Importanta geneticii medicale

Articol de Dr. Vasilica Plaiasu Medic primar Genetica medicala
Importanta geneticii medicale

Genetica medicala este o ramura a medicinii care are ca scop principal diagnosticul si managementul bolilor ereditare.

Consultul genetic reprezinta un act medical specializat care consta in:

  • Evaluarea clinica a unui pacient
  • Stabilirea unui diagnostic de boala cu componenta sa genetica
  • Acordarea sfatului genetic, cu informarea pacientului si a familiei sale despre boala (evolutie, prognostic), despre planul de tratament si stabilirea riscului de recurenta

Indicatiile comune pentru consult genetic

Perioada preconceptionala/prenatala:

  • Consilierea genetica premaritala si preconceptionala
  • Mame cu varsta peste 35 de ani la momentul nasterii
  • Consangvinitate in cuplu
  • Teste de screening prenatal pozitive pentru o conditie genetica
  • Istoric de cuplu cu pierderi recurente de sarcina, nou nascuti morti, antecedente de sarcini cu hidrops fetal
  • Infertilitatea de cuplu
  • Un membru al cuplului afectat de o boala genetica (boala neurologica, suferinta musculara de cauza necunoscuta, sindroame ataxice)
  • Istoric familial pozitiv de anomalii cromozomiale, malformatii diverse, hipoacuzie/surditate, retard mental, autism
  • Expunerea la agenti teratogeni (infectii, medicamente, radiatii, expuneri profesionale la substante chimice)

Perioada postnatala (neonatala/varsta pediatrica/perioada de adult):

  • Screening metabolic neonatal cu rezultat anormal
  • Retard de crestere intrauterina de cauza neexplicata
  • Hipotonie/hipertonie congenitala
  • Evaluarea unui individ cu intarziere de dezvoltare sau dizabilitate intelectuala
  • Trasaturi faciale particulare/dismorfism facial
  • Prezenta unei malformatii unice sau de malformatii multiple
  • Boli cardiovasculare
  • Boli musculare
  • Boli neurologice
  • Boli hematologice
  • Boli osoase (displazii scheletale)
  • Boli oftalmologice
  • Boli ORL
  • Boli pulmonare
  • Boli renale
  • Boli imunologice, imunodeficiente congenitale
  • Boli psihiatrice
  • Boli endocrine
  • Boli metabolice
  • Ambigitati sexuale
  • Pacienti cu anomalii cromozomiale
  • Istoric de cancer familial
  • Istoric de moarte subita de cauza neexplicata la un membru din familie
  • Indivizi aflati la risc pentru o boala genetica
  • Indivizi cu intrebari despre aspectul genetic al unei boli
  • Consangvinitatea in familie

Stabilirea algoritmului de diagnostic pentru o boala fara cauza identificata sau boala rara cu recomandari de teste genetice

Interpretarea rezultatelor testelor genetice si stabilirea planului de management al cazului