Principala bariera impotriva histaminei exogene, la nivel intestinal, este enzima DAO (diaminoxidaza), care impiedica absorbtia histaminei alimentare in circulatia sistemica si previne, astfel, cascada de efecte patogene ale acestui compus, cunoscuta sub termenul generic de „Intoleranta la histamina” (histaminoza) sau Deficienta DAO.
In timp ce diaminoxidaza (DAO / ABP1, histaminaza) este responsabila de degradarea histaminei extracelulare, histamin N-metiltransferaza (HNMT), cealalta enzima importanta care inactiveaza histamina, este implicata in distrugerea histaminei aflata in interiorul celulelor.
Histamina exogena, ingerata odata cu alimentele (conservate, reincalzite, fermentate, peste, mezeluri, lactate, etc) poate fi, in mod normal, rapid degradata de enzima DAO eliberata la nivelul celulelor intestinului subtire.
Cu toate acestea, persoanele cu activitate deficitara a enzimei DAO sunt expuse riscului de toxicitate a histaminei care reuseste sa treaca prin mucoasa intestinala si sa ajunga in fluxul sanguin.
Diaminoxidaza (DAO) este principala enzima care metabolizeaza histamina ingerata sau alte amine biogene ( putrescina, cadaverina, etc).
Intoleranta la histamina –manifestari polimorfe
Intoleranta la histamina rezulta dintr-un dezechilibru intre histamina acumulata in sange și capacitatea scazuta de degradare a acesteia si are ca prinicipala cauza deficienta DAO.
Se manifesta printr-o multitudine de tulburari persistente sau recurente, cum ar fi:
- tulburari gastrointestinale (sindrom de colon iritabil, sindromul de varsaturi ciclice, balonari, dureri, diaree, greata);
- dermatologice (piele atopica, uscata, urticarie, prurit, eruptii acneiforme);
- neurologice (migrene sau alte dureri de cap vasculare, tinitus, ADHD);
- fibromialgie;
- simptome cardiovasculare- hipotensiune, aritmii cardiace;
- respiratorii (rinita alergica, astm);
- dismenoree.
In mod clar, factorul genetic este implicat frecvent in deficienta DAO, insa aceasta se poate produce si prin scaderea patologica a sintezei enzimatice (boli autoimune sau inflamatorii intestinale, rezectie chirurgicala intestinala, iradiere, etc).
S-a constatat in unele familii o agregare a acestor manifestari cronice, multiple, caracteristice Intolerantei la histamina, ceea ce pledeaza pentru cauzele genetice ale afectiunii.
Numeroase studii clinice au furnizat date despre prevalenta nivelurilor plasmatice scazute ale DAO la indivizi care au simptome de intoleranta la histamina, stabilind o tendinta generala care sustine rolul cheie al DAO in etiologia acestor tulburari.
Despre Deficienta DAO de cauza genetica
Aproximativ 12% din populatie sufera de deficienta diaminoxidazei (DAO), tulburare care este mai frecventa la femei decat la barbati.
In ceea ce priveste fondul genetic al intolerantei la histamina, studiile au analizat in profunzime polimorfismele din gena care codifica enzima DAO, denumita si AOC1/ABP1.
Au fost detectate mai multe variante ale acestei gene. Specific, cele mai relevante 4 SNP care scad functionalitatea enzimei DAO la indivizii caucazieni si care sunt detectate prin acest test genetic sunt:
rs10156191 c.47C> T (p.Thr16Met)
rs1049742 c.995C> T (p.Ser332Phe)
rs1049793 c.1990C> G (p.His664Asp)
rs2052129 c.-691G> T (promotor)
Studiile arata ca polimorfismele legate de o reducere a functiei enzimatice apar cu o frecventa de aproximativ 10% in populatie, afectand in special femeile.
Testul genetic DAO
Identificarea cauzei genetice a deficientei DAO se poate face printr-un test genetic simplu, neinvaziv care realizeaza genotiparea de inalta sensibilitate a celor mai frecvente variante genetice ale genei AOC1 (DAO)
Este nedureros și neinvaziv, iar rezultatele sunt obtinute in termen de 21 dezile si pot reflecta probabilitatea existentei unor variante genetice asociate cu deficienta de DAO in familie, datorita naturii sale predominant ereditare.
Indicatii
Testul este recomandat:
- La pacientii care manifesta simptome specifice Intolerantei la Histamina
- Persoane care au valori scazute ale DAO seric, pentru clarificarea cauzei deficientei DAO si a formei reversibile sau ireversibile a deficientei DAO.
- La membrii familiei persoanelor deja confirmate cu deficienta DAO de origine genetica, in cazul prezentei unor manifestari tipice sau atipice, nespecifice, persistente, care apar consecutiv consumului de alimente sau bauturi cu continut crescut de histamina.
De ce sa faci testul genetic DAO?
- Testul genetic depisteaza daca deficienta DAO se datoreaza prezentei unor modificari genetice (polimorfisme genetice) ajutand la stabilirea corecta a cauzelor simptomelor si la personalizarea tratamentului.
- Stabilește tipul de deficienta: primara (genetica) sau secundara (dobandita, deci reversibila)
- Exista cercetari care evidentiaza ca, in cele mai multe situatii, migrena se asociaza cu deficitul de DAO, astfel ca aplicarea testului genetic va evidentia daca exista deficienta de DAO și daca aceasta deficienta este determinata genetic si va ajuta la stabilirea corecta a tratamentului persoanelor care sufera de migrena. Acelasi traiect de diagnosticare s-a dovedit util in caz de fibromialgie, dermatite atopice, tulburari digestive sau chiar ADHD.
Cum se realizeaza testul genetic pentru deficienta DAO?
Persoanele care opteaza pentru testul genetic pentru deficienta DAO nu trebuie sa tina vreun regim alimentar special și trebuie sa aiba o igiena bucala normala.
Se recomanda sa nu manance și sa nu se spele pe dinti cu cel mult o ora inainte de recoltare.
Testul presupune recoltarea unor celule din mucoasa bucala, cu ajutorul unui betisor din bumbac. Concret, asistenta introduce betisorul in cavitatea bucala și racleaza usor interiorul obrazului pentru cel putin 1 minut, apasand ferm.
In urma analizei genetice va fi emis un raport detaliat, care este interpretat de medicul genetician.
Testarea genetica pentru deficienta DAO este disponibila exclusiv in Reteaua privata de sanatate REGINA MARIA, prin Laboratoarele Genetic Center.
Ce beneficii are testul și de ce sa il faci?
- Testul genetic pentru deficienta DAO ofera numeroase beneficii atat persoanelor afectate, cat si medicilor specialisti, comparativ cu testele clasice de depistare a deficientei DAO folosite in prezent:
- Nu doare, este neinvaziv si nu creeaza vreun disconfort;
- Incorporeaza mai multe variante genetice: 4 polimorfisme ale genei AOC1/ABP1 (responsabila de codificarea enzimei DAO)
- Stabileste rapid tipul de deficienta DAO: primara (genetica) sau secundara (dobandita, deci reversibila);
- Ajuta la stabilirea unui plan de tratament complet si eficient, care include dieta hipohistaminica si suplimentarea enzimei DAO deficiente cu nutraceutice care contin enzima 100% naturala ( DAOFood, DAOHead, etc).
Unde se recolteaza:
In toate locatiile Regina Maria, cu programare.
Durata de timp pana la comunicarea rezultatului:
Maxim 21 zile lucratoare sub forma unui raport detaliat, care trebuie interpretat de medicul genetician.