Testare genetică pentru cancer de sân panel 1 (BRCA1 și BRCA2)

Testarea genetică panel 1 reprezintă investigația de primă intenție și „standardul de aur” în evaluarea riscului ereditar oncologic. Această analiză se concentrează exclusiv și cu precizie maximă pe secvențierea completă a celor două gene majore, BRCA1 și BRCA2. Mutațiile la nivelul acestor gene sunt responsabile pentru marea majoritate a sindroamelor ereditare de cancer mamar și ovarian întâlnite în practică.

Diferența dintre Panel 1 și alte paneluri genetice

Acest test este specific și țintit. Spre deosebire de panelurile 2 sau 3 care analizează zeci de gene, Panelul 1 verifică doar „suspecții principali”. Este recomandat atunci când tabloul clinic este clasic pentru o mutație BRCA (cazuri multiple de cancer ovarian/de sân în familie la vârste tinere) și nu există indicii pentru sindroame genetice rare.

De ce este importantă această analiză?

Impactul clinic este imediat și major. Identificarea unei mutații BRCA permite femeilor sănătoase să ia măsuri preventive drastice, dar salvatoare (precum mastectomia profilactică, numită „efectul Angelina Jolie”), reducând riscul de cancer cu peste 90%. Pentru pacientele deja diagnosticate, rezultatul pozitiv deschide calea către terapii personalizate cu inhibitori PARP.

Cum se realizează analiza?

Deși este o analiză genetică complexă, pentru pacient procedura este simplă: se recoltează o probă de sânge venos, similar cu analizele uzuale de biochimie. Nu este necesară recoltarea de țesut tumoral, deoarece se caută mutații germinale (moștenite), prezente în toate celulele corpului.

Important: Rezultatul este calitativ. Nu există valori numerice, ci o interpretare a secvenței genetice.

Rezultat pozitiv (mutație prezentă): ce înseamnă și care sunt cauzele?

Un rezultat pozitiv confirmă diagnosticul de sindrom cancer mamar și ovarian ereditar.

• Cauze: moștenirea unei copii alterate a genei de la unul dintre părinți (transmitere autozomal dominantă).
• Consecințe: riscul de a dezvolta cancer de sân pe parcursul vieții crește până la 70-80%, iar cel de cancer ovarian până la 40-50%. De asemenea, există riscuri crescute pentru cancer pancreatic sau de prostată (la bărbați).

Rezultat negativ (mutație absentă): ce înseamnă și care sunt cauzele?

Un rezultat negativ înseamnă că genele BRCA1 și BRCA2 funcționează corect.

• Atenție: dacă istoricul familial este foarte încărcat, un rezultat negativ la acest panel nu exclude 100% riscul ereditar, ci doar pe cel cauzat de BRCA. Poate fi indicată extinderea testării (Panel 2 sau 3).

Este utilizată pentru identificarea persoanelor cu risc înalt de a dezvolta neoplazii hormono-dependente.

Afecțiuni principale diagnosticate și monitorizate:

• Predispoziția ereditară la cancer: identificarea riscului înainte de boală.
• Cancerul de sân la tineri: diagnosticul etiologic la femeile sub 45 de ani.
• Cancerul de sân triplu-negativ: asociat frecvent cu BRCA1.
• Cancerul ovarian seros de grad înalt: asociat frecvent cu BRCA1/2.

Analiza „citește” (secvențiază) fiecare literă din codul genetic al genelor BRCA1 și BRCA2 pentru a detecta deleții, inserții sau substituții care împiedică gena să producă proteinele necesare reparării ADN-ului.

Este recomandată femeilor cu istoric personal de cancer de sân diagnosticat la vârste tinere, celor cu cancer la ambii sâni, bărbaților cu cancer mamar sau persoanelor cu rude de gradul I diagnosticate cu aceste boli.

Simptome/context asociat care indică necesitatea analizei:

• Istoric familial: mamă, soră sau fiică cu cancer de sân/ovar.
• Origine etnică: anumite populații (ex: evreii așkenazi) au o frecvență mai mare a acestor mutații.

Înainte de analiză:

• Fără restricții alimentare: nu este necesar repaus alimentar, poți mânca și bea apă normal.
• Consiliere genetică: este pasul cel mai important. Se recomandă să discuți cu un genetician înainte de testare pentru a înțelege ce înseamnă un rezultat pozitiv sau negativ pentru tine și familia ta.

În ziua analizei:

Te prezinți la punctul de recoltare. Procedura durează câteva minute.

Iată câteva întrebări importante pe care le poți adresa medicului:

• Dacă testul este pozitiv, ce opțiuni de prevenție am în afară de operație?
• Dacă eu am gena, care sunt șansele să o fi transmis copiilor mei?
• Acest test acoperă toate tipurile de cancer ereditar?
• Cât de urgent trebuie să iau o decizie medicală după primirea rezultatului?

Cât durează până primesc rezultatele pentru testarea genetică pentru cancer de sân panel 1?

Fiind o analiză de biologie moleculară complexă, rezultatele sunt disponibile, de obicei, în 14-21 de zile lucrătoare.

Ce înseamnă dacă rezultatul pentru testarea genetică pentru cancer de sân panel 1 este neconcludent (VUS)?

Un rezultat VUS (Variantă cu Semnificație Incertă) înseamnă că s-a găsit o modificare, dar știința nu știe încă dacă provoacă cancer sau nu. Nu se iau măsuri chirurgicale pe baza unui VUS, ci se recomandă reevaluarea periodică.

Unde pot efectua testarea genetică pentru cancer de sân panel 1 în cadrul rețelei Regina Maria?

Recoltarea se poate efectua în orice punct de recoltare sau policlinică Regina Maria. Lista completă a locațiilor este disponibilă aici: https://www.reginamaria.ro/locatii

Este testarea genetică pentru cancer de sân panel 1decontată prin Casa de Asigurări de Sănătate (CAS)?

Da, testarea BRCA1/2 poate fi decontată prin Programul Național de Oncologie pentru pacienții deja diagnosticați cu cancer care îndeplinesc criterii specifice, în baza voucherului de la medicul oncolog. Detalii aici: https://www.reginamaria.ro/cas

Ce acte sunt necesare pentru a beneficia de decontare CAS la analizele Regina Maria?

Sunt necesare: biletul de trimitere/voucherul specific, Cardul de Sănătate, actul de identitate și dosarul medical care justifică testarea.

Care este valabilitatea biletului de trimitere pentru analize medicale decontate?

Valabilitatea biletului este de 30 de zile calendaristice de la data emiterii.

⚠️ Disclaimer: Acest articol este cu titlu informativ și nu constituie o recomandare medicală. Informațiile din acest material nu înlocuiesc consultul medical sau recomandările specialistului.