Mergi la conţinutul principal

Eşti aici

Testele screening de trimestru 2: triplutest si cvadruplu test

Daca ai inceput ingrijirea prenatala dupa saptamana 14 (prea tarziu pentru efectuarea ecografiei care deceleaza translucenta nucala) se mai poate efectua un test screening intre saptamanile 15-20.

Acesta consta din masurarea din sangele mamei a patru hormoni:

 

  • AFP - alfa-fetoproteina,  o proteina sintetizata de copil
  • Estriol, un hormon sintetizat de placenta si ficatul copilului
  • beta HCG – gonadotropiana corionica umana, un hormon sintetizat de placenta
  • inhibin-A, un alt hormon sintetizat de placenta

Daca se determina primele trei analize, testul se numeste triplutest. Cand este adaugata si cea de-a patra substanta (inhibin-A) testul se numeste testul cvadruplu.

De ce se face?

Testul cvadruplu se face pentru a evalua riscul de a avea un copil cu una din urmatoarele afectiuni:

  • Sindromul Down (trisomia 21). Este o afectiune genetica care determina afectarea pe toata durata vietii a dezvoltarii mentale si sociale, precum si anumite modificari fizice.
  • Sindromul Edwards (trisomia 18). Este o conditie genetica mult mai severa, care afecteaza serios dezvoltarea copilului, fiind frecvent fatala pana la varsta de 1 an.
  • Spina bifida. Este un defect congenital al coloanei vertebrale care consta in lipsa sudurii complete a vertebrelor, ceea ce va determina dezvoltarea incompleta a tubului neural in acea zona.
  • Anencefalia. Este dezvoltarea incompleta a creierului si craniului. Un copil cu anencefalie se poate naste mort sau va supravietui doar cateva ore pana la cateva zile dupa nastere.

Cum se face testul cvadruplu?

In mod frecvent testul se efectueaza intre saptamanile 15-20, in al doilea trimestru de sarcina si presupune recoltarea unei probe de sange pentru identificarea nivelului celor patru substante (AFT, estriol, beta HCG si inhibin –A).

Coreland valorile obtinute la analizele de sange cu anumiti parametrii ai mamei (varsta, inaltimea, greutatea, valoarea tensiunii arteriale, fumat, diabet, tehnici de reproducere asistata, etc.), medicul va putea calcula riscul de a avea un copil cu anomalii cromozomiale sau defecte de tub neural.

Cum sunt interpretate rezultatele?

Rezultatele screeningului de trimestru 2 sunt formulate ca probabilitate, ca de exemplu 1:5000 risc de a avea un copil cu sindrom Down. In general, testul este considerat pozitiv daca riscul este 1:250-1:300.

Un test pozitiv inseamna ca valorile unora sau tuturor celor patru substante masurate in sange sunt in afara limitelor normale. Acest lucru poate apare ca urmare a mai multor factori, cum ar fi:

  • calcularea eronata a varstei sarcinii
  • sarcina multipla
  • fertilizarea in vitro
  • prezenta altor afectiuni, cum ar fi diabetul
  • fumatul in sarcina

Daca testul este pozitiv, medicul obstetrician va recomanda efectuarea unei ecografii pentru a verifica varsta gestationala a copilului si confirma numarul de feti. In plus, va evalua dezvoltarea copilului, starea placentei si va putea identifica anumite malformatii.

Triplutest deceleaza sindromul Down in 70% din cazuri, iar testul cvadruplu in 80% din cazuri. Totusi, 5% din femei au rezultate fals-pozitive, ceea ce inseamna ca rezultatul este pozitiv, desi copilul nu are sindrom Down.  AFP identifica defectele de tub neural (de exemplu, spina bifida) in 80% din cazuri.

Retine ca screeningul de trimestru 2 indica doar riscul global de a avea un copil cu anomalii cromozomiale sau defecte de tub neural. Un risc scazut nu garanteaza ca bebelusul tau nu va avea una din aceste afectiuni, asa cum un risc inalt nu garanteaza ca acesta se va naste cu una din aceste conditii.

Frecvent, un rezultat pozitiv va impune efectuarea unor teste diagnostice secundare:

  • Ecografia tintita. Daca exista un risc crescut de defecte de tub neural, medicul va indica o ecografie tintita, frecvent in combinatie cu amniocenteza. Ecografia nu este o metoda buna de screening pentru sindromul Down.
  • Biopsia de vilozitati coriale. Se efectueaza in mod normal in trimestru 1 de sarcina si este un test invaziv care presupune recoltarea unui fragment din placenta, avand un risc mic de avort. Este folosita pentru a detecta anomaliile cromozomiale, cum ar fi sindromul Down si nu este folositoare pentru evaluarea defectelor de tub neural.
  • Amniocenteza.  Poate fi folosita pentru identificarea atat a anomaliilor cromozomiale, cat si a defectelor de tub neural, cum ar fi spina bifida. In timpul amniocentezei, care frecvent se efectueaza in trimestrul 2 de sarcina, se indeparteaza o cantitate mica de lichid amniotic. Asemanator biopsiei de vilozitati coriale, si amniocenteza are un risc scazut de avort.