Descriere
Carnitina este un produs cuaternar de amoniu sintetizat din doi aminoacizi esentiali: lizina si metionina. Rolul ei este in transportul acizilor grasi cu catena lunga prin membrana mitocondriala interna in matricea mitocondriala, locul unde acestia vor produce energie prin procesul de beta-oxidare.
Carnitina este sintetizata in ficat si rinichi cu ajutorul vitaminei C. Este stocata in muschii scheletici si cardiaci, ficat si celulele rosii din sange. Este excretata in urina iar marea majoritate este reabsorbita in rinichi.
Indicatii
Deficitul de carnitina este testat in urmatoarele situatii:
- Screening la nou-nascuti
- Pacientii care prezinta simptome care sugereaza tulburari de oxidare a acizilor grasi
Deficitul de carnitina poate fi:
- Primar,datorita unor defecte de proteine esentiale pentru recaptarea sau eliminarea carnitinei
- Secundar,datorita moleculelor care interfera cu recaptarea carnitinei din rinichi.
Interpretari
Valori scazute ale carnitinei indica:
- Deficit de carnitina primar sau secundar
Valori crescute ale carnitinei indica:
- Deficit de carnitina palmitoiltransferaza 1 (CPT-1)