EDU.REGINAMARIA.RO

Prima interventie intrauterina pentru spina bifida din Romania

Articol de Dr. Hadi Rahimian Medic primar Obstetrica - ginecologie
7 medici de la Regina Maria si Brain Institute au operat cu succes pe coloana vertebrala o fetita de doar 1250 de grame aflata inca in uterul mamei

5 noiembrie 2015. Intr-o zi cu soare de inceput de noiembrie, in saptamana 28 de sarcina, cantarind doar 1250 de grame, o fetita cu mielomeningocel a fost operata in uterul mamei in Spitalul Baneasa. Este prima data cand medicii romani ofera speranta si o sansa reala familiilor si mamelor ai caror copii sunt diagnosticati in sarcina cu mielomeningocel.

Echipa extraordinara formata din 7 medici a reusit sa inchida defectul spinal si, dupa o operatie care a durat o ora si jumatate, sa-i permita fetitei sa continue sa se dezvolte in uterul mamei pana cand va fi suficient de pregatita sa vina pe lume. Cand se va naste pentru a doua oara. Cand sansa de a-si incepe viata va fi una mai buna.

Succesul operatiei in utero s-a datorat in mare parte dorintei parintilor de a-i oferi fetitei cea mai buna sansa de a merge – desi decizia nu a fost una usoara. “Cand ai un copil acasa, care e perfect sanatos si ti se spune ca al doilea s-ar putea sa aiba asemenea probleme, e usor sa te gandesti la o intrerupere de sarcina. Dar nu. Nu am acceptat”, a declarat la vremea respectiva Maria, mama primului bebelus operat intrauterin pentru spina bifida.

Cand au aflat diagnosticul de mielomeningocel, parintii au venit special din Gura Humorului pentru o opinie secundara la dr. Hadi Rahimian privind tratamentul fetitei lor deoarece li se spusese ca tot ce se putea face era interventia chirurgicala imediat dupa nastere. Asa au descoperit ca exista si o alta optiune, una mai buna, care ii ofere micutei lor dupa nastere sanse mai bune la o viata normala.
Pe de alta parte, operatia a fost o reusita ca urmare a dotarii tehnice ultraperformante din sala de operatie, a colaborarii permanente a tuturor medicilor implicati in operatie, precum si a gradului ridicat de expertiza a echipei multidisciplinare de specialisti in medicina materno-fetala, chirurgie fetala, neurochirurgie pediatrica, anestezie cu risc inalt si a asistentelor medicale inalt specializate.

Echipa chirurgicala din Spitalul Baneasa:

  • Dr. Hadi Rahimian, Medic Primar Obstetrica-Ginecologie, Supraspecializare in Medicina Materno-fetala
  • Doctorand in Stiinte Medicale – coordonatorul singurului Centru Fetal din Romania in care se efectueaza operatii fetoscopice
  • Dr. Ani Rahimian, Medic Primar ATI, cu experienta in anestezia cu risc inalt
  • Dr. Denise Borali, Medic Specialist Obstetrica-Ginecologie
  • Dr. Oana Zaharia, Medic Primar Obstetrica-Ginecologie

Echipa de neurochirurgi din Brain Institute:

  • Dr. Sergiu Stoica, Medic Primar Neurochirurgie – neurochirurg cu experienta extrem de mare in tratarea cazurilor considerate anterior inoporabile
  • Dr. Mihai Craciun, Medic Specialist Neurochirurgie, Doctorand in Neurochirurgie
  • Dr. Anca Visan, Medic Primar ATI, Neuroanestezist

M. s-a nascut prematur, in decembrie 2015

Primul copil din Romania operat intrauterin pentru spina bifida a venit pe lume inainte de termen, la 35 de saptamani de sarcina. Parintii se pregatisera din timp pentru acest moment stiind ca asa se intampla de obicei in urma interventiilor intrauteine, mai ales in cazul celor in care uterul trebuie deschis. Micuta a avut putin peste 2,3 kg si 48 de cm. Mama isi aminteste ca M. a trecut cu brio de prima ei evaluare, primind un scor Apgar de 8-9.

