EDU.REGINAMARIA.RO

Rolul consultului genetic inainte de conceperea unui copil

Articol de Silvana Pătrăşcanu Senior Editor
Cea mai mare si dominanta dorinta a viitorilor parinti este de a avea un copil sanatos, iar asta vine si din intelegerea faptului ca exista riscul erorilor genetice. In cazul unei sarcini planificate, medicina moderna poate preveni riscurile cunoscute, parintii asumandu-si inainte de conceptie responsabilitatea fata de sanatatea viitorului lor copil. Sunt unanim intelese beneficiile unui stil de viata sanatos, ale aportului de vitamine si minerale prenatale, dar pe langa acestea uneori sunt necesare si teste care sa evalueze sanatatea preconceptionala a parintilor, din punct de vedere genetic.

Care sunt testele genetice recomandate inainte de conceperea unui copil, cum se realizeaza, de ce si cand sunt necesare si care sunt caile de urmat, in functie de rezultat, dar si alte informatii utile parintilor sunt abordate in articolul care urmeaza.

Ce sunt bolile genetice

Tulburarile genetice sunt cauzate devariante patogene ale genelor. Bolile genetice sunt provocate de o mutatie genetica sau de o anomalie a materialului genetic. Fiecare individ a primit jumatate din bagajul genetic de la parintii sai. In unele cazuri mutatiile genetice, pe care  le are fiecare dintre noi, genereaza o anomalie severa. Acestea sunt vizibile din timpul vietii intrauterine, la nastere sau se dezvolta in timp.

Tulburarile genetice pot fi:

  • Cromozomiale - afecteaza structurile din ADN-ul din fiecare celula, astfel ca lipsesc sau se adauga cromozomi.
  • Multifactoriale - rezultat al unei combinatii de mutatii genetice provocate de expunerea la substante chimice, alimente, anumite medicamente, alcool sau tutun.
  • Monogenice - care produc afectiuni ca urmare a mutatiei genetice provenite de la unul dintre parinti.

Sunt peste 8000 de afectiuni genetice cunoscute. Cele mai frecvente sunt cele cromozomiale (sindroamele Down, Klinefelter, Turner, Trisomia 18, Trisomia 13), boala Tay-Sachs, sindromul Bloom, boala Canavan si Gaucher si altele. La acestea se adauga tulburarile multifactoriale care cuprind suferintele din spectrul autist, diferite forme de cancer, malformatiile cardiace congenitale, , fibroza chistica, surditatea congenitala, distrofiile musculare, boli ale sangelui, sindromul Wilson, afectiuni neuropsihice si altele. Toate sunt boli severe, invalidante si cu prognostic rezervat, dat fiind faptul ca afecteaza functiile vitale, sunt asociate frecvent cu intarziere de dezvoltare fizica sau intelecuala sau cu o manifestare complexa din punct de vedere metabolic.

De ce apar mutatiile genetice

Cand parintii transmit bagajul genetic copiilor, in codul genetic al acestora pot sa apara zeci de erori.

Oricare dintre aceste mutatii sunt sursa diferentelor in aspectul si comportamentul unei persoane prin comparatie cu parintii, sunt inevitabile și reprezenta forta motrice a evolutiei, generand indivizi unici. Unele mutatii aduc beneficii si sporesc performantele, aspectul si capacitatile omului, dar altele sunt erori genetice si produc boli.

Majoritatea afectiunilor genetice sunt ereditare, dar exista si situatii in care acestea pot sa apara pentru prima data la o persoana sub forma unei tulburari genetice deja cunoscute sau noi.

Din analiza genomului uman), se poate afirma ca aproape toate bolile au o componenta genetica. Unele dintre acestea sunt cauzate de mutatii care sunt mostenite de la parinti si sunt prezente inca din momentul conceptiei, altele apar aleatoriu ori sunt dobandite in timpul vietii si sunt efectul expunerii la factorii mutageni din mediu care pot sa fie chimici, inclusiv medicamente, radiatii naturale sau artificiale sau diferite noxe

Bolile genetice sunt incurabile

Tulburarile genetice nu se pot vindeca. Din acest motiv, tratamentele se concentreaza pe gestionarea simptomelor si prevenirea complicatiilor prin identificarea lor timpurie (la nastere sau prenatal) pentru instituirea tratamentelor sau a unei diete care sa permita controlul lor.

