Mic dictionar de termeni de genetica medicala
- ADN: acid dezoxiribonucleic; molecula care poarta informatii genetice
- Alela: forma alternativa a unei gene
- Cromozom: denumirea de “cromozom provine din limba greaca, “chromo” semnificand „culoare” si “soma” - „corp”. Este este o structura celulara ce poate fi observata in cursul diviziunilor celulare in etapa numita metafaza si care reprezinta forma condensata a cromatinei interfazice, structura nucleoproteica formata din asocierea unei molecule de ADN cu proteine. Cromozomii au rol in pastrarea si transmiterea corecta a informatiei ereditare la celulele fiice in cursul diviziunilor celulare mitotice sau meiotice.
- Cromozom autosomal: un cromozom nonsex. Oamenii au 22 de perechi de autozomi si o pereche de heterozomi sau cromozomi sexuali (X si Y). Heterozomii femeii sunt doi cromozomi X (XX). Heterozomii barbatului sunt un cromozom X si un cromozom Y (XY).
- Diploid: un organism cu doua copii ale fiecarui cromozom (care au doua seturi de cromozomi)
- Dominant si Recesiv: Relatiile interalelice sunt relatiile genotipice care se stabilesc intre alelele unei gene la organismele diploide si care modifica expresia lor fenotipica. Manifestarea fenotipica a alelei “recesive” se va putea observa doar la organismele homozigote, iar manifestarea fenotipica a alelelor dominate se observa si la indivizii heterozigoti.
- Farmacogenetica: studiaza felul in care raspunde un organism la o anumita medicatie, in functie de bagajul genetic al acestuia. Cunoasterea acestor efecte poate imbunatati eficacitatea medicamentelor si reduce la minimum efectele secundare care pot aparea la fiecare pacient in parte.
- Fenotip: Ansamblu de insusiri, caracteristice ale unui individ, determinate de ereditate si de conditiile de mediu
- Gena: unitatea fundamentala a ereditatii; o sectiune specifica a ADN-ului dintr-un cromozom.
- Genetica: este o ramura a biologiei care studiaza fenomenele si legile ereditatii si ale variabilitatii organismelor.
- Genetica medicala: reprezinta orice aplicare a principiilor genetice in practica medicala. Aceasta include studii despre mostenirea genetica, cartografierea genelor bolii, diagnosticul si tratamentul afectiunilor genetice, precum si consiliere genetica.
- Genomica: este un domeniu interdisciplinar al biologiei ce analizeaza structura, functia, evolutia, cartografierea si editarea genoamelor. Spre deosebire de genetica, care se refera la studiul genelor individuale si a rolurilor lor in mostenire, genomica vizeaza caracterizarea si cuantificarea colectiva a tuturor genelor unui organism, interactiunile si influenta lor asupra organismului.
- Genotip: Genotipul este identitatea genetica ereditara completa; este genomul tau unic care ar fi dezvaluit prin secventierea personala a genomului. Cu toate acestea, cuvântul genotip se poate referi si la o anumita gena sau la un set de gene detinute de un individ. De exemplu, daca aveti o mutatie legata de diabet, va puteti referi la genotipul dvs. doar cu privire la aceasta mutatie, fara a lua in considerare toate celelalte variante genetice pe care le aveti.
- Heterozigot: un individ cu doua alele diferite ale unei gene
- Homozigot: un individ cu doua alele identice ale unei gene
- Locus: locatie specifica pe un cromozom
