Mergi la conţinutul principal

Eşti aici

Trisomia 13 sau Sindromul Patau

In toate celulele organismului exista structuri mici numite cromozomi. Acesti cromozomi contin toate genele care determina dezvoltarea corpului. Exista 23 de perechi de cromozomi in fiecare celula. Cand corpul produce sperma sau ovule, perechile de cromozomi se divid si se rearanjeaza. Iar uneori, aceste perechi de cromozomi nu se divid in mod corespunzator.

Trisomia 13 sau sindromul Patau este o boala genetica rara care se manifesta prin prezenta unui cromozom 13 in plus in fiecare celula. Este asociata cu dizabilitati intelectuale severe si numeroase anomalii fizice. 

Trisomia 13 are 3 forme

Exista 3 forme ale acestui sindrom, dintre care trisomia 13 completa este cea mai comuna si cea mai grava forma:
•    Trisomia 13 completa: fiecare celula a organismului are trei copii ale cromozomului 13. Bebelusii cu aceasta forma prezinta dizabilitati complexe.
•    Trisomia 13 mozaicata: unele celule au doua copii ale cromozomului 13, cum se intampla in mod normal, iar alte celule prezinta trei copii ale cromozomului 13 
•    Trisomia 13 partiala: in toate celulele corpului exista un fragment in plus al cromozomului 13.

Cat de periculoasa este trisomia 13?

Trisomia 13 completa este fatala. Bebelusii cu trisomie 13 partiala sau mozaicata pot supravietui pana la maturitate, dar acest lucru este foarte rar.

Toti bebelusii cu trisomie 13 au o varietate de probleme de sanatate. Din pacate, aceste probleme sunt foarte grave si pot include anonalii majore. Copiii cu trisomia 13 au adesea malformatii cardiace, anomalii ale maduvei spinarii, malformatii renale, ochi foarte mici sau slab dezvoltati (microftalmie), degete suplimentare la maini si picioare, despicaura de buza superioara (buza cleft sau buza de iepure) sau despicatura valului palatin (palatoschizis), dar si tonus muscular slab (hipotonie). In unele cazuri, pot fi prezente si urmatoarele defecte: coaste subtiri, bazin subdezvoltat, hernii sau dezvoltarea anormala a pancreasului.

Este dificil de spus cat de grave sunt efectele unei trisomii 13 partiale sau mozaicate inainte de nasterea copilului. 

Cat de des apare aceasta trisomie?

Trisomia 13 este o boala cromozomiala rara, fiind identificata la aproximativ 2 din 10.000 de nasteri. Desi femeile de orice varsta pot avea un copil cu trisomia 13, sansele cresc odata cu varsta femeii.

Cum este diagnosticata si confirmata trisomia 13?

Trisomia 13 poate fi suspectata la testul „combinat” sau screeningul de trimestru 1 - un test prenatal care ofera devreme in sarcina informatii despre riscul copilului de a avea anumite anomalii cromozomiale, printre care si sindrom Down (trisomia 21) si sindrom Edwards (trisomia 18). Frecvent, un rezultat pozitiv va impune efectuarea unor teste diagnostice secundare: amniocenteza si biopsia vilozitatilor coriale (CVS - chorionic villus sampling).

Semne cum ca babelusul ar avea trisomia 13 pot fi observate si la ecografia pentru anomalii fetale, efectuata intre saptamanile 18 si 21 de sarcina.

Exista tratament pentru trisomia 13?

Din nefericire, nu exista tratament pentru aceata boala.

Care este prognosticul bebelusilor cu trisomia 13?

Majoritatea bebelusilor cu trisomia 13 completa mor inainte sau la scurt timp dupa nastere. Cei cu trisomie 13 partiala sau mozaicata pot trai peste varsta de un an, dar acest lucru se intampla foarte rar. Bebelusii care prezinta aceasta trisomie au afectiuni fizice si psihice complexe.

Tratamentul pentru acesti bebelusi se concentreaza asupra hranei, prevenirii infectiilor si anomaliilor cardiace. Multi bebelusi pot fi ingrijiti si acasa cu ajutorul unei asistente. 

Ce se intampla dupa descoperirea acestei malformatii?

Dupa stabilirea diagnosticului de trisomie 13, medicul iti va explica optiunile, inclusiv posibilitatea de a termina sau continua sarcina. Deoarece bebelusii cu trisomie 13 completa mor inainte sau imediat dupa nastere, ti se va oferi posibilitatea terminarii sarcinii. Daca alegi sa continui sarcina, medicul te va informa si ajuta in legatura cu nasterea si ingrijirile medicale de care vei avea nevoie.

Intrucat nu exista tratament pentru aceasta boala, doctorii vor discuta cu tine despre metode paliative de ingrijire a bebelusului.

Este posibil ca o viitoare sarcina sa aiba aceiasi afectiune?

Oricine poate avea un bebelus cu trisomia 13. In majoritatea cazurilor nu este o afectiune familiala. Este mult mai probabil sa ai un bebelus complet normal si sanatos in viitoarea sarcina decat sa ai un bebelus cu trisomia 13.

Pentru trisomia 13 completa, sansa de a avea un alt bebelus cu aceiasi boala este de 1%. Sansa ca bebelusul sa se nasca cu trisomia 13 creste o data cu varsta mamei.

Exista si posibilitatea efectuarii unui test cromozomial pentru a vedea daca afectiunea este legata de ceea ce se numeste o translocatie a cromozomilor mamei. Daca acesta este cazul, ti se va recomanda un consilier genetic.

Consultant: Dr. Hadi Rahimian, Medic Primar Obstetrica-Ginecologie

Surse:
www.gov.uk
www.genetics.edu.au
www.ghr.nlm.nih.gov