Sanatate preconceptionala

Fiecare cuplu ar trebui sa se gandeasca la starea de sanatatea inca dinainte de a-si intemeia o familie si in special atunci cand planifica o sarcina. Exista numeroase probleme care pot aparea in sarcina si care ar putea fi evitate daca partenerii isi fac analizele si testele necesare din timp. Bolile recesive apar atunci cand cei doi parteneri ai cuplului sunt purtatori sanataosi pentru o anumita mutatie in aceeasi gena. Atunci posibilitatea de a avea un copil afectat de o boala recesiva este de 25% sau ¼.  Exista numeroase teste genetice disponibile (de exemplu testul Geenescren) care ajuta la depistarea predispozitiei genetice a bebelusului pentru diferite afectiuni.

Pe de alta parte, viitoarea mama isi poate face un set de analize pentru a identifica posibilele carente, astfel incat sa isi pregateasca organismul din timp pentru o viitoare sarcina. Unul dintre testele utile in acest caz este testul de nutrigenetica, care ajuta femeia sa isi regleze stilul alimentar cu minimum 3 luni inainte de a ramane insarcinata.

Afla mai multe despre Testul Genescreen aici.

Afla mai multe despre Testul genetic pentru surditate non sindromica - mutatia 35delG  a genei GJB2 aici.

Testul MLPA se efectueaza la mama in vederea evaluarii statusului de purtator Afla mai multe despre Testul genetic pentru amiotrofia musculara spinala (SMA (MLPA) aici.