Parintii au fost nespus de usurati cand au aflat ca micuta lor nu are hidrocefalie, adica acumularea de lichid cehalorahidian in creier si ca, prin urmare, nu va avea nevoie de niciun sunt pentru drenarea acestui lichid. “Prima ecografie arata ca ventriculii sunt usor mariti, insa domnul dr. Sergiu Stoica a spus ca nu este niciun fel de problema, nu are nici macar inceput de hidrocefalie, ca doar s-a nascut cu un capsor putin mai mare atata tot, lucru care se intampla la multi copii”, ne-a explicat Maria, adaugand ca M. s-a nascut numai cu piciorusele foarte foarte strambe, motiv pentru care tratamentul cel mai indelungat s-a axat pe partea locomotorie.

La numai 3 ore de la nastere, M. a trebuit sa fie internata pe sectia de terapie intensiva neonatala si intubata, pentru ca avea dificultati de respiratie. Asta in ciudat faptul ca imediat dupa nastere respira foarte bine. “Imi amintesc ca primele 24 de ore au fost critice pentru ea. Am discutatla un moment dat cu doamna dr. Alina Ilici si am aflat de la dansa ca in primele 24 de ore a stat cu inima stransa cat un purice pentru ca exista riscul foarte mare ca ea sa piarda lupta cu viata...dar, a luptat de mica pentru viata si dupa 10 zile a fost externata de pe terapie intensiva”.

Mai 2022:
M. merge independent. Este un vis pentru care ea si parintii ei au muncit enorm de mult, trecand prin incercari si provocari imense. Deocamdata are un mers usor mai leganat, insa nu are nevoie de niciun sprijin pe strada – nu vrea nici macar ca mama ei s ao tina de mana pe strada. Merge inclusiv pe tricicleta si are o ambitie de fier. Face in continuare kinetoterapie si merge inclusiv la gradinita. Este in grupa mare, iar din toamna va intra la clasa pregatitoare.

Septembrie 2021:
M. s-a ridicat pentru prima data in picioare si a facut primii pasi. Nu am putea descrie bucuria si emotiile simtite in acel moment de parintii ei care au luptat neincetat pentru a implini visul fetei lor de a merge.

Octombrie 2018
M. a implinit in decembrie 3 ani si a inceput sa vorbeasca. A venit sa-l vada pe Dr. Hadi Rahimian la cea de-a doua ediție a REUNIUNII DE FAMILIE – o intalnire foarte personala si emotionanta, organizata anual de REGINA MARIA la initiativa familiilor unora dintre copiii nascuti in Spitalul Baneasa. E vorba despre acei copii speciali, supravietuitorii nascuti prematur sau care au intampinat probleme in timpul sarcinii sau la nastere, dar care acum sunt bine si doresc sa-si revada eroii cu superputeri... medicale – pe doctorii care i-au salvat. Supravietuitorii sunt toti copiii REGINEI, tratati si nascuti la Spitalul Baneasa.

Mielomeningocelul - forma severa de spina bifida

Spina bifida este un defect de inchidere osos la nivelul coloanei vertebrale. Defectul poate fi acoperit de tegument (spina bifida oculta) sau poate fi asociat cu un sac care proemina si care contine meninge si lichid cefalorahidian (meningocel) sau elemente ale maduvii spinarii si nervi (mielomeningocel).

Mielomeningocelul este forma cea mai severa de spina bifida si este cauzat de inchiderea incompleta in zilele 26-30 de sarcina a tubului neural embrionar. Apare in special in zona lombara, unde arcurile vertebrale ale uneia sau mai multor vertebre nu se sudeaza. Prin aceasta deschidere proemina radacinile nervilor spinali si meningele care nu sunt acoperite de piele.