Simptomele bolilor genetice variaza in functie de tipul de tulburare, organele afectate si gravitate. Paleta manifestarilor este foarte variata, de la tulburari de comportament si deficiente cognitive, pana la disfunctia unor organe sau sisteme, intarzieri de dezvoltare fizica si psihica sau incapacitatea de a procesa anumiti nutrienti. Poate fi vorba si despre anomalii ale membrelor sau ale fetei, probleme musculare, probleme neurologice, deficiente de auz si vaz si multe altele. Unele pot fi gestionate prin medicatie si pot fi controlate, altele evolueaza si se agraveaza in timp.

Identificarea tulburarilor genetice

In conditiile in care fiecare dintre noi are gene mutante, , testarea genetica inainte de conceperea unui copil este, in principiu, recomandata oricui, dar in mod special:

  • celor cu istoric familial de tulburari genetice (parinti, frati, bunici materni sau paterni cu boli genetice din nastere sau dobandite);
  • cuplurilor cu probleme de fertilitate;  
  • femeilor care au un istoric repetat de avort spontan, dar si partenerilor lor;
  • femeilor care au trecut prin experienta mortii intrauterine sau la nastere a fatului;
  • cuplurilor cu varsta de peste 35 de ani;
  • cuplurilor care au un copil cu defecte genetice (mai multe despre situatiile in care testarea genetica este necesara poti afla AICI).

De asemenea, testarea genetica este recomandata daca unul sau ambii membri ai cuplului apartin unor grupuri etnice care sunt predispuse la anumite boli mostenite. Astfel, afro-americanii sunt mai susceptibili de a fi purtatori de gene recesive pentru afectiuni genetice ale sangelui, caucazienii de origine nord-europeana sunt mai susceptibili de a fi purtatori de fibroza chistica, in timp ce populatiile din Europa de Est si Asia Mica sunt predispuse mai frecvent la boala Tay-Sachs, sindromul Bloom, boala Canavan si boala Gaucher. Dar, predispozitii cunoscute sau nu pentru boli genetice aleatorii poate avea orice persoana, indiferent de rasa sau grup etnic.

Riscul de aparitie a tulburarilor genetice poate fi identificat prin testare genetica. Aceasta reprezinta una sau mai multe analize, care merg in profunzimea ADN-ului si care arata daca exista mutatii genetice care se pot transmite copiilor. Medicul genetician poate evalua probabilitatea ca anomaliile genetice ale parintilor sa fie transmise.

Riscul de transmitere a bolilor genetice

Un argument puternic in favoarea beneficiilor testarii genetice este faptul ca majoritatea copiilor cu malformatii congenitale se nasc din parinti sanatosi, dar purtatori de gene cu potential patogen, neindentificate.

A opta pentru testarea genetica inainte de sarcina ofera posibilitatea cuplului sa afle daca sunt sau nu purtatori de gene mutante mostenite, care sunt acestea si care este probabilitatea sa fie transmise urmasilor.

Pentru ca o afectiune genetica sa se manifeste sunt necesare anumite conditii, dar cea mai importanta este ca ambii parinti sa fie purtatori ai unei variante patogene in aceeasi gena. In acest din urma caz riscul ca viitorul copil sa aiba o patologie grava, mostenita genetic, este de 25%. Copilul unui astfel de cuplu are un risc de 50% sa fie purtator al erorii genetice, dar sanatos ( la fel ca parintii)  si 25% sa nu mosteneasca variantele patogene.  

Cu alte cuvinte daca ambii parteneri au aceeasi gena cu potential patologic pentru o anumita tulburare, exista o sansa din patru ca aceasta sa fie transmisa copiilor, iar acestia sa manifeste efectiv boala genetica. Exista o sansa din doua ca urmasii sa fie doar purtatori ai tulburarii, la fel ca parintii si sa o transmita la randul lor urmasilor. Tot o sansa din patru este ca acesta sa se nasca sanatos.

