Genetica Medicala este acea specialitate medicala care se ocupa cu identificarea, diagnosticarea, tratarea si recuperarea pacientilor cu afectiuni genetice si cu anomalii congenitale. De asemenea, medicii specializati in Genetica Medicala analizeaza riscul de recurenta a bolilor genetice in familie.
Aceasta specialitate este una moderna, cu dezvoltare puternica in ultima perioada. Posibilitatea de a depista afectiunile genetice a dus catre identificarea unui numar mai mare de cazuri de afectiuni sau tulburari de cauza genetica.
Societatea Americana de Genetica Umana estimeaza ca intre 3-7% din populatia generala va fi diagnosticata, la un moment dat, cu o tulburare genetica recunoscuta. Procentul nu include tulburari comune, precum cancer, diabet zaharat, boli de inima si tulburari psihiatrice care pot avea, de asemenea o componenta genetica.
De ce este importanta Genetica Medicala?
Bolile genetice pot fi prezente la indivizi de toate varstele si pot afecta orice sistem sau organ. Componentele genetice pot modifica, de asemenea, raspunsul organismului la factori de mediu, cum ar fi toxinele. Prin urmare, intelegerea conceptelor care stau la baza geneticii umane si a rolului genelor, comportamentului si mediului este importanta pentru colectarea si aplicarea adecvata a informatiilor si tehnologiilor genetice si genomice in timpul ingrijirii medicale, precum si in imbunatatirea diagnosticului si tratamentului bolii.
Intelegerea modului in care variatiile ADN-ului unei persoane pot afecta starea de sanatate reprezinta centrul medicinii genomice si poate ajuta la:
- Descoperirea unor moduri inovatoare de a diagnostica boala
- Depistarea precoce a bolii, prin identificarea predispozitiei genetice catre o anumita boala
- Identificarea de noi abordari ale tratamentului
- Dezvoltarea de medicamente care vizeaza o mutatie genetica (farmacogenomica)
Genetica si afectiunile genetice:
- Cercetatorii au identificat peste 4.000 de boli care sunt cauzate de mutatii genetice, iar numarul bolilor care au o baza genetica este in crestere
- A avea o mutatie genetica care poate provoca o boala sau o afectiune nu inseamna intotdeauna ca o persoana va dezvolta efectiv acea boala sau afectiune.
- In medie, oamenii poarta intre 5-10 gene mutante in fiecare dintre celulele lor. Problemele apar atunci cand gena particulara este dominanta sau cand o mutatie este prezenta in ambele copii ale unei perechi de gene recesive. Probleme pot aparea si atunci cand mai multe variatii ale unei gene interactioneaza intre ele sau cu mediul inconjurator pentru a creste susceptibilitatea la boli.
Cand sa vii la un consult genetic
Este bine sa te adresezi unui medic genetician, chiar si in situatia in care nu suferi tu de o afectiune genetica. Exista diferite categorii de persoane care pot sa beneficieze de serviciile de genetica medicala. Sfaturile si testele de genetica sunt utile:
- Persoanelor care au sau suspecteaza un diagnostic genetic, de exemplu daca au un defect din nastere sau o manifestare a unei afectari cromozomiale
- Persoanelor care au istoric familial de boala genetica
- Persoanelor carora medicul le recomanda testare genetica
- Persoanelor care doresc sa cunoasca riscul de dezvoltare a unor afectiuni genetice
- Persoanelor care doresc sa cunoasca riscul de aparitie a unor boli genetice la copii
Întrebări frecvente despre Genetica medicală
Ce investigații genetice se pot realiza la Regina Maria?
Regina Maria oferă o gamă vastă de investigații genetice, care acoperă testarea prenatală, testarea de diagnostic pentru boli rare sau ereditare, testarea oncologică și cea de screening.
În ce constă mai exact consultația de genetică medicală și cât durează?
Consultația de genetică medicală este un proces complex de evaluare, care constă în colectarea și analiza istoricului familial de boli, evaluarea simptomelor pacientului și stabilirea necesității unor teste genetice.
Testele genetice pot prezice cu certitudine dacă voi dezvolta o boală?
Nu, testele genetice rareori oferă o certitudine absolută, ci mai degrabă evaluează riscul genetic de a dezvolta o anumită boală pe parcursul vieții.
De ce este important să-mi cunosc istoricul familial de boli genetice?
Cunoașterea istoricului familial este cea mai simplă și mai valoroasă unealtă de screening, oferind indicii despre riscurile genetice moștenite și permițând medicului să recomande o strategie de prevenție personalizată.
Pot fi decontate serviciile de Genetică medicală prin Casa de Asigurări de Sănătate (CAS)?
Da, serviciile de Genetică Medicală pot fi decontate prin Casa de Asigurări de Sănătate (CAS), însă acest lucru este posibil doar în cadrul policlinicilor sau unităților medicale care au contract încheiat cu CAS pentru această specialitate. Decontarea se face pe baza biletului de trimitere și este limitată de plafoanele de fonduri alocate lunar.
Decontarea prin CAS acoperă și testele genetice complexe?
Decontarea prin Casa de Asigurări de Sănătate (CAS) poate acoperi unele paneluri sau investigații genetice complexe, însă doar în condiții foarte specifice. Aceste servicii sunt strict limitate de contractul local CAS, precum și de fondurile alocate lunar. Este crucial să verificați disponibilitatea locurilor decontate direct la momentul programării.
Cum pot obține o consultație de Genetică medicală decontată prin CAS?
Pentru a obține o consultație de Genetică medicală decontată prin CAS, aveți nevoie de un bilet de trimitere valid de la medicul de familie sau alt specialist și trebuie să vă programați la o clinică Regina Maria care are contract CAS activ pe această specialitate.
