Carnitina - profil (CAR)

Carnitina este o substanta esentiala pentru metabolismul energetic, avand un rol important in transportul acizilor grasi cu catena lunga in interiorul mitocondriilor. Acolo, acestia sunt descompusi pentru a produce energie prin beta-oxidare. Fara carnitina, grasimile nu pot fi utilizate eficient ca sursa de energie, ceea ce poate afecta functia musculara si echilibrul metabolic al organismului.

Aceasta molecula este sintetizata in principal in ficat si rinichi, pornind de la doi aminoacizi esentiali: lizina si metionina, in prezenta unor nutrienti precum vitamina C. In organism, carnitina este stocata mai ales in muschii scheletici si cardiaci, dar si in ficat si in celulele rosii din sange. Ea circula prin sange si este eliminata in urina, insa o mare parte este reabsorbita de rinichi pentru a fi reutilizata.

Testul Carnitina – profil (CAR) evalueaza atat nivelul carnitinei libere, cat si al formelor esterificate (acil-carnitine). Acest profil este util in identificarea:

• bolilor metabolice congenitale;
• afectiunilor musculare;
• tulburarilor de oxidare a acizilor grasi. 

Testul Carnitina – profil (CAR) este recomandat pentru investigarea afectiunilor legate de metabolismul acizilor grasi. Adesea, persoanele care se confrunta cu astfel de boli prezinta manifestari precum:

• oboseala persistenta;
• slabiciune musculara;
• intoleranta la efort;
• crampe musculare;
• episoade de hipoglicemie.

De asemenea, analiza este utila pentru diagnosticarea bolilor metabolice congenitale. De aceea, este indicata in cadrul programelor de screening neonatal, fiind una dintre metodele utilizate pentru identificarea precoce a unor tulburari genetice rare. La nou-nascuti si copii mici, testul ajuta la depistarea defectelor mostenite in procesul de oxidare a acizilor grasi sau in transportul carnitinei.

In cazul adultilor, se poate recomanda cand exista suspiciuni de deficit de carnitina sau de disfunctie mitocondriala. Deficitul de carnitina poate fi de 2 tipuri:

• forma primara - este legata de mutatii genetice care afecteaza proteinele implicate in transportul, utilizarea sau reabsorbtia carnitinei in organism;
• forma secundara - apare ca urmare a unor afectiuni sau substante care interfereaza cu reabsorbtia normala a carnitinei la nivel renal, ducand la pierderi excesive prin urina.

De asemenea, anumite tratamente medicamentoase pot reduce nivelurile serice de carnitina si necesita monitorizare periodica. Ca urmare, aceasta analiza este recomandata si pacientilor cu afectiuni cronice care pot influenta stocarea sau utilizarea eficienta a carnitinei, precum:

• boli renale cronice;
• insuficienta hepatica;
• cardiomiopatie. 

Inainte de efectuarea investigatiei Carnitina - profil, este esential sa ai o perioada de cel putin 8 ore in care sa nu consumi alimente sau lichide. Evita bauturile alcoolice si efortul fizic intens.

Este important sa informezi personalul medical daca urmezi tratamente medicamentoase, in special cu antibiotice, anticonvulsivante sau suplimente nutritive, deoarece acestea pot influenta nivelul de carnitina. De asemenea, este util ca medicul sa cunoasca eventualele afectiuni cronice, istoricul familial de tulburari metabolice sau orice simptome recente care au dus la recomandarea testului. In cazul sugarilor sau al copiilor mici, recoltarea se adapteaza varstei, fara a necesita pregatiri complexe.

Pentru testul Carnitina – profil, proba necesara este obtinuta prin recoltarea unei mici cantitati de sange. La adulti si copii mai mari, sangele este prelevat dintr-o vena, de obicei de la nivelul plicii cotului. Procedura este cunoscuta sub numele de punctie venoasa. Aceasta nu implica un disconfort semnificativ si nu necesita spitalizare, fiind realizata in conditii sterile pentru a preveni orice risc de contaminare.