Copiii se nasc cu deficite neurologice severe, de tipul tulburarilor de sensibilitate si paralizia membrelor inferioare, incontinenta urinara si fecala si hidrocefalie - acumulare excesiva de lichid cefalorahidian care comprima creierul, cu grade variate de retard mental. Odata ce copilul se naste cu paralizie, sansele de recuperare sunt practic nule.

Dupa malformatiile cardiace, mielomeningocelul este cea mai frecventa malformatie congenitala, aparand la un copil din 1500. Se crede ca se datoreaza unei asocieri de factori genetici si de mediu, iar administrarea de acid folic cu doua luni inainte de conceptie si in prima luna de sarcina a redus semnificativ aparitia defectelor de tub neural.

Repararea defectului inainte de nastere vs. dupa nastere – sansa de a evita paralizia

La ora actuala, se cunoaste ca desi defectul de tub neural apare in prima luna, cea mai mare parte a deficitelor neurologice se produc tarziu in sarcina, in perioda de dezvoltare fetala, ca urmare a lezarii cronice si progresive a maduvei spinarii de catre lichidul amniotic. De aceea, este important ca acest tesut sa fie protejat inainte de deteriorarea lui, iar alegerea momentului interventiei chirurgicale este esential.

Recent, cercetatorii in chirurgia fetala au finalizat un studiu clinic prospectiv, randomizat (Studiul MOMS – the Management of Myelomeningocele Study) in trei din cele mai importante centre de chirurgie fetala din SUA. Studiul a comparat efectul chirurgiei prenatale in utero versus chirurgia postnatala traditionala in ceea ce priveste complicatiile neurologice invalidante. Studiul a aparut in 2011 in revista “New England Journal of Medicine” si a evidentiat rezultate semnificativ mai bune in cazul operatiei in utero. La fel si continuarea sa, publicata in 2021 in Jama Pediatrics.

Astfel, daca repararea defectului se face inainte de saptamana 26 de sarcina, complicatiile serioase asociate cu mielomeningocel pot fi prevenite sau reduse. Chirurgia fetala reduce nevoia de montare a unui sunt – un tub implantat chirurgical care sa dreneze excesul de lichid de la nivelul creierului in abdomen - in primul an dupa nastere si aproape jumatate din copiii au putut sa mearga fara carje pana la varsta de doi ani.

Chirurgia fetala deschisa - un pas urias in tratamentul copiilor cu mielomeningocel in Romania 

Chirurgia fetala deschisa este o procedura inalt specializata, complexa, delicata si riscanta in acelasi timp, atat pentru mama, cat si pentru fat. De aceea, ea trebuie efectuata doar in centre de expertiza, de catre medici cu experienta in astfel de interventii. In plus fata de neurochirurg si chirurgul fetal, un rol important il are medicul anestezist care administreaza anestezia atat mamei, cat si copilului, dupa un protocol bine stabilit.

In repararea prenatala a mielomeningocelului, mama primeste anestezie generala, care relaxeaza de asemenea uterul si anesteziaza fatul. Chirurgul fetal efectueaza o incizie in abdomenul mamei prin care va scoate uterul in exterior. Acest lucru este posibil deoarece uterul are forma de urna greceasca, fiind atasat doar in partea sa inferioara. Cu ajutorul unui marker, sub ghidaj ecografic, medicul va identifica atat unde se afla placenta pentru a evita sectionarea acesteia, precum si zona din spatele copilului unde este localizat mielomeningocelul. Corespunzator acestei zone, chirurgul fetal va face o incizie de aproximativ 5-7 centimetri in uterul mamei prin care se expune spatele fatului cu defectul neural. Incizia uterina este realizata folosindu-se un instrument special care taie si capseaza vasele in acelasi timp, reducandu-se la minim sangerarea si capseaza membrane amniotica de uter, evitandu-se decolarea acesteia. Pentru anestezia suplimentara a fatului, medicul ATI va administra intramuscular o combinatie de narcotic si relaxant muscular.

