Contactează-ne!
Ai simptome care te supără? Solicită chiar acum un sfat medical specializat.
Ce este testarea genetică pentru cancer de sân panel 2?
Testarea genetică panel 2, denumită și „Panel Extins”, este o investigație intermediară care lărgește aria de căutare dincolo de genele clasice. Acest test analizează simultan un grup select de 10-15 gene (inclusiv BRCA1/2, dar adăugând PALB2, CHEK2, ATM, TP53, PTEN) care sunt dovedite a fi implicate în creșterea riscului de cancer mamar.
Diferența dintre Panel 2 și testarea standard (Panel 1)
Dacă Panelul 1 investighează doar „vârful aisbergului” (riscul foarte înalt), Panelul 2 coboară și către genele cu penetranță moderată. Gene precum CHEK2 sau ATM nu dau un risc la fel de mare ca BRCA (motiv pentru care nu impun de obicei mastectomia preventivă), dar cresc riscul suficient de mult pentru a schimba protocolul de screening (de exemplu, RMN mamar anual începând de la 40 de ani, în loc de mamografie simplă).
De ce este importantă această analiză?
Este soluția pentru „zona gri”. Multe familii au un istoric clar de cancer de sân, dar testele BRCA ies negative. Panelul 2 poate oferi explicația genetică lipsă (de exemplu, o mutație PALB2, numită uneori „al treilea BRCA”) și poate ajusta protocolul de monitorizare pentru a depista boala în stadiu incipient.
Cum se realizează analiza?
Metoda de recoltare este identică (sânge venos), însă în laborator se folosește tehnologia NGS (Next Generation Sequencing) pentru a citi simultan mai multe gene, oferind un raport mai amplu.
Valorile de referință pentru testarea genetică pentru cancer de sân panel 2: ce indică rezultatele?
Important: Interpretarea rezultatelor pentru genele de risc moderat este nuanțată și necesită obligatoriu expertiza unui medic genetician.
Rezultat pozitiv: ce înseamnă și care sunt cauzele?
Un rezultat pozitiv identifică cauza agregării familiale a cancerului.
- Cauze: moștenirea unor variante patogene în genele de reparare a ADN-ului, altele decât BRCA.
- Implicații: permite testarea rudelor („testare în cascadă”) pentru a vedea cine a moștenit riscul și cine nu.
Rezultat negativ: ce înseamnă și care sunt cauzele?
Un rezultat negativ la acest panel extins este foarte liniștitor. Sugerează că riscul familial observat este probabil multifactorial (o combinație de factori de mediu, stil de viață și gene minore), nu cauzat de o singură mutație periculoasă.
Scopul testării genetice pentru cancer de sân panel 2: pentru ce afecțiuni este recomandată?
Este recomandată pentru stratificarea riscului oncologic în familiile cu istoric neconcludent la testarea standard.
Afecțiuni principale diagnosticate și monitorizate:
- Sindromul Li-Fraumeni: cauzat de mutații TP53 (risc de cancer la sân la vârste foarte tinere, sarcom, tumori cerebrale).
- Sindromul Cowden: cauzat de mutații PTEN.
- Cancer mamar ereditar non-BRCA: cauzat de genele PALB2, ATM, CHEK2.
Ce măsoară de fapt testarea genetică pentru cancer de sân panel 2?
Analiza verifică integritatea structurală a unui set definit de gene care lucrează împreună în celulă pentru a proteja ADN-ul de deteriorare.
Când este recomandată testarea genetică pentru cancer de sân panel 2?
Este indicată pacienților care au avut un rezultat negativ la testarea BRCA1/2 dar care au în continuare un istoric familial puternic, sau direct ca primă testare dacă medicul genetician consideră necesar.
Simptome/Context asociat:
- Cancer de sân bilateral.
- Istoric familial de cancer de sân la bărbați.
- Asocierea cancerului de sân cu cancer tiroidian sau uterin în familie.
Cum te pregătești pentru testarea genetică pentru cancer de sân panel 2 la Regina Maria?
Înainte de analiză:
- Arborele genealogic: este util să îți notezi istoricul medical al rudelor (cine a avut cancer, ce tip și la ce vârstă) pentru a ajuta la interpretarea rezultatului.
- Fără pregătire fizică: nu este nevoie de post alimentar.
În ziua analizei:
Te prezinți la punctul de recoltare pentru prelevarea sângelui.
Ce întrebări să adresezi medicului despre testarea genetică pentru cancer de sân panel 2?
Iată câteva întrebări importante pe care le poți adresa medicului:
- Dacă am o mutație într-o genă de risc moderat (gen CHEK2), trebuie să mă operez preventiv?
- Cât de des va trebui să fac RMN mamar dacă testul iese pozitiv?
- Acest test detectează și riscul pentru alte tipuri de cancer (colon, tiroidă)?
- Cât de urgent trebuie să efectuez această analiză?
Întrebări frecvente (FAQ) despre testarea genetică pentru cancer de sân panel 2
Cât durează până primesc rezultatele pentru testarea genetică pentru cancer de sân panel 2?
Durata de prelucrare este similară cu Panelul 1, aproximativ 3-4 săptămâni calendaristice.
Rezultatul pozitiv la o genă de risc moderat înseamnă că voi face sigur cancer?
Nu. Înseamnă că ai o predispoziție mai mare decât media, dar stilul de viață sănătos și monitorizarea atentă pot gestiona acest risc.
Unde pot efectua testarea genetică pentru cancer de sân panel 2 în cadrul rețelei Regina Maria?
În oricare dintre punctele de recoltare din rețea. Lista locațiilor: https://www.reginamaria.ro/locatii
Este testarea genetică pentru cancer de sân panel 2 o analiză decontată prin Casa de Asigurări de Sănătate (CAS)?
De regulă, Programul Național acoperă testarea BRCA. Pentru celelalte gene din panel, decontarea este limitată și depinde de criterii foarte stricte sau de includerea în anumite sub-programe. Verifică cu medicul oncolog. Detalii: https://www.reginamaria.ro/cas
Ce acte sunt necesare pentru a beneficia de decontare CAS la analizele Regina Maria?
Bilet de trimitere, card de sănătate, CI și dosar medical complet.
Care este valabilitatea biletului de trimitere pentru analize medicale decontate?
30 de zile calendaristice.
⚠️ Disclaimer: Acest articol este cu titlu informativ și nu constituie o recomandare medicală. Informațiile din acest material nu înlocuiesc consultul medical sau recomandările specialistului.
