Beta Talasemie testare genetica (HBB)

Beta talasemia este o afectiune genetica mostenita care afecteaza productia de hemoglobina. Aceasta este o proteina din globulele rosii (hematii) care transporta oxigenul si dioxidul de carbon intre plamani si organe. Hemoglobina este compusa din doua lanturi alfa si doua lanturi beta. In beta talasemie exista o deficienta la nivelul genei HBB, care codifica lanturile beta. Aceasta conduce la o productie deficitara a lanturilor beta, ceea ce poate cauza anemie si alte complicatii.

Talasemia se transmite autosomal recesiv, ceea ce inseamna ca o persoana trebuie sa mosteneasca doua copii defecte ale genei HBB (una de la fiecare parinte) pentru a dezvolta forma severa a bolii. Persoanele care mostenesc o singura copie defecta sunt purtatori si, de obicei, nu prezinta simptome sau au simptome usoare. 

Exista mai multe forme ale beta talasemiei, clasificate in functie de severitatea mutatiei:

• Beta talasemia minora - Persoana afectata mosteneste o singura copie defecta a genei HBB, in timp ce cealalta copie este normala. Majoritatea persoanelor cu beta talasemie minora nu prezinta simptome sau au simptome foarte usoare, cum ar fi o anemie usoara. Aceste persoane sunt purtatori ai genei talasemiei si pot transmite mutatia copiilor lor. In majoritatea cazurilor nu necesita tratament.
• Beta talasemia intermediara - Persoanele cu aceasta forma mostenesc doua copii mutante ale genei HBB, dar mutatiile sunt mai putin severe decat in beta talasemia majora. Simptomele includ anemie moderata, splina marita (splenomegalie), deformari osoase si uneori icter (coloratie galbuie a pielii si a mucoaselor). Aceste persoane pot necesita transfuzii de sange ocazionale, dar de obicei nu necesita transfuzii regulate ca in cazul beta-talasemiei majore.
• Beta talasemia majora - Este cunoscuta si sub numele de boala Cooley si este cea mai severa forma de beta talasemie. Aceasta apare cand o persoana mosteneste doua copii ale genei HBB cu mutatii severe. Simptomele incep de obicei in primul an de viata si includ anemie severa, icter, deformari osoase (in special ale craniului si fetei), splina si ficat marite si intarzieri in crestere si dezvoltare. Fara tratament, beta talasemia majora poate fi fatala.

Medicul poate recomanda testul genetic pentru beta talasemie cand sunt prezente simptome care sugereaza aceasta afectiune, precum:

• paloarea tegumentelor;
• oboseala marcanta;
• deformari osoase;
• hepatosplenomegalie (cresterea in dimensiuni a ficatului si a splinei). 

De asemenea, analiza este indicata si in urmatoarele situatii:

• anemie severa;
• istoric familial de talasemie;
• screening prenatal. 

Pregatirea pentru beta talasemie testare genetica nu necesita masuri speciale. Poti consuma alimente sau lichide inainte de recoltarea probei, deoarece rezultatul nu este influentat de acestea. Pentru un confort suplimentar, este indicat sa porti haine comode, cu maneci largi, care permit expunerea rapida a zonei bratului, de unde este prelevata proba de sange.

Recoltarea presupune realizarea unei proceduri sigure si bine tolerata, cunoscuta sub denumirea de punctie venoasa. Aceasta se realizeaza de catre asistentul medical, care iti explica etapele pe care le parcurge pe durata prelevarii. 

Zona preferata pentru punctie este reprezentata de portiunea anterioara a cotului. Aceasta este curatata cu miscari circulare cu o solutie antiseptica. In acest mod, sunt evitate infectiile. Ulterior, se realizeaza punctia, care presupune inserarea unui ac fin la nivelul uneia dintre venele superficiale. Se colecteaza un volum mic de sange, ce este stocat intr-un tub steril. Acesta este etichetat si trimis la laboratorul de analize pentru prelucrare. 

La finalul procedurii, iti poti relua activitatile zilnice. Insa, este util sa respecti indicatiile oferite de asistentul medical, precum aplicarea unei presiuni usoare asupra zonei de punctie. Aceasta masura te ajuta sa previi formarea echimozelor, acele mici vanatai, cu aspect neplacut.

Rezultatele testului genetic pentru beta talasemie vor fi interpretate de un specialist in genetica sau de un medic hematolog. In functie de rezultatele obtinute si de simptomele manifestate de pacient, medicul stabileste care este cel mai eficient protocol terapeutic. 

Rezultat pozitiv

Un rezultat pozitiv semnifica identificarea mutatiilor specifice beta talasemiei. Tipul de mutatie stabileste daca pacientul este doar purtator sau este afectat de beta talasemie. In cazul in care prezinta boala, este necesar tratament si monitorizare constanta. Este important a comunica deschis cu medicul, in special daca ai primit diagnosticul de beta talasemie si doresti sa ai copii. 

Rezultat negativ

Rezultatul negativ confirma lipsa mutatiilor pentru beta talasemie. Asadar, persoana testata nu este nici purtatoare, nici bolnava. 

Este analiza medicală HBB decontată prin Casa de Asigurări de Sănătate (CAS)?

Nu, analiza medicală HBB nu face parte, în prezent, din lista serviciilor decontate de CAS la Regina Maria. Puteți efectua această analiză prin plată integrală sau pe baza unui abonament medical. Pentru a consulta serviciile care beneficiază de decontare, vă invităm să vizitați pagina noastră CAS.

Se poate face testul genetic pentru beta talasemie in timpul sarcinii?

Da, testarea se poate face in timpul sarcinii, ca parte a screeningului prenatal. Analiza este indicata mai ales daca unul sau ambii parinti sunt purtatori ai genei HBB.

Ce diferenta este intre testul genetic si electroforeza hemoglobinei?

Testul genetic identifica direct mutatiile in gena HBB, in timp ce electroforeza evalueaza tipurile de hemoglobina. Testul genetic este mai precis si poate confirma diagnosticul, chiar si la purtatorii asimptomatici.

Pot fi purtator de beta talasemie si sa nu stiu?

Da, multi purtatori nu au simptome evidente. Singura modalitate sigura de depistare este prin testare genetica sau efectuarea unor analize specifice de sange.

Daca ambii parinti sunt purtatori, copilul va avea sigur beta talasemie?

Nu. Exista un risc de 25% ca un copil sa mosteneasca forma severa, 50% sa fie purtator si 25% sa fie complet sanatos.

Testul se face o singura data in viata?

Da, fiind un test genetic, rezultatul ramane valabil pe viata. Nu este nevoie sa fie repetat.

Testul genetic pentru beta talasemie este un instrument valoros in diagnosticarea si gestionarea acestei afectiuni genetice. Este important sa stii ca, indiferent de rezultat, exista optiuni de tratament si sprijin disponibile pentru a te ajuta sa gestionezi aceasta afectiune. Nu ezita sa discuti cu medicul tau despre orice intrebari sau nelamuriri pe care le ai. La Regina Maria gasesti medici cu experienta, pregatiti sa-ti fie alaturi si sa-ti ofere cea mai buna ingrijire. 

Sursa:

• Langer AL. Beta-Thalassemia. 2000 Sep 28 [Updated 2024 Feb 8]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024;
• Khan A, Rehman AU. Laboratory Evaluation of Beta Thalassemia. [Updated 2023 Aug 28]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan;
• my.clevelandclinic.org, https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23574-beta-thalassemia