EDU.REGINAMARIA.RO

Degenerescenta maculara se transmite genetic. Tu ce risc ai sa iti pierzi vederea?

Declarata prima cauza a pierderii acuitatii vizuale in cazul pacientilor de varsta a treia, degenerescenta maculara legata de varsta (DMLV) este o afectiune diagnosticata din ce in ce mai des.

Genetica ne vine din nou in ajutor. Analiza ADN-ului prin anumite investigatii disponibile la Genetic Center poate identifica daca exista riscul sa dezvoltati boala si ce puteti face pentru a preveni sau ameliora simptomele, in cazul in care deja ati primit acest diagnostic. 

Ce este degenerescenta maculara?

Asa cum indica si numele, DMLV reprezinta deteriorarea zonei centrale a retinei, numita macula, zona care este responsabila cu acuitatea vizuala maxima. Astfel, desi vederea periferica nu este afectata, iar boala in sine nu este dureroasa, un pacient diagnosticat cu DMLV prezinta o serie de simptome care il impiedica sa duca o viata normala:

  • Vederea este tulbure, incetosata, afectand posibilitatea de a conduce autovehicule, spre exemplu;
  • Obiectele apar distorsionate;
  • Literele „se amesteca” ori apar strambe, ceea ce face cititul aproape imposibil;
  • Zona centrala a vederii este acoperita de o zona de ceata sau o pata neagra, bolnavul intampindand dificultati in a recunoaste chipurile persoanelor din fata sa.

Exista doua tipuri de DMLV. Varianta mai usoara, uscata, este cea mai frecventa si afecteaza circa 85%-90% dintre bolnavi, manifestandu-se prin simptome de intensitate mai slaba si cu progresie lenta, in stadii. Spre deosebire de aceasta, varianta umeda (10%-15% dintre cazuri) evolueaza mult mai rapid si determina pierderea vederii centrale intr-un timp foarte scurt.

Care sunt cauzele principale?

Pana de curand, se credea ca principalii factori de risc in cazul degenerescentei maculare sunt varsta, rasa (cei din populatia caucaziana avand predispozitie crescuta), fumatul, obezitatea, bolile cardiovasculare sau sexul (DMLV este diagnosticata mai frecvent in randul femeilor). Studiile recente au demonstrat insa ca afectiunea are si o importanta componenta genetica, existand mutatii la nivelul ADN-ului care predispun la boala. Modificarile genelor CFH si ARMS2 pot juca un rol important in riscul unei persoane de a dezvolta DMLV. Expertii Genetic Center va recomanda sa efectuati testele in vederea stabilirii prezentei acestor anomalii, cu atat mai mult cu cat se pare ca afectiunea este una ce poate fi mostenita: 15-20% dintre bolnavii cu DMLV au cel putin o ruda de gradul intai cu un astfel de diagnostic.

Care este principalul avantaj al testelor genetice?

Studii recente publicate de Academia Americana de Oftalmologie au evidentiat faptul ca terapiile personalizate sunt posibile in cazul in care predispozitia pentru DMLV a fost identificata, iar recomandarile depind de tipul genei identificate. Spre exemplu, in cazul pacientilor ce poarta mutatia ARMS2, o dieta bazata pe suplimente de zinc aduce beneficii maxime. Administrarea de zinc, insa, in cazul prezentei mutatiei CFH atrage, din contra, progresia mult mai rapida a bolii. Pentru acesti pacienti, tratamentul potrivit fiind unul ce continte suplimente de antioxidanti. Un test genetic care sa va spuna ce tip de mutatie exista in cazul dumneavastra este, deci, primul pas in cazul in care sunteti suspectat a fi diagnosticat cu DMLV.