Teste genetice pentru afectiuni neurologice

In prezent sunt cunoscute aproximativ 600 de boli neurologice, din care o parte au o cauza genetica. Printre acestea, cele mai cunoscute sunt Boala Huntington, distrofia musculara si amiotrofia spinala.

Testare genetica boala Huntington

Testare MLPA-Testul se efectueaza pentru baieti (afectati)

Carotiotip molecular - (SNP Array)

Testare genetica pentru sindromul  X fragil: Gena FMR1

WES (Whole exome sequencing)

Carotiotip molecular - (SNP Array)

WES (Whole exome sequencing)

ADN mitochondrial T8993G si T8993C: neuropatie, ataxie, retinita pigmentara

AND mitocondrial A8344G: epilepsie mioclonica, mioclonii, miopatii, spasticitate

AND mitococondrial A3234G encefalomiopatie, acidoza lactica, convulsii

Testare genetica pentru sindromul  X fragil: Gena FMR1

Testul DNA MIND (testare genetica pentru predispozitie boli psihice)