Dictionar de afectiuni, simptome, investigatii si tratamente

Talasemia

Talasemia este o afectiune a sangelui care este mostenita (transmisa de la parinti la copii prin intermediul genelor) – apare cand organismul nu produce suficienta proteina denumita hemoglobina (sau nu produce deloc), o componenta importanta a globulelor rosii. Cand nu exista suficienta hemoglobina, globulele rosii nu functioneaza optim si au o durata mai scuta de viata.

Despre

Hemoglobina este folosita de globulele rosii pentru a transporta oxigen in organism. Oxigenul este un fel de aliment pe care celulele il folosesc pentru a functiona. Cand nu exista suficiente globule rosii sanatoase, nu exista nici oxigen livrat catre toate celulele corpului, ceea ce poate determina oboseala, paloare, slabiciune si dificultati in respiratie – afectiunea este denumita anemie. Persoanele cu talasemie pot suferi anemie usoara sau severa. Anemia severa poate afecta organele si poate provoca decesul.

Exusta mai multe tipuri de talasemie, care pot fi impartite in talasemie alfa si talasemie beta. Talasemia beta majora este tipul cel mai sever. Alte tipuri includ talasemie beta intermedia, talasemie alfa majora si boala hemoglobinei H. Poti, de asemenea, sa fii purtator de talasemie beta si, in acest caz, nu vei avea probleme sa sanatate, insa esti la risc sa ai copii cu talasemie.

Tipuri de talasemie

Hemoglobina, care transporta oxigenul catre toate celulele organismului, este alcatuita din doua componente denumite “afla” si “beta”. Cand talasemia este denumita “alfa” sau “beta”, aceste denumiri se refera la acea componenta a hemoglobinei care nu este produsa. Daca fie alfa, fie beta nu sunt produse, nu exista suficiente componente pentru a fi produse cantitati normale de hemoglobina. Alfa scazuta este denumita talasemie alfa. Beta scazuta este denumita talasemie beta.

Cand sunt folositi termeni precum trasatura, minora, intermedia sau majora, acestia descriu severitatea talasemiei. O persoana care are o trasatura de talasemie poate sa fie complet asimptomatica sau poate avea doar o anemie usoara, iar o persoana cu talasemie majora poate avea simptome severe si poate avea nevoie de transfuzii de sange regulate.

In aceeasi maniera in care trasaturile de tipul culoarea parului si structura organismului sunt transmise de la parinti la copii, trasaturile talasemiei sunt transmise de la parinti la copii. Tipul de talasemie pe care il are o persoana depinde de cat de multe si de tipul de trasaturi ale talasemiei pe care le-a mostenit sau primit de la parintii sai. De exemplu, daca persoana primeste o trasatura a talasemiei beta de la tata si o alta de la mama, va avea talasemie beta majora. Daca persoana primeste o trasatura de talasemie alfa de la mama si componentele alfa normale de la tata, va avea o trasatura de talasemie alfa (denumita si talasemie alfa minora). A avea o trasatura de talasemie inseamna ca poti sa nu ai simptome, insa poti transmite trasatura genetica catre copiii tai si sa le cresti riscul de a avea talasemie.

Uneori, talasemiile au alte nume, precum talasemie Constant Spring, anemia lui Cooley sau hemoglobina Bart hydrops fetalis. Aceste denumiri sunt specifice pentru anumite talasemii – de exemplu, anemia lui Cooley este acelasi lucru ca talasemia beta majora.

Simptome

Majoritatea persoanelor cu talasemie experimenteaza probleme de sanatate inca din primele luni de la nastere.

Cazurile mai putin severe pot sa treaca neobservate pana in copilaria tarzie sau chiar la maturitate.

