Teste genetice pentru afectiuni hematologice

Bolile hematologice afecteaza in primul rand functia normala a tuturor legaturilor celulare derivate din maduva osoasa, in special celulele rosii din sange (anemie; talasemie), globulele albe si celulele plasmatice (imunodeficiente manifestate cu infectii recurente, severe) si trombocite (si factori de coagulare asociati). Multe dintre aceste tulburari pot aparea ca o tulburare de sine statatoare cauzata de mutatiile genetice sau pot fi o caracteristica a unui sindrom rar.

  • Exista multi factori genetici implicati in hematopoieza (producerea celulelor sangelui, functie vitala a organismului) si atunci cand devin mutanti provoaca boala.
  • Multe afectiuni ale sangelui sunt recunoscute in perioada neonatala si in copilaria timpurie si pot duce la morbiditate si mortalitate.

Test diagnostic si pentru stabilirea terapiei tintite - Pachet A pentru evaluarea leucemiilor mieloide acute si a sindroamelor mielodisplazice- FLT3 ( ITD si D835) + NPM1 mutatia de tip A

Test diagnostic si pentru stabilirea terapiei tintite - Pachet B pentru evaluarea leucemiilor mieloide acute si a sindroamelor mielodisplazice: cariotip cu benzi G din maduva osoasa+ FLT3 ( ITD si D835) + NPM1 mutatia de tip A

Test diagnostic si pentru stabilirea terapiei tintite - Pachet pentru evaluarea diverselor tipuri de leucemii - LAL cu celule B:  Fuziunea E2A-PBX1 + MLL-AF4 + Fuziunea TEL-AML1 - Leucemia acuta limfoblastica

Test diagnostic si pentru stabilirea terapiei tintite - Pachet fuziuni pentru leucemiile acute limfoblastice -LAL Fuziunea BCR-ABL detectie (calitativ) transcript minor p190 + Fuziunea BCR-ABL detectie (calitativ sau cantitativ- care poate fi utilizat pentru monitorizare) transcriptul major p210) + Fuziunea E2A-PBX1 +Fuziunea MLL-AF4 +Fuziunea SIL-TAL1 + Fuziunea TEL-AML1 - Leucemia acuta limfoblastica

Pachet trombofilii PLUS (14 mutatii)

Pachet D pentru trombofilii ereditare - 6 mutatii

Pachet C 2 pentru trombofilii ereditare - 5 mutatii

Pachet B2 pentru trombofilii ereditare - 4 mutatii

Pachet A pentru trombofilii ereditare - 3 mutatii

Pachet de baza pentru trombofilii ereditare - 2 mutatii