Screening fibroza chistica

Fibroza chistica si surditatea non-sindromica sunt doua boli genetice frecvent intalnite in populatie. Ele se transmit dupa model autosomal recesiv, adica apar cand copilul mosteneste cate o copie mutanta a genei de la fiecare parinte; in acest caz, ambii parinti sunt sanatosi, dar fiecare dintre ei poarta cate o copie mutanta a genei insuficienta pentru aparitia bolii.

Bolile sunt frecvente, deoarece exista multe persoane sanatoase, dar purtatoare de mutatii: de exemplu aproximativ unul din 50 de europeni poarta o mutatie pentru fibroza chistica si unul din 50 de europeni este purtator sanatos pentru mutatii intalnite in surditatea non-sindromica.

Fibroza chistica – o boala genetica

Este bine de stiut ca fibroza nu este o afectiune contagioasa. Este o afectiune genetica mostenita, care apare in momentul in care ambii parinti sunt purtatori ai unei gene mutante a fibrozei chistice. Este o boala autosomal recesiva, ceea ce inseamna ca pot sa fie afectati atat baietii, cat si fetele. Daca gena mutanta are pereche o gena normala, persoana cu aceasta mutatie va fi purtatoare, dar nu va face boala. Persoana purtatoare a mutatiei nu are semne sau simptome si nu dezvolta afectiunea.

Simptomele fibrozei chistice

Fibroza chistica este o boala genetica grava, care afecteaza in special arborele respirator, ducand in final la insuficienta respiratorie si pancreasul exocrin (glanda anexa a tubului digestiv care produce enzime digestive), ducand la insuficienta pancreatica, maldigestie si malnutritie. Aceste manifestari debuteaza de obicei in primii ani de viata; severitatea lor depinde si de tipul mutatiei. Mutatia delta F508 are de obicei consecinte printre cele mai severe.

Tratamentul fibrozei chistice

Desi fibroza chistica necesita ingrijiri zilnice, persoanele cu aceasta afectiune au o calitate mai buna a vietii decat in trecut. Datorita imbunatatirilor considerabile din domeniul medical, persoanele cu fibroza chistica au o speranta de viata mai mare de 30 de ani. In plus se poate administra un tratament personalizat aprobat din anul 2019 pentru pacientii care au mutatia delta F508. Acest tratament vizeaza imbunatatirea functiilor respiratorii, digestive si prelungirea sperantei de viata la pacientii diagnosticati cu fibroza chistica.

Cat de mare este riscul de a mosteni fibroza chistica?

Daca ambii parinti sunt purtatori ai genei mutante, exista riscul pentru copil de a mosteni ambele gene mutante, situatie care va determina aparitia bolii. Totusi, nu toti copiii nascuti din parinti purtatori vor dezvolta afectiunea. Cand ambii parinti sunt purtatori, fiecare copil are o probabilitate de 25% de a nu fi purtator si de a nu avea fibroza chistica, o probabilitate de 50% de a fi purtator, dar fara sa faca fibroza chistica si o probabilitate de 25% de a avea fibroza chistica. Pentru ca testarile genetice sunt din ce in ce mai accesibile, iar frecventa purtatorilor sanatosi pentru fibroza chistica este 1/50, este recomandat ca toate persoanele sa se testeze pentru a depista purtatorii.

Identificarea precoce a bolii duce la posibilitatea inceperii tratamentului, cu imbunatatirea calitatii vietii si prelungirea supravietuirii.

Pentru cine este recomandata testarea?

• pentru persoanele care doresc sa devina parinti si stiu ca au printre rudele de sange persoane afectate de fibroza chistica
• fratilor si surorilor unei persoane depistate cu fibroza chistica
• rudelor de gradul II, precum verii primari ai unei persoane depistate, dupa o consultatie genetica si efectuarea arborelui familial.

Impactul surditatii genetice

Hipoacuzia (surditatea) copilului constituie o preocupare aparte a medicinii deoarece, spre deosebire de adult, pierderea de auz suferita la o varsta frageda influenteaza intr-un mod decisiv formarea intelectuala si psihologica a copilului. Copilul hipoacuzic nu poate acumula bagajul de cuvinte necesar vorbirii si nu-si formeaza automatismele nervoase necesare limbajului.

Problemele de vorbire sunt cu atat mai severe cu cat surditatea copilului se instaleaza mai devreme. Surditatile congenitale si cele aparute dupa nastere, pana la varsta de 2-3 ani, fiind varsta de insusire a limbajului, produc surdomutitate.

Importanta interventiei rapide

In cadrul testarii genetice se pune un diagnostic rapid al surditatii nonsindromice si se stie ce tratament trebuie efectuat, ca de ex. implant cohlear. Rezultatele cele mai bune se obtin cand copilul este diagnosticat cu hipoacuzie cat mai rapid cu putinta – prin testare genetica in primele zile dupa nastere. Cu cat diagnosticul este intarziat, cu atat tratamentul (implant cohlear) este mai indelungat, mai costisitor si cu rezultate functionale mai slabe.

Test genetic pentru un diagnostic precis

Testul genetic identifica prezenta acestor doua mutatii (cele mai frecvente mutatii cauzatoare de fibroza chistica [F508Del – 60-80%] si surditate non-sindromica) din sange, are o sensibilitate de 99% si rezultatul este disponibil in 7-10 zile lucratoare.