EDU.REGINAMARIA.RO

Sindromul Down: cand ar trebui facute testele pentru depistarea riscului si testele genetice in familie

Sindromul Down este o conditie dobandita prin nastere care presupune aparitia unui cromozon in plus fata de cei 46 care exista in mod normal in organismul uman. Persoanele nascute cu sindrom Down au anumite trasaturi specifice, dar si anumite riscuri majore pentru o serie de boli si afectiuni.

Sindromul este insotit si de un grad mai mic sau mai mare de afectare in dezvoltarea mentala. Prezenta sindromului Down la viitorul bebelus poate fi depistata prin teste genetice, iar medicii geneticieni considera ca acestea ar trebuie facute de catre orice femeie insarcinata. Riscul de sindrom Down este mai mare la bebelusii mamelor cu varsta peste 35 de ani si in familiile unde exista persoane cu aceasta conditie. Medicul primar genetician Mariela Militaru, expert in cadrul Genetic Center, raspunde la cateva dintre cele mai frecvente intrebari legate de sindromul Down.

Cui ii este recomandat testul pentru sindrom Down?

Dr. Mariela Militaru: Testul pentru sindrom Down este recomandat in primul rand gravidelor care sunt trecute de 35 de ani. In al doilea rand, se face in situatiile in care exista antecedente familiale de sindrom Down sau daca mai exista in familia cuplului respectiv un copil diagnosticat cu sindrom Down. Insa aceste indicatii sunt pentru testarea genetica din punct de vedere al diagnosticului de sindrom Down. Dar pentru incadrarea intr-o grupa de risc pentru o probabilitate ridicata de a avea un fat cu sindrom Down, din punctul meu de vedere, ar trebui facut la toate femeile care raman insarcinate. 

Sunt tari in care deja se intampla lucrul acesta?

Dr. Mariela Militaru: Da, exista teste de screening care se fac. Eu sunt de parere ca testul ar trebui facut obligatoriu tuturor femeilor care raman insarcinate. La noi nu se intampla. Multa lume face testele de screening doar dupa varsta de 30 de ani, pentru ca multi ginecologi spun: ”Esti tanara, acum 50 de ani nimeni nu facea teste”. Dar nimeni nu spune ca acum 50 de ani numarul copiilor nascuti cu Down era mult mai mare decat acum. La ora actuala exista testele acelea din sange care au o sensibilitate foarte buna pentru sindromul Down. Sigur, unele nu sunt atat de accesibile din punct de vedere financiar. Ceea ce este important este ca femeile sa fie informate despre existenta acestor teste si ele vor decide daca vor face sau nu testul. 

Ce modificari grave aduce instalarea sindromului in organism?

Dr. Mariela Militaru: Cand vorbim de sindrom Down, ne gandim in primul rand la dezvoltarea mentala. Este foarte greu de cuantificat IQ-ul persoanelor cu sindrom Down in perioada prenatala. Depinde foarte mult de evolutia de dupa nastere a copilului, de cat de bine este stimulat, de cum se ocupa parintii. Foarte multi recupereaza, intr-adevar, dar cunostintele lor ajung undeva pana la cele ale unui copil de 8 ani sa spunem. Sigur, un copil de 8 ani din vremurile noastre, stie foarte multe. Insa problema persoanelor cu Down este ca acumuleaza informatii sau recupereaza pe perioada copilariei, insa isi pierd treptat aceste achizitii undeva dupa varsta de 20 de ani. Si se pierd foarte repede si pot ajunge la stadiul de retard mental, de dementa. Frecvent, apare boala Alzheimer mai repede decat ar trebui. Din pacate, aceasta este partea mai delicata. Daca se mai asociaza si malformatii, problema este si mai severa. Multi dintre pacientii cu sindrom Down, in proportie de 50%, au o malformatie cardiaca ce necesita o interventie chirurgicala. Foarte multi sunt extrem de sensibili la agresiunile factorilor de mediu, fac frecvent infectii pentru ca sistemul lor imunitar este extrem de scazut. In plus, au o incidenta de 10 ori mai mare de leucemii decat populatia generala. Pot sa aiba malformatii renale asociate, care le pot pune in pericol viata, pot dezvolta obezitate pe parcursul vietii. Sunt foarte multe probleme de sanatate si riscuri. Sigur, o parte se pot corecta sau se pot imbunatati, insa nu in totalitate. Persoanele cu sindrom Down vor avea nevoie tot timpul de un punct de sprijin pe parcursul vietii. Sunt si multe persoane cu sindrom Down care se descurca si care fac liceu, facultate, care lucreaza intr-un anumit domeniu, dar acelea sunt exceptiile. 

In ciuda problemelor, exista multi parinti care aleg sa aduca pe lume copii cu Down?

Dr. Mariela Militaru: Da, pentru ca este unul dintre sindroamele cu o frecventa destul de mare si pentru care s-a investit mult in cercetare si in terapia ocupationala. Terapie genica nu exista, nu putem scoate cromozomul suplimentar. Parintii au vazut ca totusi se obtin rezultate cu acesti copii si aleg sa ii aduca pe lume. Si in Romania sunt situatii in care cuplurile pastreaza sarcina. Chiar daca depistam prenatal un sindrom Down, nu se impune intreruperea sarcinii, insa trebuie sa le explicam parintilor la ce sa se astepte postnatal, iar ei vor decide daca doresc sau nu intreruperea terapeutica a sarcinii. 

Se poate depista prin teste gravitatea fiecarui caz?

Dr. Mariela Militaru: Cand vorbim de sindrom Down, practic, avem aceleasi modificari genetice. Dar evolutia depinde foarte mult de ceea ce se intampla dupa nastere, de dezvoltarea mentala. Celelalte anomalii mai pot fi corectate prin interventii chirurgicale, dar trebuie lucrat in ceea ce priveste dezvoltarea mentala. Exista cazuri care evolueaza bine in perioada copilariei, dar apar probleme din adolescenta, problemele de fertilitate. Barbatii cu sindrom Down nu pot avea copii, femeile pot avea, insa ramane problema de discernamant ulterior si deasumare a responsabilitatii unui copil. Daca si copilul este cu sindrom Down pentru ca este riscul de transmitere de 50%, ce se intampla, cum se va descurca? Sunt anumite implicatii psihosociale importante in acest tip de patologie.

Pot avea parintii copiilor cu sindrom Down si copii fara nicio problema?

Dr. Mariela Militaru: Da, pot in cazul in care exista un copil cu sindrom Down nascut deja in familie si este vorba de o trisomie 21 omogena, adica in toate celule este un cromozom 21 suplimentar. In general, acesta este un accident de diviziune celulara, care s-a produs fie cand s-a format ovulul mamei, fie cand s-a format spermatozoidul tatalui. Riscul sa apara acelasi tip de accident de diviziune este undeva sub 1% la urmatoarea sarcina. Dar exista si niste exceptii: este vorba despre cazurile de sindrom Down cu caracter familial, in care unul dintre parinti este purtator al unei translocatii ce implica cromozomul 21. In aceasta situatie, daca parintele este purtator, creste foarte mult probabilitatea sa aiba si al doilea copil cu sindrom Down. Si de aceea trebuie facuta analiza genetica sa ne lamurim: e trisomia omogena libera sau e trisomie prin translocatie care poate fi mostenita si atunci trebuie facute analize si la parinti, pentru ca este important pentru a doua sarcina, pentru risc.