: fibroza chistica)
- Teste de screening: pentru purtatorii sanatosi – persoane care au anumite mutatii in diferite gene, dar nu sunt bolnavi. Majoritatea copiilor cu boli autosomal recesive se nasc din parinti sanatosi, dar purtatori. In cadrul laboratoarelor Genetic Center se realizeaza screening prenatal si postnatal pentru fibroza chistica (508Fdel), surditate non – sindromica (del35G) si amiotrofia musculara spinala (SMA), precum si un test de screening extins care cuprinde 550 de gene si 700 de patologii.
- Teste de farmacogenetica: indica tratamentul potrivit fiecarui pacient in parte, precum si doza optima – medicina personalizata
- Teste pentru terapie tintita: in oncolgie – in functie de mutatia pe care o are pacientul se indica un anumit tratament – tratament personalizat
- Teste de preventie: folosite in oncologie, diabet, boli cardiovaculare (ex: test de nutrigenetica – nutritie in functie de ADN pacientului)
Testarea genetica este voluntara si poate fi efectuata prenatal sau postnatal. Discuta cu medicul genetician despre avantajele si dezavantajele testarii genetice inainte de a lua decizia de a face sau nu un anume test genetic.
Cum se realizeaza un test genetic?
De cele mai multe ori, testul presupune recoltarea unei probe de sange sau recoltarea unei probe de celule din cavitatea bucala (interiorul obrazului) cu ajutorul unui betisor. Probele sunt apoi analizate intr-un laborator specializat cu aparatura specializata pentru fiecare test in parte si personal calificat.
Ce presupune screeningul genetic?
Screeningul genetic este procesul de testare al unei populatii pentru o boala genetica avand drept scop identificarea acelor persoane care au o mutatie, sunt purtatori si prezinta un anumit risc de a o transmite urmasilor lor.
Persoanele care au rude bolnave de diferite tipuri de cancer se pot testa daca au mostenit acea mutatie (cancere ereditare) si astfel pot intra in programe de screening speciale.
Consultant: dr. Irina Iordanescu, medic specialist Genetica Medicala
Surse:
ghr.nlm.nih.gov
www.genome.gov