Examene esentiale de screening neonatal

Despre screeningul neonatal

Lungimea si greutatea bebelusului tau la nastere sunt importante. Rezultatele examenelor de screening neonatal si a testarilor genetice sunt si mai importante.

Screening metabolic

Prin screeningul metabolic testam nou-nascutului 45 de boli innascute de metabolism

Screening auditiv

Screeningul auditiv are drept obiectiv depistarea hipoacuziei la nastere printr-o serie de teste audiologice specifice.

Screening fibroza chistica

Fibroza chistica si surditatea non-sindromica sunt doua boli genetice frecvent intalnite in populatie. Un diagnostic corect, inca de la nastere, va face diferenta pentru un tratament corespunzator pentru copil.

Screening amiotrofie musculara spinala

Amitrofia musculara spinala este o boala genetica recesiva, care apare la copil atunci cand ambii parinti sunt purtatori sanatosi ai unei mutatii in gena SMN1.

Screening sindroame cromozomiale

Frecventa bolilor cromozomiale la nastere este de cca 1%. Unele semne pot fi vizibile de la nastere, altele se evidentiaza mult mai tarziu.