Dictionar de afectiuni, simptome, investigatii si tratamente

Sindromul Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser

sindrom mayer1

Sindromul Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) este o malformatie congenitala rara in care fetele se nasc fie fara vagin si uter, fie cu vagin si uter subdezvoltate, desi organele genitale externe sunt dezvoltate normal. Afecteaza cel putin una din 4500 de femei si este caracterizat prin dezvoltarea incompleta a canalului Müllerian – din care deriva cea mai mare parte a tractului reproductiv feminin.

Femeile cu aceasta malformatie au organe genitale normale, dezvolta caracteristici sexuale secundare normale in timpul pubertatii (de exemplu, dezvoltarea sanilor si a parului pubian) si au ovare functionale. De asemenea, pot avea o mica deschidere vaginala, de 1-3 cm adancime si pot avea un uter partial format. Nu au, insa, ciclu menstrual (amenoree primara). Adesea, lipsa mentruatiei este si principalul semn al afectiunii.

Efectele sindromului MRKH asupra calitatii vietii unei persoane depind de cat de puternic a fost afectat organismul si de severitatea malformatiei. Interesant este ca, adesea, femeile cu sindrom MRKH au un risc crescut de probleme de auz, inclusiv pierderea completa a auzului.

Tipuri de sindrom Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser

Sindromul MRKH a fost descris pentru prima data in 1829. Cu toate acestea, dovezile istorice ale afectiunii dateaza din 460 i.Hr. Sindromul MRKH este cunoscut sub mai multe denumiri, cum ar fi:

  • Sindromul Rokitansky
  • Agenezie vaginala
  • Agenezie Mulleriana
  • Absenta congenitala a uterului si a vaginului
  • Sindromul Kuster

Malformatia este incadrata in doua categorii:

  • Sindrom MRKH de tip 1 – sunt afectate numai organele de reproducere
  • Sindrom MRKH de tip 2 – pe langa organele de reproducere, exista anomalii si la nivelul altor organe. De exemplu, in aceasta forma a afectiunii, rinichii pot fi formati sau pozitionati anormal sau unul dintre ei poate lipsi (agenezie renala unilaterala). De asemenea, pot aparea si anomalii scheletice, in special ale oaselor coloanei vertebrale (vertebre), pierderea auzului sau defecte cardiace.

Cauzele sindromului Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser

Nu se cunoaste exact cauza sindromului MRKH. Modificari ale mai multor gene implicate in dezvoltare inainte de nastere au fost identificate la femeile cu sindrom MRKH. Cu toate acestea, aceeasi modificare genetica a fost descoperita doar la cateva femei si nu este clar daca aceste modificari cauzeaza sindromul MRKH.

Se stie ca anomaliile sistemului de reproducere asociate sindromului MRKH se datoreaza dezvoltarii incomplete a canalului Mullerian, dar nu se cunoaste cauza acestei dezvoltarii anormale. Initial, cercetatorii au suspectat ca sindromul MRKH era cauzat de o serie factori de mediu in timpul sarcinii, cum ar fi consumul de anumite medicamente sau unele boli materne, insa studiile ulterioare nu au confirmat aceasta asociere.

In ultimii ani, au aparut tot mai multe cercetari care sugereaza ca sindromul MRKH este o tulburare genetica. Unii oamenii de stiinta sustin ca, in cazurile in care malformatia apare la mai multe persoane din aceeasi familie, aceasta este mostenita ca o trasatura dominanta autozomala – ceea ce inseamna ca o copie a genei modificate din fiecare celula este de obicei suficienta pentru a provoca tulburarea, desi gena implicata este de obicei necunoscuta.

Sindromul MRKH – o malformatie subdiagnosticata

Desi tulburarea este prezenta la nastere, ea este depistata abia la inceputul adolescentei, dupa ce tanara femeie observa o intarziere mult prea mare a mentruatiei. Exista si cauzuri in care afectiunea este descoperita atunci cand tinerele incearca si nu reusesc sa intretina relatii sexuale normale.

De cele mai multe ori, sindromul MRKH poate fi depistat in timpul unui examen ginecologic obisnuit. Pe langa ecografie transvaginala, pot fi recomandate si alte investigatii imagistice, cum ar fi o examinare RMN sau o procedura de chirurgie laparoscopica. Aceste teste ajuta medicul ginecolog sa evalueze severitatea bolii si daca sunt afectate si alte organe. De asemenea, pot determina daca femeile cu sindrom MRKH au tesut ovarian functional.

Sindromul MRKH necesita tratament specializat

De cele mai multe ori, persoanele cu sindrom MRKH au nevoie de ingrijire multidisciplinara, in centre specializate. In functie de varsta persoanei afectate, echipa medicala poate include medici pediatri sau internisti, ginecologi, nefrologi, endocrinologi, chirurgi, psihiatrii sau psihologi.

Tratamentul aplaziei vaginale consta in crearea unui neovagin, care sa permita femeii sa aiba o viata sexuala normala. Interventia chirurgicala este una complexa si trebuie propusa femeilor atunci cand acestea sunt mature emotional si sunt pregatite sa aiba o viata sexuala activa.

Reconstructia vaginala cu grefa acelulara – realizata cu succes in Spitalul Euroclinic

sindrom mayer2

Exista diferite tehnici chirurgicale care pot fi utilizate, iar poate cea mai blanda dintre ele este operatia de reconstructie vaginala cu grefa acelulara, care este realizata cu succes de prof. univ. dr. Petre Bratila si dr. Anca Manta in Centrul de Excelenta in Ginecologia Minim-invaziva din Spitalul Euroclinic. Operatia este realizata cu ajutorului unei tehnologii revolutionare de reconstructie tisulara, si anume grefa biologica acelulara de generatia a doua tip Surgisis, importata din Statele Unite ale Americii.

In prima faza, se creeaza un spatiu intre vezica urinara si rect, in care ulterior se introduce grefa, pozitionata intr-un mulaj special, de lungimea si calibrul unui vagin. Grefa acelulara este conceputa prin inginerie tisulara de nivel 3 si are capacitatea de a “chema” celulele din jur, pentru a forma pe ea tesutul care trebuia sa existe in acel loc, si anume vaginul. Dupa 10 zile de la interventie, grefa dispare si ramane numai vaginul construit pe mulajul care a inconjurat grefa.

Operatii de reconstructie vaginala se realizeaza in cateva centre specializate din lume – in Italia si in Statele Unite ale Americii. Centrul de Excelenta in ginecologia Minim-invaziva din Spitalul Euroclinic este singurul din Europa in care aceasta operatie se realizeaza cu grefa biologica acelulara.

Consultanti:

  • Prof. univ.dr. Petre Bratila, medic primar Obstetria-Ginecologie si chirurg de excelenta in ginecologia minim-invaziva
  • Dr. Anca Manta, medic primar Chirurgie Generala si medic specialist Obstetrica-Ginecologie

 

Surse:

https://medlineplus.gov/genetics/condition/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome/#resources
https://www.verywellhealth.com/what-is-mrkh-syndrome-4170044
https://emedicine.medscape.com/article/953492-overview
https://radiopaedia.org/articles/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome
https://rarediseases.org/rare-diseases/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome/

Autor: Mirabela Gatila