Trombofilia și sarcina

Ce este trombofilia?

De fiecare dată când ne tăiem şi un vas de sânge este lezat, sângerăm, însa, în scurt timp, sângerarea se opreşte. De ce se întâmplă acest lucru? La nivelul vasului lezat se formeaza un cheag de sânge (tromb) care aderă de vas si opreşte hemoragia. Trombul este rezultatul unui proces complex de coagulare, în care sunt implicate anumite celule, proteine şi enzime.

Trombofilia este o condiţie în care sângele are o tendinţă crescută de a se coagula în vase.

Cum se manifestă trombofilia?

La pacienţii cu trombofilie, coagularea poate să apară fără lezarea vreunui vas. Se formeaza astfel cheaguri de sânge care vor bloca curgerea sângelui. Frecvent, trombii se formează la nivelul venelor membrelor inferioare şi determină tumefiere, roşeaţa şi discomfort la acel nivel. Această condiţie se numeşte tromboză venoasă profundă şi este diagnosticată la ecografie şi tratata cu anti-coagulante. Uneori, cheagurile de sânge pot pune viaţa în pericol, atunci când se desprind de la locul formării şi se deplasează în alte organe vitale (plămân, inimă, creier). Când cheagul de sânge ajunge la nivelul plămânului şi blochează vasele, afecţiunea se numeşte trombembolism pulmonar. Pot apare tulburări severe de respiraţie si uneori, afecţiunea poate determina decesul pacientului.

Care sunt cele mai frecvente forme de trombofilie?

Trombofilia poate fi ereditară (atunci când mosteneşti gena respectivâ) sau dobandită, care apare mai târziu în viaţă, ca rezultat al altor probleme medicale.

Cele mai frecvente tipuri de trombofilii ereditare sunt mutaţii ale factorului V Leiden şi ale protrombinei (factorul II).  Alte forme mai rare sunt: deficitul de antitrombină, proteina C şi S şi mutaţia MTHFR (mutaţie la nivelul genei cu rol în metabolismul acidului folic). Cea mai comuna formă de trombofilie dobandită este sindromul antifosfolipidic, în care organismul produce auto-anticorpi care atacă anumite lipide (fosfolipide) din peretele vaselor, iar asta poate duce la formarea de trombi. Aproximativ 40% din femeile care suferă de lupus au anticorpi antifosfolipidici, ceea ce poate contribui la riscul crescut de complicaţii în sarcină.

Care sunt riscurile unei trombofilii în sarcină?

Multe dintre femeile gravide care au trombofilie nu vor avea complicaţii în sarcină.  Cu toate acestea, trombofilia reprezintă un risc special pentru mamă şi copil: comparativ cu femeile care nu suferă de aceasta boală, femeia gravidă va avea un risc mai mare de a face tromboză venoasă profundă sau anumite complicaţii ale sarcinii.

Sarcina, prin ea însăşi, predispune la formarea de trombi la nivelul vaselor. În mod normal în sarcină, procesul de coagulare a sângelui este modificat, limitându-se astfel pierderea de sânge din timpul travaliului şi al naşterii. De asemenea, studiile sugerează că cel puţin 50% din femeile gravide care dezvoltă o tromboză venoasă profundă complicată cu un un trombembolism pulmonar, o principală cauză de deces matern, suferă de trombofilie.

În plus, formarea unor cheaguri de sânge în vasele placentei  va reduce fluxul de sânge care ajunge la făt. Astfel, trombofilia poate contribui la apariţia unor complicaţii în sarcină, cum ar fi:

  • avorturi spontane repetate, de obicei după săptămâna a zecea de sarcină
  • naşterea unui copil mort, în trimestrul al doilea sau al treilea
  • placenta abruptio, o afecţiune în care placenta se desprinde parţial sau complet de peretele uterin, înainte de naştere. Acest lucru poate provoca sângerări abundente, periculoase atât pentru mama, cât şi pentru copil
  • preeclampsie severă,  o condiţie medicală care apare în sarcină şi se manifestă prin creşterea presiunii arteriale şi prezenţa unor cantităţi mari de proteine în urină

Când îţi va recomanda medicul să faci analizele pentru trombofilie?

  • Dacă ai un istoric de tromboză venoasă profundă sau trombembolism pulmonar
  • Dacă în familia ta, un membru apropiat (părinte, frate, copil) are un istoric de trombembolism vascular înainte de 50 de ani
  • Dacă unul din membri de familie a facut un test genetic şi este pozitiv pentru trombofilie ereditară (factor V Leiden, mutaţia protrombinică, gena MTHFR, antitrombina III, deficit de proteină C şi  proteină S)
  • Dacă ai un  istoric de avorturi spontane (mai mult de două), în special în trimestrul al doilea sau al treilea
  • Dacă ai un istoric de complicaţii ale sarcinii, cum ar fi preeclampsia sau placenta abruptio

Cum se diagnostichează trombofilia?

Doctori îţi vor recomanda să faci anumite analize de sânge pentru a afla dacă suferi sau nu de trombofilie. În prezent, nu există un singur test care să poată identifica toate tulburarile de coagulare, astfel încât este nevoie de o combinaţie de teste de laborator care să identifice cu acurateţe tipul de trombofilie.

Laboratorul nostru îţi oferă următoarele analize şi pachete de teste:

  • PROFIL TROMBOFILIE SCREENING
    Anticoagulant lupic, Antitrombină III, Proteina C, Proteina S, Homocisteină, Rezistenţă la proteina C (APCR)
  • PROFIL TROMBOFILIE EREDITARĂ I
    Antitrombină III, Proteina C, Proteina S, Mutaţia factor V Leiden, Mutaţia factor II (protrombinică)
  • PROFIL TROMBOFILIE EREDITARĂ II
    Antitrombină III, Proteina C, Proteina S, Mutaţia factor V Leiden, Mutaţia factor II (protrombinică), Gena MTHFR
  • GENA MTHFR – Risc trombofilie
  • PROFIL SINDROM ANTIFOSFOLIPIDIC
    Anticoagulant lupic, Anticorpi anticardiolipinici IgG, Anticorpi anti-beta2 glicoproteina 1 IgA, IgG, IgM
  • MARKERI PREECLAMPSIE (sFlt-1 si PIGF)

Text: Dr. Ileana Andreescu, Senior Medical Marketig Manager