Descriere
Pacientii cu afectiuni genetice pot beneficia de diferite teste moleculare prin care se analizeaza fie o sigura gena sau anumite regiuni ale unei gene ce acumuleaza mai frecvent mutatii, fie mai multe gene simultan (panel de gene) despre care se cunoaste ca ar putea fi implicate in patologia de care este suspicionat pacientul. Totusi, exista si pacienti la care acest tip de teste genetice nu pot stabili un diagnostic de certitudine.
In aceste cazuri se poate apela la secventierea exomului (WES), care se bazeaza pe tehnologii moderne ce permit secventierea rapida a unor cantitati mari de ADN (toate regiunile codante din aproximativ 23 000 gene), aceasta noua abordare a secventierii fiind cunoscuta sub numele de - secventiere de noua generatie (NGS).
Se estimeaza ca exomul cuprinde aproximativ 1% din genom, dar contine aproximativ 85% din mutatiile cauzatoare de boli.
Secventierea exomului permite identificarea rapida și rentabila a polimorfismelor nucleotidice unice (SNV), a variatiilor numarului de copii (CNV) și a micilor insertii sau deletii (indels), precum și a mutatiilor rare de novo. Din acest motiv, se considera ca WES este o metoda eficienta de a identifica prezenta unor mutatii genetice care pot cauza boli.
Cui se recomanda?
- Testul se recomanda persoanelor la care fenotipul si/sau istoricul familial sugereaza o cauza genetica, dar fara a avea un diagnostic clar stabilit.
- Persoanelor care sufera de anumite patologii, mai ales cele heterogene, cum ar fi bolile neurologice complexe, anomalii congenitale multiple pentru a se stabili cauza acestora.
- Pacientilor care sufera de autism, epilepsie, malformatii cerebrale, intarzieri in dezvoltare. Se foloseste ca metoda de diagnostic.
De ce sa faci testul?
Acest test evalueaza pacientii cu suspiciuni de tulburari genetice pentru mutatii ale liniei germinale, in regiunile codificatoare ale genelor (aproximativ 23.000 de gene), folosind secventierea de generatie urmatoare.
Testul este util pentru:
- Identificarea unui diagnostic molecular la pacientii cu o tulburare genetica cunoscuta sau suspectata, care poate permite: o mai buna intelegere a prognosticului; stabilirea planului de interventie: management medical al situatiei cu indrumari anticipative, realizarea de schimbari de management, abordarea unor terapii specifice; testarea predictiva a membrilor familiei cu risc; testarea și excluderea bolii la frati sau alte rude
- Evaluarea riscului de recurenta
- Decizia reproductiva
- Pacientii la care testarea genetica anterioara pentru sindroame specifice a fost negativa.
- Furnizarea unei alternative cost-eficiente la stabilirea unui diagnostic molecular, comparativ cu utilizarea mai multor teste moleculare independente.
Cum se recolteaza?
Se recolteaza o proba de sange periferic. Punctie venoasa – recoltare in vacutainer cu EDTA. Recoltarea nu implica restrictii alimentare.
Unde se recolteaza?
In toate centrele de recoltare analize din Reteaua de Sanatate Regina Maria.
Eliberare rezultat
Rezultatul se elibereaza in 45 de zile lucratoare.