Mergi la conţinutul principal

Eşti aici

Trisomia 18, o afectiune rara care afecteaza in special fetele

Copiii cu trisomia 18 sau sindromul Edwards, o malformatie cromozomiala comuna, au trei copii ale cromozomului 18, in loc de doua copii, asa cum se intampla in mod normal. Acest cromozom in plus este letal pentru majoritatea copiilor nascuti cu aceasta malformatie, provocand anomalii majore fizice (trasaturi faciale anormale, probleme de crestere, probleme ale membrelor, probleme renale si cardiace) si retard mental sever. Foarte putini copii care sufera de aceasta boala traiesc mai mult de un an de zile.

Trisomia 18 este cel de-al doilea cel mai frecvent tip de trisomiei, dupa trisomia 21 (sindromul Down). In lume, unul din fiecare 3000 pana la 5000 de copiii se naste cu trisomia 18. Afectiunea este de trei ori mai frecventa la fete decat la baieti, sustin expertii de la Institutul National American de Sanatate (NIH – National Institutes of Health). Multe sarcini in care copiii sunt afectati de trisomia 18 nu sunt duse la termen, iar jumatate din toti copiii cu aceasta afectiune sunt morti la nastere, conform datelor furnizate de Fundatia Trisomia 18 din Statele Unite ale Americii. 

Cele mai multe cazuri nu sunt mostenite, ci apar din cauza unei greseli intamplatoare in intervenite in procesul de diviziune celulara. 

La fel ca in cazul trisomiei 13 (Sindromul Patau), exista 3 forme ale trisomiei 18, din care trisomia 18 completa este cea mai comuna si cea mai grava forma:
•    Trisomia 18 completa: fiecare celula a organismului are trei copii ale cromozomului 18. Bebelusii cu aceasta forma prezinta dizabilitati complexe.
•    Trisomia 18 mozaicata: unele celule au doua copii ale cromozomului 18, cum se intampla in mod normal, si unele prezinta trei copii ale cromozomului 18.
•    Trisomia 18 partiala: toate celulele corpului au un fragment in plus al cromozomului 18.
Trisomia 18 completa este fatala. Bebelusii cu trisomie 18 mozaicata sau partiala pot supravietui pana la maturitate, desi aceast lucru se intampla foarte rar. Este dificil de spus cat de grave sunt efectele trisomiei 18 partiale sau mozaicate inainte de nasterea bebelusului.

Cum este diagnosticata si confirmata trisomia 18?

In primul trimestru de sarcina (saptamanile 10-14) se recomanda un test de screening pentru depistarea mai multor malformatii, printre care si trisomia 18. Este vorba de testul combinat, compus dintr-un test de sange si o ecografie de morfologie fetala, cu ajutorul caruia se depisteaza si trisomia 21 (sindromul Down) si trisomia 13 (sindromul Patau). Mai tarziu, in trimestrul II de sarcina saptamanile 18 – 21), medicul curant iti va recomanda o noua ecografie cu ajutorul careia pot fi identificate anomalii fizice si 11 afectiuni rare, printre care si trisomia 18. 

In cazul in care testele de screening arata ca ai un risc mai mare de a avea un copil cu trisomia 18, iti vor fi recomandate si unul din cele doua teste de diagnostic: amniocenteza si biopsia vilozitatilor coriale (CVS - chorionic villus sampling).  

Exista tratament pentru trisomia 18?

Din nefericire, nu exista tratament pentru trisomia 18. Ingrijirea acestor bebelusi se concentreaza asupra hranei, prevenirii infectiilor si tulburarilor cardiace. Multi bebelusi pot fi ingrijiti si acasa cu ajutorul unei asistente specializate.

Ce se intampla dupa stabilirea diagnosticului?

O sa poti discuta despre optiunile pe care le ai cu mediculobsterician, inclusiv despre ce implica terminarea sau continuarea sarcinii.

Deoarece bebelusii cu trisomie 18 completa mor inainte sau imediat dupa nastere, medicul iti va oferi posibilitatea terminarii sarcinii. Daca vei alege sa continui sarcina, medicii te vor informa si ajuta in legatura cu nasterea si ingrijirile de care vei avea nevoie. De asemenea, cum nu exista tratament pentru aceasta boala, doctorii iti vor explica ce implica metodele paliative de ingrijire a bebelusului.

Este posibil ca o viitoare sarcina sa aiba aceiasi afectiune?

Oricine poate avea un bebelus cu trisomia 18. In majoritatea cazurilor nu este o afectiune familiala.

Este mult mai probabil sa ai un bebelus complet normal si sanatos in viitoarea sarcina decat sa sufera de aceeasi anomalie cromozomiala. Pentru trisomia 18 completa, sansa de a avea un alt bebelus cu aceeasi boala este de 1%. Sansa ca bebelusul sa se nasca cu trisomia 18 creste odata cu varsta mamei.

Medicul iti va recomanda un test cromozomial pentru a vedea daca afectiunea este legata de ceea ce se numeste o translocatie a cromozomilor. Daca acesta este cazul, ti se va recomanda un consult la un medic genetician.

Consultant: Dr. Hadi Rahimian, Medic Primar Obstetrica-Ginecologie

Surse:
www.gov.uk
www.webmd.com
www.trisomy18.org
www.ghr.nlm.nih.gov
www.nhs.uk