Contactează-ne!
Ai simptome care te supără? Solicită chiar acum un sfat medical specializat.
Sindromul Triplu X este o afectiune genetica rara care apare atunci cand o fata are trei cromozomi X in loc de doi. Se produce din cauza unei erori in dezvoltarea embrioara si apare la aproximativ una din 1.000 de fete. Numarul femeilor cu Sindromul Triplu X ar putea fi mult mai mare, intrucat multe femei cu aceasta afectiune nu prezinta simptome fizice evidente si, prin urmare, pot sa nu descopere niciodata boala.
De obicei, femeile au doi cromozomi X – unul de la mama si unul de la tata. Sindromul triplu X nu se mosteneste, apare dintr-o eroare genetica intamplatoare, produsa in timpul formarii ovulului, a spermatozoidului sau la inceputul dezvoltarii embrionului. Fie ovulul, fie spermatozoidul poarta un cromozom X in plus, iar copilul rezultat are trei cromozomi X in loc de doi. Exista cazuri in care al treilea cromozom X poate fi gasit in fiecare celula din corpul femeilor (forma completa sau nondisjunctie), dar si situatii in care cromozomul in plus este prezent doar in anumite celule – caz in care vorbim despre mozaicism, o forma a afectiunii in care simptomele pot fi mai usoare.
Sindromul Triplu X poate trece neobservat
Majoritatea fetelor si femeilor cu Sindromul Triplu X nu au simptome vizibile si pot duce o viata normala, fara sa afle vreodata ca au un cromozom X in plus fata de prietenele sau verisoarele lor. Alteori, pot aparea semne mai usoare sau mai evidente, care difera de la o persoana la alta.
Printre cele mai frecvente semne si simptome asociate acestei anomalii cromozomiale se numara:
- O inaltime peste medie;
- Intarzieri usoare de vorbire sau de dezvoltare motorie (stat in sezut, mers);
- Dificultati de invatare (citire, scriere, matematica);
- Probleme de atentie sau hiperactivitate (ADHD);
- Uneori, simptome din spectrul autist;
- Anxietate sau depresie;
- Coordonare motrica mai slaba sau probleme de memorie si concentrare.
In cazuri rare, pot aparea:
- Ochi usor mai distantati sau pliuri fine de piele la coltul ochilor;
- Degete putin curbate, picioare plate sau tonus muscular scazut;
- Convulsii sau probleme renale;
- Insuficienta ovariana prematura.
Majoritatea femeilor cu Sindromul Triplu X pot avea copii si duc o viata sanatoasa. De exemplu, medicul obstetrician Shadi el Sawas a avut o pacienta care a descoperit in timpul sarcinii ca are forma de mozaicism a sindromului triplu X si care a nascut la termen o fetita sanatoasa. Ulterior, parintii fetitei au descoperit ca micuta are o malformatie cardiaca – un defect de sept atrial, care nu are insa legatura cu sindromul triplu X.
“Pana acum, eu am intalnit numai 2 cazuri de Sindromul Triplu X – unul la o femeie adult a carei sarcina am urmarit-o si al doilea a fost la un bebelus. Si eu si parintii am aflat ca fetita are acest sindrom in timpul sarcinii, cand dublu testul a ieist putin modificat, cu suspiciune de sindrom Edwards. Mama a facut apoi un test genetic non-invaziv care a aulat suspiciunea de Edwards si ne-a indicat ca bebelusa ar avea sindrom Turner si care insemna o sarcina care trebuie oprita din evolutie. Pentru confirmare, am facut o amniocenteza care ne-a oferit si cea mai frumoasa veste, si anume ca fetita nu are sindrom Turner, ci Sindromul Triplu X si care inseamna un copil de sex feminin cu o viata normala. Fetita s-a nascut si este foarte bine”, ne-a explicat dr. Shadi el Sawas, medic specialist Obstetrica ginecologie in cadrul Maternitatii Baneasa.
👉Desi multe femei nu manifesta simptome clare asociate sindromului triplu X, este bine sa fiti atenti la orice intarziere in dezvoltare, dificultate de invatare sau probleme de atentie si sa consultati medicul de familie sau medicul pediatru. Acesta va poate recomanda analize genetice sau investigatii suplimentare.
