Bolile hematologice afecteaza in primul rand functia normala a tuturor legaturilor celulare derivate din maduva osoasa, in special celulele rosii din sange (anemie; talasemie), globulele albe si celulele plasmatice (imunodeficiente manifestate cu infectii recurente, severe) si trombocite (si factori de coagulare asociati). Multe dintre aceste tulburari pot aparea ca o tulburare de sine statatoare cauzata de mutatiile genetice sau pot fi o caracteristica a unui sindrom rar.
- Exista multi factori genetici implicati in hematopoieza (producerea celulelor sangelui, functie vitala a organismului) si atunci cand devin mutanti provoaca boala.
- Multe afectiuni ale sangelui sunt recunoscute in perioada neonatala si in copilaria timpurie si pot duce la morbiditate si mortalitate.
Teste genetice care pot fi facute pentru leucemia mieloida acuta
Teste genetice care pot fi facute pentru leucemia mieloida acuta
Test diagnostic si pentru stabilirea terapiei tintite - Pachet A pentru evaluarea leucemiilor mieloide acute si a sindroamelor mielodisplazice- FLT3 ( ITD si D835) + NPM1 mutatia de tip A
Test diagnostic si pentru stabilirea terapiei tintite - Pachet B pentru evaluarea leucemiilor mieloide acute si a sindroamelor mielodisplazice: cariotip cu benzi G din maduva osoasa+ FLT3 ( ITD si D835) + NPM1 mutatia de tip A
Test diagnostic si pentru stabilirea terapiei tintite - Pachet pentru evaluarea diverselor tipuri de leucemii - LAL cu celule B: Fuziunea E2A-PBX1 + MLL-AF4 + Fuziunea TEL-AML1 - Leucemia acuta limfoblastica
Test diagnostic si pentru stabilirea terapiei tintite - Pachet fuziuni pentru leucemiile acute limfoblastice -LAL Fuziunea BCR-ABL detectie (calitativ) transcript minor p190 + Fuziunea BCR-ABL detectie (calitativ sau cantitativ- care poate fi utilizat pentru monitorizare) transcriptul major p210) + Fuziunea E2A-PBX1 +Fuziunea MLL-AF4 +Fuziunea SIL-TAL1 + Fuziunea TEL-AML1 - Leucemia acuta limfoblastica
Teste genetice care pot fi facute pentru trombofilie
Teste genetice care pot fi facute pentru trombofilie
Pachet trombofilii PLUS (14 mutatii)
Pachet D pentru trombofilii ereditare - 6 mutatii
Pachet C 2 pentru trombofilii ereditare - 5 mutatii
Pachet B2 pentru trombofilii ereditare - 4 mutatii
Pachet A pentru trombofilii ereditare - 3 mutatii
Pachet de baza pentru trombofilii ereditare - 2 mutatii