Medicina personalizată are în primul rând scop preventiv, dar se adresează și persoanelor diagnosticate cu boli cronice care caută soluții de tratament mai eficiente. Componentă de bază a medicinei omului sănătos, medicina personalizată se adresează celor care nu au afecțiuni cronice, dar care doresc sau au nevoie de un plan personalizat de evaluare completă și de urmărire a sănătății.
O altă componentă a medicinei personalizate este cea de diagnostic (care se adresează persoanelor care au simptome, care nu au fost sau sunt insuficient diagnosticate) și monitorizare a unei patologii cronice deja instalate. Pentru acestea din urmă prima etapă este diagnosticul complet și precis, urmat de planul de tratament și urmărire a bolii și eventualelor complicații.
Pentru toate situațiile se realizează și stabilirea riscului genetic individual, urmat, dacă este cazul, de investigații genetice necesare în urmărirea unor potențiale afecțiuni cu transmitere ereditară. Cele mai concludente exemple pentru beneficiile oferite de identificarea riscului genetic sunt în cazul afecțiunilor oncologice cu cea mai ridicată incidentă, respectiv cancerul de sân și cancerul colorectal.
De exemplu, în cazul cancerului de sân predispoziția genetică crește cu până la 80% riscul de apariție a bolii, iar în cazul celui colorectal, care poate fi prevenit eficient prin efectuarea de colonoscopii de rutină, frecvența acestor investigații crește, de la cinci ani, la fiecare trei ani sau chiar anual, în funcție de recomandările medicului genetician.