Diagnosticul, confirmat prin cariotip
Pentru ca semnele pot fi discrete, multe femei nu afla niciodata ca au Sindromul Triplu X. Afectiunea rareori provoaca anomalii fizice evidente. De obicei, diagnosticul se poate pune:
- In timpul sarcinii, prin teste genetice prenatale, fie teste noninvazive, fie amniocenteza
- Dupa nastere, daca apar intarzieri sau alte semne
Testul genetic numit cariotip confirma prezenta cromozomului X suplimentar. Consilierea genetica este recomandata pentru a intelege diagnosticul si implicatiile lui in viata de zi cu zi.
Tratamentul Sindromului Triplu X, adaptat simptomelor
Sindromul Triplu X nu este o afectiune care poate fi vindecata, insa poate fi tinuta sub control prin gestionarea eficienta a simptomelor. In unele cazuri, este posibil sa nu fie nevoie de niciun fel de tratament.
Optiunile de tratament sunt adaptate nevoilor fiecarei persoane si includ:
- Evaluari medicale regulate – pentru monitorizarea dezvoltarii si a starii de sanatate;
- Terapie logopedica – pentru dezvoltarea limbajului;
- Terapie ocupationala – pentru imbunatatirea motricitatii si a abilitatilor zilnice;
- Sprijin educational – pentru a depasi dificultatile de invatare;
- Consiliere psihologica – pentru gestionarea emotiilor, anxietatii sau problemelor de comportament. Un mediu familial cald si sustinator este extrem de important pentru dezvoltarea emotionala si sociala a fetelor.
Fetele si femeile cu aceasta afectiune genetica rara pot avea o viata normala, activa si implinita. Chiar si in cazurile in care prezinta diferite probleme de atentie sau invatare, cu sprijinul potrivit, pot merge la scoala, pot lucra si isi pot intemeia o familie.
Intrebari frecvente despre Sindromul Triplu X
Care este prognosticul pentru persoanele cu Sindrom Triplu X?
Pentru majoritatea fetelor si femeilor afectiunea nu are un impact major asupra vietii de zi cu zi. Cu sprijinul potrivit si interventie timpurie — cum ar fi terapiile pentru limbaj sau dezvoltare — multe fete pot creste si se pot dezvolta armonios. Controalele medicale regulate sunt importante intrucat permit medicilor sa poata urmari evolutia lor si sa intervina atunci cand este nevoie.
Se poate preveni sindromul triplu X?
Din pacate, nu exista o modalitate de a preveni aparitia Sindromului Triplu X. Orice femeie poate discuta oricand cu un medic genetician despre aceasta afectiune cromozomiala pentru a intelege mai bine riscurile si optiunile disponibile.
Este Sindromul Triplu X o dizabilitate?
Nu. De cele mai multe ori, cromozomul X suplimentar nu cauzeaza probleme majore de sanatate. Totusi, unele persoane pot avea dificultati de invatare, de coordonare sau de atentie.
Cum afecteaza sindromul triplu X creierul?
Sindromul triplu X este o afectiune rara, asa ca cercetarile sunt inca limitate. Un studiu mai mic, realizat pe 35 de copii cu trisomie X, a aratat ca acestia aveau un creier usor mai mic comparativ cu copiii de aceeasi varsta fara acest sindrom. Zonele cel mai afectate au fost cele care tin de limbaj si functiile executive (atentie, planificare, organizare). De asemenea, s-a observat ca anxietatea este mai frecventa in randul fetelor cu acest sindrom - aproximativ 40% dintre copiii studiati au avut simptome de anxietate.
Totusi, este important de stiut ca fiecare persoana este unica, iar rezultatele pot fi foarte diferite de la caz la caz. Sunt necesare cercetari mai ample pentru a intelege pe deplin cum afecteaza Sindromul Triplu X creierul.
Fetele si femeile cu Sindrom Triplu X pot duce vieti pline si implinite. De cele mai multe ori, afectiunea nu le impiedica sa creasca, sa invete, sa aiba prieteni, familii si cariere frumoase. Cu sprijinul potrivit — intelegere, monitorizare medicala si, atunci cand este nevoie, terapii personalizate — fiecare fata isi poate atinge potentialul unic. Informatia, empatia si acceptarea fac toata diferenta.
Consultant: Dr. Shadi el Sawas, medic specialist Obstetrica-ginecologie
Autor: Mirabela Gatila, Senior Medical Editor
Surse:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/triple-x-syndrome/symptoms-causes/syc-20350977
- https://www.webmd.com/children/what-is-triple-x-syndrome
- https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-x
- https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome_X/Triple_X_syndrome%20Trisomy_X%20FTNW.pdf
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17892-triple-x-syndrome
- https://genetic.org/wp-content/uploads/2016/08/XXX_handout-v4_Jan-2014.pdf