Aceste probabilitati se refera la fiecare sarcina in parte si nu inseamna ca daca cuplul va avea un singur copil acesta va fi cu certitudine sanatos, dupa cum nu inseamna nici ca daca va avea patru copii doar unul va fi bolnav, fiind la fel de probabil ca toti patru sa fie bolnavi, dupa cum este la fel de posibil ca toti sa fie perfect sanatosi.

In cazul in care partenerii au gene cu potential patogen diferite riscul ca viitorul copil sa manifeste o boala genetica estefoarte mic, dar acestia vor putea fi purtatori ai respectivelor gene. Dar, trebuie avut in vedere ca exista si afectiuni care se pot transmite genetic doar de la unul dintre parteneri sau doar de la mama la fat, dupa cum exista afectiuni unde viitorul copil poate manifesta boala genetica sau va fi doar purtatorul unei gene modificate, in functie de sex. 

Cum se face testarea

Recoltarea pentru teste genetice este simpla si neinvaziva fiind vorba despre o proba de sange. Pentru testele genetice care urmaresc sa stabileasca riscul aparitiei unor boli ereditare la viitorii copii este testat partenerul care, in urma anamnezei, prezinta probabilitatea cea mai mare de a fi purtator de gene patogene.

Daca rezultatele sunt negative, in general nu sunt necesare alte teste, pentru ca riscul manifestarii unor boli genetice la copii este in principiu eliminat, desi ramane posibilitatea ca acestia sa fie purtatori.

Daca testul identifica un purtator, celalalt partener este, de asemenea, testat pentru a identifica un profil genetic complet al cuplului.

Medicii geneticieni evalueaza istoricul familial si medical si pot stabili de unde este mostenita afectiunea si pot oferi solutii unui cuplu care prezinta riscul de a concepe un copil cu afectiuni genetice.

Ce trebuie sa stii

Decizia de a face un test genetic inainte de sarcina este o alegere personala. La fel si gestionarea ulterioara confirmarii riscului potential.

In situatia in care se doreste evitarea riscului de avea un copil cu tulburari genetice exista solutii alternative.

Acestea sunt:

Testele genetice identifica posibilitatea transmiterii celor mai frecvente afectiuni genetice, dar intotdeauna poate ramane riscul ca produsul de conceptie sa dezvolte o afectiune fie genetica, fie dobandita in timpul vietii intrauterine.

Tulburarile genetice nu pot fi prevenite. Incidenta lor este redusa, dar datele centralizate arata ca doar in Romania se nasc anual circa 8000 de copii cu afectiuni genetice mostenite. Alte 12.000 de persoane vor dezvolta o boala genetica, de asemenea transmisa, pana la varsta de 25 de ani.

Testele genetice efectuate inainte de sarcina nu elimina 100% riscul bolilor genetice, dar il reduc la minimum posibil. Nu trebuie ignorata nici necesitatea investigatiilor din timpul sarcinii pentru monitorizarea evolutiei fetale, iar femeia insarcinata va trebui sa respecte toate masurile de siguranta incepand cu evitarea medicamentelor cu efect teratogen, a alcoolului si fumatului, a consumului excesiv de cofeina si finalizând cu suplimentarea aportului de folati pentru o sarcina sanatoasa. Daca exista suspiciuni sau indicii ale unor posibile afectiuni se pot realiza teste genetice de sarcina pentru a identifica eventuale anomalii genetice si a institui cel mai bun tratament.

Performantele medicinei pot ajuta la prevenirea bolilor genetice transmisibile si ofera posibilitatea de a indeplini cu o maxima probabilitate visul oricarui viitor parinte si anume acela de a avea un copil sanatos.

Surse:

my.clevelandclinic.org/
genomemedical.com
kidshealth.org

Cere o programare

Prin completarea formularului de mai sus sunt de acord sa fiu contactat/a de catre Reteaua de sanatate REGINA MARIA in legatura cu serviciile medicale solicitate

Acest site este protejat de reCAPTCHA si se aplica Politica de confidentialitate si Termeni si conditii.