Dictionar de afectiuni, simptome, investigatii si tratamente

Boala Wilson

Boala Wilson este o afectiune genetica mostenita care se manifesta prin stocarea in exces a cuprului in organism.

Despre

Ficatul unei persoane care sufera de boala Wilson nu elibereaza cuprul in bila, asa cum ar trebui, si, pe masura ce cuprul se acumuleaza in ficat, organul incepe sa deterioreze.

Cand acumularea devine toxica, ficatul elibereaza cuprul direct in fluxul sanguin, care il transporta in intreg organismul. Acumularile de cupru determina leziuni ale rinichilor, creierului si ochilor. Netratata, boala Wilson duce la deteriorare severa a creierului, insuficienta hepatica si deces.

Simptome

Boala Wilson este prezenta la nastere, dar simptomele apar de obicei intre 6 si 20 de ani, insa pot debuta si tardiv, in jurul varstei de 40 de ani.

Semnul cel mai caracteristic este inelul de culoare brun-roscat aparut in jurul corneei – acesta se numeste inelul Kayser Fleischer si poate fi observat doar in cadrul consultului oftalmologic.

Alte semne pot fi depistate doar de catre medic – acestea sunt:

  • Tumefierea (marirea) ficatului si a splinei
  • Acumularea de fluid in abdomen (ascita)
  • Anemie
  • Scarerea numarului de trombocitele si leucocitele
  • Rezultate anormale ale examenului de urina - nivelurile crescute ale aminoacizilor, acidului uric si carbohidratilor
  • Fragilizarea oaselor (osteoporoza)

Unele simptome sunt evidente:

  • Icterul (ingalbenirea mucoaselor ochilor si a pielii)
  • Vvarsaturi cu sange
  • Tulburari de vorbire
  • Tremor al bratelor si al mainilor
  • Contractura musculara

Cauze

Boala Wilson este o tulburare mostenita rara care afecteaza 1 persoana din 30000. Boala se transmite in mod autozomal-recesiv (pentru ca persoana sa faca boala trebuie sa primeasca doua exemplare din gena anormala care provoaca boala, cate una de la fiecare parinte).

Diagnostic

Diagnosticul bolii Wilson este stabilit in general pe baza analizelor de sange, examenului de urina si a controlului oftalmologic sau in urma unei biopsii hepatice.

Apoape toti pacientii cu boala Wilson au un nivel scazut al ceruloplasminei serice, principala proteina care transporta cuprul in sange.

Un nivel crescut al cuprului in urina este prezent la majoritatea pacientilor, iar inelele corneene Kayser-Fleischer sunt prezente la 50% dintre persoanele care au boala.

Poate fi efectuata o biopsie hepatica pentru a masura cantitatea de cupru din ficat, care este crescuta in cazul tuturor pacientilor cu boala Wilson.

Testele genetice de AND pot fi folosite pentru a stabili diagnosticul in cazul fratilor si rudelor pacientului confirmat cu boala Wilson.

Tratament

Boala Wilson presupune tratament pe toata durata vietii cu penicilamina sau cu trientina hidroclorid, medicamente care contribuie la indepartarea cuprului din tesuturi, sau cu acetat de zinc, care impiedica absorbtia cuprului la nivelul intestinelor si stimuleaza excretia acestuia.

Pacientii vor avea nevoie sa ia suplimente cu vitamina B 6 si sa aiba o dieta redusa in cupru, ceea ce inseamna evitarea ciupercilor, nucilor, ciocolatei, fructelor uscate, ficatului si a fructelor de mare.

Daca boala este depistata precoce si tratata adecvat, persoana diagnosticata cu boala Wilson se poate bucura de o sanatate complet normala.

Daca este lasata netratata, boala Wilson determina deteriorarea progresiva a ficatului si a creierului si poate duce la deces.

Pacientii cu insuficienta hepatica acuta provocata de boala Wilson ar trebui sa aiba in vedere transplantul hepatic, care vindeca boala, cu rata de supravietuire pe termen lung de aproximativ 80%.

 

Cine este la risc

Boala Wilson apare cu o frecventa egala la barbati si la femei. Copilul va mosteni boala daca ambii parinti poarta si transmit gena specifica. Este nevoie de doua gene anormale pentru ca fiil sau fiica lor sa dezvolte boala.

Fratii si copiii pacientilor cu boala Wilson trebuie sa fie testati pentru aceasta boala. Trebuie, de asemenea, sa se testeze si alte rude cu simptome sau analize de laborator care indica o boala hepatica sau neurologica.

Intrebari pentru medic

  • Si membrii familiei mele ar trebui sa se testeze?
  • Care sunt restrictiile alimentare de care sa tin cont?
  • Poate boala Wilson sa afecteze alte parti/organe?
  • Voi face de rutina anumite analize de sange si/sau investigatii imagistice? Care sunt acestea?
  • Ce alte modificari de stil de viata ar trebui sa adopt pentru a incetini progresia bolii hepatice?
  • Voi avea nevoie de transplant de ficat?

Intreaba medicul cum sa te vaccinezi impotriva hepatitei A si B, prin care sa iti protejezi suplimentar ficatul.

Surse de informatie

  • liverfoundation.org