Principalele probleme de sanatate asociate cu talasemia sunt:

  • Anaemia – oboseala severa, slabiciune, dificultati in respiratie, palpitatii, paloarea pielii determinata de lipsa hemoglobinei
  • Prea mult fier in organism – este determinat de transfuziile sanguine regulate folosite pentru a trata anemia si pot determina probleme cardiace, hepatice sau hormonale daca nu sunt tratate

Unele persoane pot avea intarzieri in dezvoltare, oase fragile (osteoporoza) si fertilitate scazuta.

Talasemia poate fi prevenita?

Este dificil de prevenit talasemia, deoarece boala este mostenita de copii de la parinti. Totusi, daca tu sau partenerul stiu ca au in familie rude cu talasemie sau daca amandoi aveti rude in zone unde talasemia este frecventa, puteti vorbi cu un consilier pe probleme de genetica pentru a stabili care este riscul sa transmiteti talasemia la copiii vostri.

Cauze

Talasemia este provocata de gene defecte care afecteaza productia de hemoglobina. Un copil se poate naste cu talasemie daca mosteneste aceste gene defecte de la ambii parinti. De exemplu, daca ambii parinti au gena defecta care determina beta talasemia majora, exista sanse de 1 din 4 ca fiecare copil care se naste in acea families a se nasca cu aceasta boala. Parintii unui copil cu talasemie sunt de obicei purtatori, ceea ce inseamna ca au 1 din genele defecte.

Screening si testare

Talasemia este frecvent depistata in timpul sarcinii sau imediat dupa nastere. Screeningul pentru talasemie in sarcina este recomandat tuturor gravidelor pentru a depista daca exista riscul ca fatul sa se nasca cu boala, iar anumite tipuri pot fi depistate dupa nastere cu ajutorul testului prick din calcai (intepatura la nivelul calcaiului). De asemenea, pot fi efectuate analize de sange la orice varsta pentru a depista talasemia sau daca esti purtator al unei gene defecte care o cauzeaza.

Tratament

Persoanele cu talasemie majora sau alte tipuri au nevoie de ingrijire specializata de-a lungul intregii vieti.

Principalele metode de tratament sunt:

  1. Transfuzii sanguine – transfuzii regulate de sange pentru a trata si a preveni anemia; in cazurile severe, sunt necesare sa fie efectuate lunar.
  2. Terapie cu agenti chelatori (terapie de chelare) – tratament cu ajutorul medicamentelor pentru a indeparta excesul de fier din organism care se acumuleaza ca urmare a transfuziilor sanguine regulate; unele persoane cu talasemie ajung sa aiba depozite de fier in lipsa transfuziilor si sa aiba nevoie de tratament pentru asta.
  3. Pentru talasemiile minore, si anume factorii de maturare celulara, tratamentul este Acidul folic, 5 mg 1 cpr/zi, pentru perioade de 3 luni-6 luni, care poate creste valoarea hemoglobinei si implicit sa amelioreze simptomatologia.

Alimentatia sanatoasa, miscarea regulata si evitarea fumatului sau a alcoolului in exces pot contribui la mentinerea starii de sanatate.

Singurul tratament prin care talasemia poate fi vindecata este transplantul de celulele stem sau de maduva, insa nu este efectuat frecvent din cauza riscurilor implicate.

Prognostic

Desi principalele probleme de sanatate asociate talasemiei pot fi frecvent gestionate cu ajutorul tratamentului, boala ramane o probleme severa de sanatate care are impact semnificativ asupra vietii persoanei. Chiar si in cazurile usoare, exista riscul sa transmiti o forma mai severa catre copiii tai. In lipsa monitorizarii atente si a tratamentului regulat, cele mai severe tipuri pot determina afectare severa a organelor si pot ameninta viata. In trecut, talasemia severa era frecvent fatala in tineretea timpurie. Insa, cu ajutorul tratamentelor actuale, persoanele cu talasemie ajung sa traiasca peste 50-60 de ani sau mai mult.

Consultant: Dr. Carmen Seles, medic specialist hematolog

Surse de informatie:
www.nhs.uk
www.cdc.gov