In acest moment, neurochirurgul va incepe repararea defectului, o parte cruciala a interventiei chirurgicale. Operatia se efectueaza minim-invaziv sub microscop operator de inalta rezolutie. Repararea mielomeningocelului trebuie sa se faca astfel incat lichidul cefalorahidian sa nu poata sa iasa in exterior, iar lichidul amniotic sa nu poata sa patrunda la nivel medular.

Desi neurochirurgul foloseste aceeasi tehnica de acoperire a mielomeningocelului ca in operatia efectuata dupa nastere, interventia in utero este o procedura mult mai complexa si delicata din punct de vedere tehnic:

  • Accesul este mai mic, neurochirurgul trebuind sa lucreze printr-o fereastra uterina mica
  • Structurile nervoase sunt mai mici si foarte delicate, trebuind sa fie manipulate cu multa atentie, fiind potential functionale
  • Evitarea pierderilor de sange este critica, pentru a preveni transfuzia de sange fetala
  • Interventia trebuie efectuata cat mai rapid posibil, pentru a se limita expunerea fatului la mediul extrauterin
  • Succesul operatiei necesita o comunicare permanenta intre neurochirurg, chirurgul fetal, specialistul in medicina materno-fetala si anestezist, astfel incat sa se poata interveni prompt daca va aparea distresul fetal sau daca fluxul de sange de la nivelul cordonului ombilical va fi afectat

Pe toata durata interventiei si inainte de inchiderea uterului la sfarsitul operatiei, volumul acestuia se mentine cu un lichid care inlocuieste lichidul amniotic. De asemenea, pentru a se asigura ca nu au aparut complicatii la nivelul copilului, al doilea medic specializat in medicina materno-fetala din echipa operatorie supravegheaza ecografic fatul continuu, pe toata durata interventiei.

In final, dupa aproape o ora si jumatate, medicii ginecologi inchid uterul si abdomenul mamei, strat cu strat.

Insa, desi interventia chirurgicala se incheie, expectativa continua. Chirurgia fetala este o procedura care presupune un risc ridicat postoperator, atat pentru copil, cat si pentru mama. Imediat dupa operatie, exista un risc foarte mare de nastere prematura, ceea ce ar fi dezastruos. De aceea, mama va sta la pat in urmatoarele saptamani si va primi medicatie care sa previna contractiile uterine. In plus, exista o probabilitate semnificativ mai mare de ruptura prematura de membrane. Varsta gestationala la care se nasc acesti copii este in medie de 34 de saptamani, adica cu 3 saptamani inainte de termen, insa poate fi si mai mica. In Spitalul Baneasa, medicii din Sectia de Terapie Intensiva Neonatologie sunt pregatiti si au experienta importanta in ingrijirea prematurilor mici si foarte mici.

Mama va ramane in spital sub supraveghere si tratament de sustinere si preventie a complicatiilor postoperatorii imediate timp de 4-5 zile, cand se va externa, daca nu au aparut probleme. In urmatoarele saptamani, pentru a se evita travaliul prematur, mama va sta in repaus la pat.
Pana in momentul nasterii, starea de sanatate atat a mamei, cat si a copilului va fi supravegheata atent.  Se vor efectua ecografii saptamanale sau la doua saptamani care sa evalueze starea fatului, cantitatea de lichid amniotic si aparitia hidrocefaliei.

 

Text:

Ilena Andreescu, Dr. Ileana Andreescu, Senior Medical Marketing Manager

Consultanti:

Dr. Hadi Rahimian, medic primar Obstetrica - Ginecologie, supraspecializare in Medicina Materno-Fetala
Dr. Sergiu Stoica, Medic Primar Neurochirurg

Surse:

“A Randomized Trial of Prenatal versus Postnatal Repair of Myelomeningocele,” New England Journal of Medicine, 2011
https://jamanetwork.com/journals/jamapediatrics/article-abstract/2776161?guestAccessKey=45de475a-0b63-46e9-95d7-bbb7dc5b22d4&utm_source=For_The_Media&utm_medium=referral&utm_campaign=ftm_links&utm_content=tfl&utm_term=020821