Deficienta de diaminoxidaza(DAO), o tulburare metabolica cu un impact semnificativ asupra starii de sanatate, poate fi depistata rapid printr-un simplu test de saliva. Testul este, de fapt, un test genetic, menit sa identifice cauza genetica a activitatii reduse a enzimei DAO, care joaca un rol esential in metabolizarea histaminei din alimente.
Testul genetic pentru deficienta DAO este un test modern si nedureros, care foloseste mucoasa bucala pentru a identifica originea genetica a deficitului DAO. Datorita optimizarii tehnicii de analiza a probei si localizarii variantelor cheie din ADN asociate deficientei DAO, testul genetic reduce timpul de asteptare a rezultatelor, oferind un raport detaliat in 10 zile lucratoare.
Testarea genetica vs. testarea clasica
Cea mai frecventa metoda de detectare deficientei DAO consta in masurarea nivelului plasmatic al enzimei DAO in sange. Prin urmare, cea mai frecventa procedura utilizata este un test de sange in care se masoara activitatea acestei enzime. Limitele testului de sange sunt multiple. Printre acestea amintim: nu depisteaza cauza dezechilibrului si nu arata de ce activitatea enzimatica este deficitara.
Testul genetic pentru deficienta DAO ofera numeroase beneficii atat persoanelor afectate, cat si medicilor specialisti, comparativ cu testele clasice de depistare a deficientei DAO folosite in prezent:
- Nu doare si nu creeaza vreun disconfort
- Se efectueaza dintr-o proba din mucoasa orala (raclaj bucal), fapt care faciliteaza accesul si performanta testului
- Incorporeaza mai multe variante genetice: 4 polimorfirme ale genei AOC1/ABP1 (responsabila de codificarea enzimei DAO)
- Componenta genetica este evaluata ca o cauza a deficientei DAO
- Stabileste tipul de deficienta: primara (genetica) sau secundara (dobandita, deci reversibila)
- Este rapid, rezultatele fiind oferite in 20 zile lucratoare
- Ajuta la stabilirea unui plan de tratament complet si eficient
Cum se realizeaza testul genetic pentru deficienta DAO?
Testul se realizeaza dintr-o proba prelevata din mucoasa bucala, cu ajutorul unui betisor din bumbac. Concret, medicul introduce betisorul in cavitatea bucala si il plimba in sus si in jos pe interiorul zonei obrazului pentru cel putin 1 minut, apasand ferm. Sunt luate cate doua probe, una din interiorul obrazului stang si una din interiorul obrazului drept, dupa care betisoarele se introduc intr-un tub protector, pe care sunt notate datele pacientului.
Odata ajunse in laborator, pentru efectuarea analizei sunt initiate mai multe etape, in ordinea de mai jos:
- Se izoleaza ADN-ul
- Se amplifica ADN-ul prin reactia de polimerizare in lant (PCR)
- Sunt detectate variatiile genetice prin tehnica de biologie moleculara SNPE
Rezultatele sunt eliberate in termen de 20 zile lucratoare, sub forma unui raport detaliat, care trebuie interpretat de medicul genetician.
Pregatirea pentru testul genetic pentru deficienta DAO
Persoanele care opteaza pentru testul genetic pentru deficienta DAO nu trebuie sa tina vreun regim alimentar special si trebuie sa aiba o igiena bucala normala. Se recomanda sa nu manance si sa se spele pe dinti cu cel mult o ora inainte de recoltare.
Testarea genetica pentru deficienta DAO este disponibila exclusiv in Reteaua privata de sanatate REGINA MARIA, prin Laboratoarele Genetic Center.
Deficienta de diaminoxidaza (DAO)
Aceasta tulburare metabolica poate fi cauzata de factori genetici, farmacologici sau patologici, insa predomina originea genetica. Tulburarea apare din cauza unei deficiente in activitatea functionala a enzimei DAO situate in intestin si raspunzatoare de metabolizarea si eliminarea histaminei din sange.
Activitatea scazuta a enzimei DAO genereaza un dezechilibru intre histamina ingerata si capacitatea enzimei de a o metaboliza, ceea ce creste nivelul histaminei in plasma si contribuie la aparitia mai multor simptome severe si invalidante, cum ar fi migrena, sindromul intestinul iritabil, fibromialgia, dermatita atopica sau rinita alergica.
Testul genetic depisteaza daca deficienta DAO se datoreaza prezentei unor modificari genetice (polimorfisme genetice) ajutand la stabilirea corecta a cauzelor simptomelor si la personalizarea tratamentului. Ca un exemplu, exista cercetari care evidentiaza ca, in cele mai multe situatii, migrena se asociaza cu deficitul de DAO, astfel ca aplicarea testului genetic va evidentia daca exista deficienta de DAO si daca aceasta deficienta este determinata genetic si va ajuta la stabilirea corecta a tratamentului persoanelor care sufera de migrena.
Consultant: Dr. Cosmin Arsene, consultant stiintific in Laboratorul Genetic Center, parte a Retelei de Sanatate REGINA MARIA
Surse:
Kit de prezentare a testului genetic DAO
www.deficitdao.org
Informatii actualizate la 9.07.2020