Teste genetice pentru afectiuni ginecologice

Medicii obstetricieni-ginecologi sunt incurajati tot mai mult sa incorporeze genetica si testarea genetica in practica medicala. Progresul facut in intelegerea bazei moleculare a tulburarilor mostenite a dus la dezvoltarea testelor ADN care pot fi utilizate atat pentru diagnosticul prenatal si postnatal, testarea purtatorilor, cat si in screeningul aneuploidiilor fetale.

Panel pentru evaluarea predispozitiei in cancer compus din 23 de gene implicate in cancerul de san, ovar, uter, endometru

Panel pentru evaluarea predispozitiei in cancer compus din 33 de gene implicate in cancerul de san, ovar, uter, endometru, colon, ficat, rinichi, pancreas

Identificarea de premutatii ale genei FMR1 (FRAXA)

 Cariotipul molecular

WES (Whole exome sequencing)

Cariotipul fetal (cu benzi G)

Teste pentru trombofiliile ereditare:

  • Pachet trombofilii PLUS (14 mutatii): Factor V Leiden, Factor V 4070 A>G (haplotipul Hr2), Factor II (protrombina) G20210A, PAI-1 4G/5G, Factor XIII Val34Leu, Fibrinogen -455 G>A, GP IIb/IIIa (Glicoproteina IIb/IIIa) L33P, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, CBS-INS, ACE-DEL/INS, ApoE, AGT, ATR din sange periferic

Teste pentru infectii in sarcina:

  • Test pentru determinarea ADN Citomegalovirus din sange sau lichid amniotic
  • Test pentru determinarea ADN Toxoplasma din sange sau lichid amniotic

Teste prenatale genetice non-invazive (NIPT)

Cariotipul fetal (cu benzi G )

Cariotipul molecular

WES (Whole exome sequencing)

Testare pentru mutatia 508Fdel – cea mai frecventa mutatie care este resposabila de aparitia bolii

Panel extins de 38 de mutatii in gena CFTR - Secventierea genei CFTR

Testul genetic pentru surditatea non-sindromica (deletiile genei GJB6 din sange periferic sau lichid amniotic)

PRENATAL SAFE- test prenatal non invaziv de ultima generatie