In cazul nou-nascutilor, recoltarea se face diferit. Se utilizeaza metoda punctiei capilare, adica o intepatura fina in calcai, urmata de colectarea sangelui pe hartie de filtru speciala sau intr-un microtub. Aceasta tehnica este minim invaziva si permite obtinerea unei probe suficiente pentru analiza. Proba este manipulata cu atentie, iar transportul catre laborator se face in conditii controlate pentru a pastra stabilitatea metabolitilor analizati. Recoltarea timpurie este esentiala pentru depistarea rapida a eventualelor tulburari metabolice la bebelusi.

Rezultatele testului Carnitina – profil sunt exprimate in general in micromoli pe litru (µmol/L) sau nanomoli pe litru (nmoli/L) si includ valorile pentru carnitina totala, carnitina libera si fractiunile de acil-carnitina. Interpretarea acestor valori ajuta medicul sa identifice posibile dezechilibre in metabolismul acizilor grasi si sa stabileasca daca este vorba de un deficit primar sau secundar de carnitina.

Valori scazute ale carnitinei in sange pot semnala un deficit, care poate fi fie ereditar (primar), fie dobandit (secundar). Deficitul primar apare din cauza unor mutatii genetice care afecteaza transportul sau utilizarea carnitinei in celule. In aceste cazuri, organismul nu reuseste sa retina carnitina in mod eficient, ceea ce duce la pierderi excesive prin urina si un nivel insuficient in tesuturi.

Deficitul secundar este mai frecvent si poate aparea in diverse situatii, cum ar fi:

• afectiuni renale cronice;
• boli hepatice;
• malnutritie;
• interventii chirurgicale majore;
• tratamentele cu anumite medicamente (acid valproic, antibiotice cu acid pivalic).

Valori crescute

Un nivel crescut de carnitina in sange poate fi uneori semnul unei dereglari in utilizarea acizilor grasi de catre celule. Atunci cand mitocondriile nu reusesc sa proceseze corect acizii grasi pentru producerea de energie, organismul poate acumula forme esterificate de carnitina (acil-carnitine), ceea ce duce la valori mai mari decat normalul in testele de laborator. Aceste modificari apar frecvent in tulburarile genetice ale metabolismului lipidic sau in disfunctiile mitocondriale.

Totusi, valori crescute pot fi observate si in alte situatii, fara a indica o boala grava. Administrarea de suplimente cu carnitina, unele tratamente medicamentoase sau incarcarea metabolica temporara pot influenta nivelurile serice. Din acest motiv, interpretarea rezultatelor trebuie facuta intotdeauna de catre un medic, care va corela datele de laborator cu simptomele, istoricul medical si alte investigatii relevante.

Ce diferenta exista intre carnitina totala si carnitina libera?

Carnitina totala reprezinta suma dintre carnitina libera si formele legate de acizi grasi (acilcarnitine). Doar carnitina libera este activa metabolic si este folosita pentru transportul acizilor grasi in celule. Valorile ambelor sunt importante pentru a intelege functionarea corecta a metabolismului lipidic.

Copiii pot face aceasta analiza?

Da, este frecvent folosita la copii, inclusiv la nou-nascuti, ca parte din screeningul pentru boli metabolice. Analiza este complet sigura si nedureroasa. Rezultatele pot ajuta la depistarea precoce a unor afectiuni care pot fi tratate mai eficient, daca sunt descoperite din timp.

Carnitina poate fi influentata de sport sau antrenamente intense?

Da, efortul fizic sustinut poate duce la scaderi temporare ale carnitinei libere, mai ales daca nu exista un aport suficient prin dieta. In sportul de performanta, carnitina este uneori monitorizata pentru a preveni epuizarea resurselor metabolice.

Intelegerea rolului carnitinei in organism si a semnificatiei rezultatelor obtinute prin testare poate fi esentiala pentru diagnosticarea timpurie a unor afectiuni metabolice sau pentru monitorizarea starii generale de sanatate. Daca ai simptome care te deranjeaza, mergi cat mai repede la medic si afla prin ce investigatii poate fi evaluata starea ta de sanatate.

Sursa:

• www.nwlpathology.nhs.uk, https://www.nwlpathology.nhs.uk/tests-database/carnitine-profile/;
• www.mayocliniclabs.com, https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/overview/8802#Clinical-and-Interpretive;
• www.albertahealthservices.ca, https://www.albertahealthservices.ca/webapps/labservices/indexAPL.asp?id=8719&details=true.