Testare genetică pentru cancer de sân panel 3 (comprehensiv / multigenic)

Testarea genetică panel 3, cunoscută și sub numele de testare multigenică sau comprehensivă, este cea mai complexă și detaliată investigație disponibilă pentru evaluarea riscului neoplazic. Acest test analizează simultan un număr foarte mare de gene (de la 20 până la peste 100), acoperind nu doar riscul de cancer mamar și ovarian, ci și sindroame genetice rare care predispun la multiple tipuri de cancer (colon, pancreas, stomac, tiroidă, melanom, uter).

Diferența majoră față de celelalte paneluri

Spre deosebire de Panelurile 1 și 2 care sunt focalizate pe sfera mamară/ginecologică, Panelul 3 este o „plasă largă”. Este conceput pentru cazurile dificile, cu un istoric familial oncologic complex (de exemplu: o mătușă cu cancer de sân, un bunic cu cancer de colon și un văr cu cancer pancreatic). Acest test poate identifica sindroame rare (precum Lynch sau Peutz-Jeghers) care includ cancerul de sân doar ca un risc secundar, dar care necesită protocoale de screening pentru tot corpul.

De ce este importantă testarea genetică pentru cancer de sân panel 3?

Oferă imaginea completă a „profilului de risc” al pacientului. Un rezultat pozitiv la acest panel poate explica conexiuni aparent inexistente între diverse tipuri de boli din familie și permite elaborarea unui plan de prevenție personalizat pentru mai multe organe, nu doar pentru sâni.

Cum se realizează analiza?

Se recoltează sânge venos. Laboratorul folosește secvențierea masivă paralelă (NGS) pentru a interoga zeci de gene simultan. Datorită volumului mare de date, analiza bioinformatică este extrem de complexă.

Important: La acest nivel de complexitate, probabilitatea de a găsi variante incerte (VUS) este mai mare decât la panelurile mici.

Rezultat pozitiv: ce înseamnă și care sunt cauzele?

Un rezultat pozitiv la Panelul 3 poate avea implicații extinse.

• Exemplu: descoperirea unei mutații în gena CDH1 (asociată cu cancerul gastric difuz și cancerul lobular de sân) poate impune recomandarea de gastrectomie preventivă (scoaterea stomacului), pe lângă monitorizarea sânilor.
• Exemplu: mutațiile în genele Lynch (MLH1, MSH2) impun colonoscopii frecvente și screening pentru cancer uterin.

Rezultat negativ: ce înseamnă și care sunt cauzele?

Un rezultat negativ la un panel comprehensiv este foarte puternic, excluzând majoritatea cauzelor genetice cunoscute ale cancerului. Indică faptul că riscul de boală este probabil sporadic (întâmplător).

Este recomandată pacienților cu istoric familial neobișnuit, debut precoce al cancerelor sau rezultate negative la testele anterioare mai restrânse.

Afecțiuni principale diagnosticate și monitorizate:

• Sindromul Lynch: risc major de cancer de colon și uter, cu risc secundar de sân.
• Sindromul Peutz-Jeghers: polipi intestinali și risc crescut de cancer mamar.
• Cancerul gastric difuz ereditar: asociat cu cancerul lobular de sân.

Măsoară integritatea unui spectru larg de gene supresoare tumorale și gene de reparare a erorilor de replicare a ADN-ului ("Mismatch Repair Genes").

Când arborele genealogic indică cancere în multiple organe, când pacientul a avut mai multe tipuri de cancer primar (ex: sân și colon), sau când testele panel 1 și 2 sunt negative dar suspiciunea de sindrom genetic rămâne mare.

Simptome/context asociat:

• Prezența în familie a unor cancere rare (cancer de sân la bărbat, sarcom, cancer medular tiroidian).
• Debutul cancerului la vârste pediatrice sau foarte tinere în familie.

Înainte de analiză:

• Consilierea genetică este esențială: deoarece acest test poate releva riscuri pentru boli la care nu te așteptai (de exemplu, risc de demență sau alte boli degenerative asociate unor gene), discuția pre-testare cu un specialist este vitală pentru a fi pregătit psihologic.
• Recoltare: sânge venos, fără post alimentar.

În ziua analizei:

Te prezinți la punctul de recoltare.

Iată câteva întrebări importante pe care le poți adresa medicului:

• Dacă descopăr o genă pentru cancer de colon, ce trebuie să fac?
• Cât de des apar rezultate incerte (VUS) la acest test?
• Acest panel include toate genele cunoscute pentru cancer?
• Cât de urgent trebuie să efectuez această analiză?

Cât durează până primesc rezultatele pentru testarea genetică pentru cancer de sân panel 3?

Analiza și interpretarea unui volum atât de mare de date genetice durează mai mult, de regulă 4-5 săptămâni lucrătoare.

Este posibil să am un rezultat pozitiv la o genă despre care nu se știu multe?

Da, la panelurile comprehensive există riscul identificării unor mutații în gene „noi”, pentru care nu există încă ghiduri clare de tratament. Medicul genetician te va ghida.

Unde pot efectua testarea genetică pentru cancer de sân panel 3 în cadrul rețelei Regina Maria?

În oricare dintre punctele de recoltare din rețea. Lista locațiilor: https://www.reginamaria.ro/locatii

Este testarea genetică pentru cancer de sân panel 3 decontată prin Casa de Asigurări de Sănătate (CAS)?

Decontarea întregului panel multigenic este dificilă prin sistemul standard, fiind adesea rezervată cazurilor foarte complexe sau prin studii clinice/programe speciale. Verifică eligibilitatea cu medicul tău. Detalii: https://www.reginamaria.ro/cas

Ce acte sunt necesare pentru a beneficia de decontare CAS la analizele Regina Maria?

Bilet de trimitere, card de sănătate, CI și dosar medical complet.

Care este valabilitatea biletului de trimitere pentru analize medicale decontate?

Valabilitatea este de 30 de zile calendaristice.

⚠️ Disclaimer: Acest articol este cu titlu informativ și nu constituie o recomandare medicală. Informațiile din acest material nu înlocuiesc consultul medical sau recomandările specialistului.